Síndrome de DiGeorge: condição está associada à ausência de uma informação genética
Diagnóstico é feito por meio de exames genéticos específicos, como FISH e SNP-array
Síndrome do X Frágil: patologia provoca atraso no desenvolvimento cognitivo
Condição está relacionada a uma mutação em um gene localizado no cromossomo X
Esclerose tuberosa: doença pode atingir cérebro, pele, rins, coração e pulmões
Condição gera tumores benignos que podem levar a vários sintomas, incluindo neurológicos e dermatológicos
Teste Genético: o que é e para que serve?
Testes genéticos auxiliam na prevenção e tratamento de doenças
Síndrome de Prader Willi: entenda a alteração no cromossomo 15
Doença é causada por uma falha no cromossomo 15 que leva a diferentes alterações no organismo
Fenilcetonúria: conheça a causa e os tratamentos disponíveis
A doença genética exige atenção e acompanhamento médico especializado
Aneuploidia: o que é e quais os principais tipos
Diagnóstico dessa condição é feito por meio do cariótipo com bandas
Glicogenose: condição geralmente afeta fígado e músculos
Indivíduos com glicogenose podem ter hipoglicemia, fraqueza muscular e hepatomegalia, entre outros sintomas
Trissomia do cromossomo 13: entenda a síndrome de Patau
Condição rara é causada por problema genético e está associada a uma série de malformações congênitas
Adrenoleucodistrofia: o que é e quais as causas?
Condição genética afeta mais meninos e provoca problemas neurológicos e físicos
