Doença de Gaucher: condição genética provoca o aumento de tamanho de vários órgãos
Em muitos casos, os sintomas começam a se manifestar ainda na infância
Doença de Fabry: conheça esta condição genética rara
Entre os sintomas do quadro estão dor nas extremidades, diminuição do suor, intolerância ao frio e ao calor e pequenos sinais avermelhados na pele
Síndrome do X Frágil: patologia provoca atraso no desenvolvimento cognitivo
Condição está relacionada a uma mutação em um gene localizado no cromossomo X
Síndrome de Prader Willi: entenda a alteração no cromossomo 15
Doença é causada por uma falha no cromossomo 15 que leva a diferentes alterações no organismo
Adrenoleucodistrofia: o que é e quais as causas?
Condição genética afeta mais meninos e provoca problemas neurológicos e físicos
Síndrome de Edwards: conheça a trissomia do cromossomo 18
Condição genética rara provoca alterações nas características físicas e no desenvolvimento das crianças
Amiloidose cardíaca: conheça as causas da doença
Doença rara é causada por um erro metabólico e pode levar à morte se não for tratada adequadamente; conheça as causas
Retinoblastoma: saiba mais sobre câncer ocular raro que afeta crianças
Um dos principais sinais de retinoblastoma é a pupila branca
Hemofilia: o que é, causas, sintomas e tratamento
A hemofilia é uma doença hereditária que altera a coagulação, fazendo com que o corpo não consiga conter sangramentos de maneira adequada.
Câncer de ovário e mutações genéticas
Testagem genética faz parte da linha de cuidado da paciente com câncer de ovário
