Galactose: qual a função desse carboidrato?
O acúmulo desse açúcar no sangue pode ser tóxico para o organismo
A galactose é um dos componentes do açúcar do leite, a lactose. Por isso, está muito presente em produtos lácteos e seus derivados. E a dificuldade em metabolizá-la pode levar a uma condição genética rara, chamada de galactosemia.
Neste artigo, você vai ler:
O diagnóstico precoce dessa condição permite o início imediato de um tratamento que pode evitar complicações sérias.
Galactose: o que é?
A galactose é um tipo de açúcar simples (um monossacarídeo) que compõe a lactose. A lactose é o principal açúcar encontrado no leite. Ao ser consumida, a lactose precisa ser “quebrada” pelo organismo e, desta quebra, resultam a glicose e a galactose.
Qual a função da galactose?
A função principal da galactose é ser convertida em energia. E essa conversão acontece majoritariamente no fígado. Lá, ela é convertida em glicose-1-fosfato. Essa glicose é armazenada pelo organismo na forma de glicogênio ou convertida em glicose e liberada na circulação sanguínea.
Dessa maneira, a galactose atua como uma importante fonte de energia para o corpo.
O que é galactosemia?
A galactosemia é uma doença metabólica rara e grave. É uma condição de origem genética e hereditária que impede o corpo de processar a galactose de forma correta.
A doença acontece por uma deficiência de enzimas que convertem galactose em glicose. Quando o corpo não consegue fazer essa conversão, a galactose e seus metabólitos se acumulam no sangue. E esse acúmulo pode se tornar tóxico, comprometendo o funcionamento de vários órgãos.
A galactosemia é transmitida quando a criança herda genes alterados de ambos os pais. É uma transmissão chamada de autossômica recessiva.
Sintomas da galactosemia
Bebês com galactosemia parecem saudáveis ao nascer. Porém, os primeiros sintomas costumam surgir poucos dias após o início da amamentação. O recém-nascido começa a ter vômitos frequentes e diarreia, além da dificuldade em ganhar peso.
- Na ausência de tratamento, também pode surgir sintomas como:
- Icterícia (pele e olhos amarelados).
- Aumento do fígado, chamada de hepatomegalia.
- Ascite (acúmulo de líquido no abdômen).
E o paciente pode ter problemas a longo prazo, como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, déficits intelectuais e problemas renais e hepáticos. Em casos graves, a doença pode evoluir para sepse e até mesmo levar ao óbito.
Qual a diferença entre galactosemia e intolerância à lactose?
Ambas se relacionam com o açúcar do leite. A intolerância à lactose acontece por deficiência de lactase, a enzima que quebra a lactose. Se não há lactase, a lactose não é quebrada, causando sintomas digestivos.
Já na galactosemia, a lactose é quebrada em galactose e glicose. O problema é que o corpo não consegue metabolizar a galactose resultante. E ela se acumula no sangue, causando problemas sistêmicos graves.
A galactosemia é uma doença genética, enquanto a intolerância à lactose é uma condição digestiva comum.
Como o exame de galactose é feito?
O método principal é a triagem neonatal feita com o Teste do Pezinho Ampliado. Ele verifica os níveis de galactose e de substâncias relacionadas ao seu metabolismo. É um exame simples e rápido.
Mas, dependendo da suspeita, outros exames podem ser pedidos:
- Teste de Triagem Neonatal Genético: analisa o DNA do bebê e pode identificar a galactosemia e outras doenças raras.
- Exames de sangue específicos: para bebês ou crianças que já apresentem sintomas. Eles confirmam a suspeita e avaliam possíveis danos nos órgãos.
- Sequenciamento NGS do gene GALT: exame genético de confirmação, usado quando a triagem neonatal é inconclusiva. Ele busca mutações no gene GALT.
Preparo
A Galactose neonatal, realizada na triagem, não requer preparo prévio do bebê. A amostra é geralmente coletada no calcanhar do recém-nascido e colocada em um papel filtro.
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