Galactosemia: o que é e como controlar a condição?
Triagem neonatal é fundamental na identificação precoce da condição
A galactosemia é uma condição metabólica rara, mas potencialmente grave, que afeta a capacidade do organismo de metabolizar a galactose, um açúcar presente em produtos lácteos e outros alimentos.
Continue a leitura e saiba mais sobre os sintomas, os tipos de galactosemia e a importância do diagnóstico precoce.
Neste artigo, você vai ler:
O que é galactosemia?
A galactosemia é uma condição genética rara que pertence a um grupo de doenças metabólicas. Ela ocorre devido a erros no metabolismo dos carboidratos, resultando na deficiência de uma ou mais enzimas necessárias para converter a galactose em glicose no organismo.
A galactose é encontrada em alimentos como o leite, incluindo o leite materno, bem como em alguns produtos lácteos e em frutas (como figo, caqui, uvas, tomate, laranja-lima e mamão) e vegetais (como grão-de-bico, lentilha e ervilhas).
Diferença entre intolerância à lactose e galactosemia
A lactose, presente nos produtos lácteos, é um tipo de carboidrato que, para ser absorvido, precisa ser “quebrado”(processo bioquimímico chamado de hidrólise) e transformado em dois carboidratos simples: glicose e galactose.
A intolerância à lactose é a falha na produção da enzima lactase, responsável pela hidrólise da lactose. Dessa, forma, o organismo é incapaz de absorver a lactose, que se acumula no intestino.
Já a galactosemia é uma doença genética rara, causada por uma mutação genética, em que a galactose, que também é um carboidrato, não pode ser metabolizada e transformada em glicose. Por conta desse impedimento, a galactose é metabolizada em outros elementos que são tóxicos ao organismo.
O que causa galactosemia?
A galactosemia é causada por defeitos em quatro enzimas envolvidas na metabolização da galactose, um açúcar presente na lactose. Esses defeitos impedem a transformação adequada da galactose em glicose, levando ao acúmulo desse açúcar no sangue e prejudicando órgãos.
Todos os tipos da condição são hereditários e seguem um padrão de herança autossômica recessiva, manifestando-se quando a pessoa herda mutações tanto do pai quanto da mãe.
Tipos de galactosemia
Há quatro tipos diferentes de galactosemia, cada um relacionado a uma deficiência em uma enzima específica:
- Tipo I: deficiência da galactose 1-fosfato uridililtransferase
- Tipo II: deficiência da galactoquinase
- Tipo III: deficiência da UDP-galactose 4 epimerase
- Tipo IV: deficiência da mutarotase
Vale ressaltar que a forma mais grave e comum é a galactosemia tipo I, também chamada de galactosemia clássica.
Quais são os sintomas de galactosemia?
As crianças com galactosemia parecem estar saudáveis ao nascer, mas os sintomas começam a surgir logo nos primeiros dias de vida. Os mais comuns são:
- Vômitos;
- Diarreia;
- Perda de peso;
- Icterícia (amarelamento da pele e dos olhos);
- Hepatomegalia (aumento do fígado);
- Ascite (acúmulo de líquido no abdômen).
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da galactosemia pode ser feito de várias maneiras, dependendo do estágio em que ocorre a suspeita. Entre eles estão:
- Triagem Neonatal: é feita durante o teste do pezinho ampliado, que visa identificar alterações genéticas e metabólicas no bebê. A triagem neonatal verifica as concentrações de galactose e outras substâncias intermediárias da via metabólica em amostras de sangueseco em papel filtro.
- Teste da bochechinha: com ele, é possível identificar mais de 340 doenças raras que se manifestam na infância e que têm tratamento disponível. O teste analisa 342 genes, incluindo os relacionados à galactosemia, para determinar se há uma chance aumentada de o recém-nascido desenvolver alguma das doenças investigadas.
- Exames de sangue: Podem ser realizados em bebês ou crianças que já apresentem sinais e sintomas da doença, visando confirmar a suspeita clínica, inclusive com o acometimento dos diversos órgão afetados.
No caso de crianças com sintomas, também pode ser solicitado um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita.
Galactosemia tem cura?
No caso da galactosemia, fala-se em controle da doença. Portanto, para garantir um tratamento eficaz, é essencial seguir uma dieta restritiva além da realização regular de exames de acompanhamento
Galactosemia é grave?
Se a doença não for identificada precocemente e o consumo de alimentos com galactose não for interrompido, a situação pode progredir para problemas mais graves. Entre eles, estão:
- Cirrose hepática
- Infecções por bactérias
- Atraso neurológico
- Catarata
Em alguns casos, a galactosemia pode levar à morte.
Tratamento para galactosemia
O tratamento da galactosemia envolve principalmente a exclusão rigorosa de alimentos que contenham galactose, presente principalmente no leite e produtos lácteos. Isso deve ser feito desde o momento do diagnóstico ou suspeita da condição.
No caso dos bebês, o aleitamento materno é interrompido e uma fórmula infantil adequada é introduzida. Vale ressaltar que tal atitude deve ser instituída respeitando as necessidades nutricionais de cada criança, sob a orientação de um médico.
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Além da dieta, é essencial monitorar regularmente os níveis de galactose no sangue e garantir que estejam dentro dos padrões de segurança recomendados (< 10 mg/dL).
Também são sugeridos exames anuais para verificar os níveis de cálcio total e vitamina D, com suplementação conforme necessário. A saúde óssea é rastreada a partir dos 8-10 anos, e intervenções são feitas se houver evidência de baixa densidade mineral óssea.
Por fim, recomenda-se ainda a avaliação psicológica em diferentes faixas etárias para acompanhar o desenvolvimento cognitivo e identificar áreas de intervenção, se necessário.
Qual médico procurar?
A colaboração multidisciplinar entre um nutricionista e um pediatra é essencial para garantir um diagnóstico preciso e um tratamento apropriado.
Fonte: Dra. Ana Amélia Meneses Fialho Moreira, coordenadora da neonatologia da maternidade Brasília
