Lipodistrofia: doença rara altera a distribuição de gordura no corpo
O diagnóstico genético pode confirmar formas hereditárias e auxiliar na definição do acompanhamento e do tratamento.
Colestase: o que é, sintomas, diagnóstico e tratamento
Na gestação, coceira intensa nas mãos e nos pés é um importante sinal de alerta
Febre Familiar do Mediterrâneo: o que é, sintomas e tratamento
A doença afeta principalmente pessoas de origem mediterrânea e do Oriente Médio
Polipose adenomatosa familiar: síndrome transforma pólipos em câncer
Sem tratamento, quase 100% dos casos evoluem para carcinoma colorretal
Mucopolissacaridose: o que é, tipos, sintomas e tratamento
A doença afeta ossos, articulações, coração e sistema nervoso, e tem tratamento disponível no SUS para alguns tipos
Síndrome de Cornélia de Lange: sintomas, causas e tratamento
Alteração genética rara afeta o desenvolvimento e o diagnóstico molecular precoce é essencial
Trombocitemia essencial: excesso de plaquetas aumenta o risco de trombose
A doença é hereditária, as mutações acontecem nas células da medula óssea ao longo da vida?
Síndrome de Angelman: como pode afetar o sistema nervoso
Diagnóstico é feito por exames de sangue que avaliam anomalias no DNA
Craniossinostose: o que é e quando ela precisa de cirurgia
A craniossinostose é a fusão prematura dos ossos do crânio do bebê. Saiba quais são os tipos, os sintomas, como é feito o diagnóstico e quando a cirurgia é indicada.
Ataxia de Friedreich: entenda o que é e como identificar a condição
Nessa desordem neurodegenerativa rara, os testes genéticos são fundamentais para o diagnóstico
