Dia do geneticista: o que faz este profissional?

Em 15 de julho é comemorado o Dia do Médico Geneticista. Mas você sabe o que faz ou quando procurar este tipo de especialista?

Para começar, vamos voltar um pouco para as aulas do ensino médio ou do cursinho. Mais especificamente para a matéria de biologia. Você se lembra quando aprendeu sobre os simpáticos genes “azão” e “azinho”? E sobre as Leis de Mendel?

Pode ser que seja só mais uma daquelas matérias que tenha estudado e que você apenas deixou passar. Mas o fato é que os genes são parte fundamental da nossa vida, já que eles carregam as características herdadas dos nossos pais e antepassados.

E para os geneticistas, esses e outros temas voltados à genética estão mais do que presentes no dia a dia. Estão na rotina, seja na prática clínica ou no campo de pesquisa.

Qual a função de um geneticista?

O geneticista é um profissional que faz a graduação em medicina e se especializa, por meio de residência médica em genética médica, atuando na investigação diagnóstica e orientação em algumas áreas que você confere a seguir.

Para entender um pouco mais, a SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica) define a genética médica como a especialidade responsável pela avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e suas famílias.

Na prática, o profissional que atua nessa especialidade ajuda pacientes com diferentes tipos de doenças genéticas a entender melhor o percurso da doença e a encontrar as melhores opções de tratamento.

Áreas de atuação

A genética médica tem diversas frentes de atuação. Entre estas, destacam-se:

Clínicas, hospitais e consultórios

Nesses campos são realizados os atendimentos aos pacientes. É feita uma conversa em que o paciente relata o histórico de seus sintomas para que o médico possa investigar uma possível característica biológica recebida dos pais, por exemplo.

Nessa consulta, o profissional também pode solicitar exames complementares, que são grandes aliados nos diagnósticos de doenças ou síndromes genéticas.

O objetivo é a investigação etiológica, ou seja, a busca pelo diagnóstico de uma doença rara ou síndrome genética e, a partir disso, o estabelecimento do tratamento, aconselhamento genético e o acompanhamento clínico.

Laboratórios

Neles, os médicos realizam análises de sequenciamentos de nova geração e outros  exames genéticos. Esses exames moleculares permitem identificar se há alterações nos genes e nos cromossomos para diagnosticar a presença de condições como a Síndrome de Down, por exemplo.

Além disso, nesse campo, o médico pode atuar com pesquisa, analisando amostras biológicas através de técnicas de biologia molecular.

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Indústria de medicamentos

Existe uma gama de doenças raras com possibilidade de tratamento, e o geneticista pode estar vinculado a pesquisas clínicas para tais situações.

Além disso, nesse campo, o geneticista pode estudar as interações dos sistemas celulares, podendo trabalhar com manipulação genética para o desenvolvimento de novos medicamentos.

Outras áreas

Ainda existem geneticistas que optam por uma especialização nas seguintes áreas:

Oncogenética: área que avalia a predisposição ao câncer familiar por meio da avaliação do histórico pessoal do paciente e dos seus familiares;

Neurogenética: ramo que estuda o papel da genética no desenvolvimento e funcionamento do sistema nervoso;

Reprodução humana: campo responsável por investigar situações relacionadas à reprodução humana, entre outras.

Foto: arquivo pessoal

Rodrigo Ambrosio Fock, 35, geneticista, decidiu que seguiria nesta profissão ainda na infância e começo da adolescência quando o mundo vivia um momento importante para a ciência com o Projeto Genoma Humano em 2003.

“Recebíamos muita informação sobre genética pela imprensa e como esse projeto iria revolucionar a forma como a gente pensava em saúde, prevenção de enfermidades e o diagnóstico de doenças genéticas. Então aquilo chamou muito a minha atenção logo naquele contato inicial”, lembra o geneticista.

De lá pra cá, Fock já soma 10 anos na área de genética médica e conta que o aprendizado na especialidade é diário, tanto para lidar com a história dos pacientes, quanto com a de seus familiares. Para ele, essa habilidade demanda um aprendizado constante que vai além dos estudos.

“A gente precisa aprender a ter sensibilidade. Porque você vai ver condições diversas, síndromes muito raras e outras vezes transmitir más notícias. Portanto, ter esse contato mais profundo com os pacientes, principalmente entendendo coisas que estão além dos questionamentos de dores ou sintomas, é fundamental” explica o geneticista.

Fock também já foi docente de genética na UNIMES (Universidade Metropolitana de Santos) e atualmente, entre tantas outras atividades em seu dia a dia, é coordenador da GeneOne HealthCare, Clínica de Genética Médica da Dasa.

Por fim, o geneticista ressalta a importância da tecnologia para a evolução da especialidade e do diagnóstico de doenças genéticas.

“É uma área recente, que nasceu praticamente há cerca de cinco anos. Antes não existia esse campo como uma oportunidade, pelo menos não da forma que temos hoje. Isso ocorreu muito por conta do avanço tecnológico e da disponibilidade de exames genéticos na saúde suplementar. Sendo assim, possibilitou abrir novos campos de atuação para o médico geneticista”.