PGT: conheça o teste genético pré-implantacional
Exame feito durante a fertilização in vitro detecta alterações genéticas ou cromossômicas em embriões antes da transferência
Na fertilização in vitro (FIV), a união dos gametas (óvulo e espermatozoide) é feita em laboratório, formando os embriões. E o sucesso da técnica depende muito da qualidade genética desses embriões. É aí que entra o PGT (teste genético pré-implantacional).
Neste artigo, você vai ler:
O PGT analisa o material genético das células do embrião antes que ele seja transferido para o útero. Com ele, é possível identificar e selecionar embriões livres de alterações genéticas.
Isso não só aumenta significativamente as chances de uma gravidez bem-sucedida, como também reduz o risco de abortos e de gerar um bebê com condições genéticas graves.
PGT (teste genético pré-implantacional): o que é?
O PGT é um conjunto de exames genéticos realizados em células de um embrião concebido por meio da Fertilização in Vitro (FIV), antes que ele seja transferido para o útero. O objetivo é rastrear alterações genéticas.
O exame é feito partir de uma biópsia embrionária, um procedimento delicado no qual são retiradas de cinco a dez células do trofectoderma (camada externa do embrião) em laboratório.
O resultado permite que os médicos priorizem a implantação de um embrião que esteja livre das condições genéticas pesquisadas.
Tipos de teste PGT
Existem diferentes modalidades de PGT, cada uma com um foco específico para rastrear tipos variados de alterações no material genético do embrião. Conheça cada uma delas a seguir.
PGT-A
O PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias) é o tipo mais comum e consiste na contagem cromossômica.
Como é feito?
Ele é feito a partir da biópsia embrionária. O DNA das células é analisado pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração (NGS) em plataformas específicas. A análise é feita por um software que alinha as leituras contra o genoma de referência, identificando regiões do genoma que estejam duplicadas ou excluídas.
O que detecta?
O PGT-A rastreia aneuploidias, que são as alterações no número de cromossomos (quando há mais ou menos do que os 46 esperados). A aneuploidia é a principal causa de abortamento e falha de implantação. O teste detecta condições como:
- Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).
- Síndrome de Edwards.
- Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
- Síndrome de Turner.
- Síndrome de Klinefelter.
Aneuploidias nos cromossomos 9, 16 e 22, que são prevalentes em abortamentos.
PGT-M
O PGT-M (teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas) rastreia doenças causadas por mutações em um único gene.
Como é feito?
Primeiro, os cientistas extraem o DNA daquelas poucas células que foram tiradas do embrião. Então fazem o chamado estudo de ligação gênica. Pense nos genes que causam a doença e em pequenos marcadores de DNA próximos a eles, que chamamos de marcadores polimórficos (ou STRs, que são repetições curtas).
O exame parte do princípio de que, se o gene que tem a mutação for herdado, esses marcadores vizinhos também serão herdados juntos.
Para fazer essa “leitura conjunta”, é usada uma técnica chamada QF-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase Fluorescente Quantitativa). Ela funciona como uma “máquina de cópias”, amplificando e colorindo (fluorescente) exatamente os marcadores STRs que interessam.
Assim, a equipe consegue identificar o padrão de herança e descobrir se o embrião herdou o gene mutado (que causa a doença) ou a cópia saudável.
O que detecta?
O PGT-M encontra embriões isentos de mutações para doenças monogênicas específicas. Permite que famílias portadoras de doenças hereditárias identifiquem embriões saudáveis, eliminando mutações genéticas e protegendo os descendentes.
Algumas das principais doenças rastreadas são:
- Doença de Huntington.
- Fibrose cística.
- Anemia Falciforme.
- Hemofilia.
- Fenilcetonúria.
- Surdez profunda.
PGT-SR
O PGT-SR (teste genético pré-implantacional para rearranjos estruturais) tem como foco as alterações na estrutura dos cromossomos.
Como é feito?
O PGT-SR procura falhas na estrutura dos cromossomos, como se fosse um escaneamento detalhado. Depois da biópsia, o DNA do embrião é colocado em uma tecnologia chamada microarray . Trata-se de uma plataforma de alta tecnologia que consegue “varrer” o genoma inteiro, examinando cada parte com grande precisão.
Esse rastreamento de alta densidade é capaz de identificar se pedaços de um cromossomo foram perdidos (microdeleções) ou duplicados (microduplicações). Ele também encontra rearranjos maiores, acima de 5 Mb (megabases).
É um exame essencialmente visual para detectar se houve uma “troca de peças” incorreta entre os cromossomos, como acontece nas translocações.
O que detecta?
O PGT-SR pesquisa alterações cromossômicas estruturais, que são aquelas que mudam a forma ou o arranjo dos cromossomos:
- Translocações (trocas de partes entre cromossomos diferentes).
- Alterações na estrutura dos cromossomos que podem provocar diferentes distúrbios.
Para quem o teste PGT é indicado?
O teste PGT é indicado para otimizar as chances de sucesso em reprodução assistida. Ele é recomendado principalmente para:
- Pacientes com idade materna avançada (geralmente acima de 37 anos). Isso porque a chance de alterações cromossômicas aumenta com a idade.
- Casais com histórico familiar de doenças hereditárias conhecidas (PGT-M e PGT-A).
- Casais que passaram por abortos de repetição.
- Casais com falhas repetidas de implantação embrionária em ciclos de FIV anteriores.
- Casais em que um dos parceiros é portador de um rearranjo cromossômico estrutural (PGT-SR), como a translocação.
Preciso de pedido médico para agendar um teste PGT?
Sim, é necessário um pedido médico para a realização do teste genético pré-implantacional (PGT), também referido como teste implantacional ou PGT-A, PGT-M, etc.) na Fertilização In Vitro (FIV).
O PGT é um procedimento complexo que faz parte do tratamento de reprodução assistida e envolve a biópsia de células do embrião, o que só pode ser solicitado e supervisionado por um médico especialista em reprodução humana. Além disso, o médico é o profissional habilitado em escolher o teste mais apropriado para cada caso.
Qual médico procurar?
O ginecologista ou obstetra especializado em reprodução assistida coordena todo o procedimento de Fertilização In Vitro, desde a estimulação ovariana até a transferência do embrião. Já o geneticista oferece o aconselhamento genético, ajuda a identificar os riscos de doenças hereditárias na família e, em conjunto com a equipe de reprodução assistida, realiza o diagnóstico genético pré-implantacional.
PGT (A, M ou SR): preço e onde agendar
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Fonte: Dr. Gustavo Guida Godinho da Fonseca – Geneticista e Coordenador médico da Triagem Neonatal da Dasa
