Craniossinostose: o que é e quando ela precisa de cirurgia
A craniossinostose é a fusão prematura dos ossos do crânio do bebê. Saiba quais são os tipos, os sintomas, como é feito o diagnóstico e quando a cirurgia é indicada.
Ataxia de Friedreich: entenda o que é e como identificar a condição
Nessa desordem neurodegenerativa rara, os testes genéticos são fundamentais para o diagnóstico
Câncer hereditário: saiba como rastrear
Aconselhamento genético é uma alternativa que pode salvar vidas
Síndrome de Down: diagnóstico pode ser feito na gravidez ou logo após o nascimento
O cariótipo é o exame mais utilizado para detectar essa condição
Trissomias: entenda o que são e quais são os tipos mais comuns
Entenda o que são as trissomias, quais são os principais tipos e suas caraterísticas e os exames indicados para o diagnóstico.
Quimerismo: condição genética é caracterizada pela presença de mais de um tipo de DNA
Você já ouviu falar sobre quimerismo? Entenda as causas da condição genética
Neurofibromatose: conheça os tipos e exames indicados no diagnóstico
A neurofibromatose é um conjunto de doenças que afetam o sistema neurológico. Ao todo, existem 3 tipos. Entenda melhor os sintomas e diagnóstico da doença!
Síndrome de Prader-Willi: alteração genética impacta o desenvolvimento e o apetite
Quadro é causado por uma falha no cromossomo 15
Síndrome de Williams: o que causa a condição e quais exames confirmam o diagnóstico
Distrofia muscular de Duchenne: doença genética afeta a locomoção
Diagnóstico é feito com o auxílio de exames de sangue
