Síndrome de Down: diagnóstico pode ser feito na gravidez ou logo após o nascimento

A síndrome de Down é uma condição considerada frequente na população, podendo ser diagnosticada ainda na gravidez ou então após o nascimento.  

Seu tratamento envolve cuidados com possíveis problemas de saúde e terapias para aprimorar o desenvolvimento físico, cognitivo e social do indivíduo.

O que é síndrome de Down? 

A síndrome de Down é uma condição médica (vale ressaltar: não uma doença) que surge desde a concepção, quando ocorre uma alteração genética.  

Em vez de o indivíduo ter duas cópias do cromossomo 21, ele tem três – o que acaba afetando o desenvolvimento do corpo e do cérebro. Por isso, a síndrome também é conhecida como Trissomia do 21. 

O que causa síndrome de Down? 

A síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 – ou seja, uma alteração genética. Os fatores exatos que levam a essa alteração não são conhecidos.  

No entanto, sabe-se que o risco pode aumentar em situações de:  

• Idade materna mais avançada;  

• Pai ou mãe portadores de translocação (alteração na distribuição dos cromossomos) envolvendo o cromossomo 21.

Quais são as características da pessoa com síndrome de Down? 

É comum que indivíduos com síndrome de Down apresentem:  

• Características faciais distintivas (como pregas no canto das pálpebras, nariz mais plano, orelhas pequenas e/ou rodadas para trás ou um pouco mais baixo da posição habitual, boca pequena, língua com menos tônus e projetada para a frente);  

• Hipotonia muscular (músculos com menos tônus, o que pode gerar atraso motor);  

• Atraso no desenvolvimento da linguagem;  

• Atraso cognitivo;  

• Maior risco de problemas de saúde (como malformações cardíacas, renais ou de outros órgãos);  

• Maior risco do surgimento de doenças autoimunes (como diabetes tipo 1, hipotireoidismo, doença celíaca e outras).  

Apesar de haver traços comuns, cada pessoa é única e não necessariamente apresenta todas as características tipicamente vistas em indivíduos com síndrome de Down.  

Como é feito o diagnóstico? 

O cariótipo é o principal exame para diagnóstico da síndrome de Down.  

Mas, antes dele, geralmente são realizados outros exames no pré-natal que ajudam a avaliar o risco de ter um filho com síndrome de Down:  

• Ultrassom morfológico: feito entre 11 e 14 semanas de gestação, permite avaliar a presença de sinais que são mais comuns em casos de síndrome de Down;  

• Risco fetal bioquímico: feito com base no ultrassom e na dosagem de duas substâncias do sangue da mãe;  

• NIPT: feito a partir do sangue da mãe, possibilita o sequenciamento do material genético da gestante e de pedaços do material genético do bebê.

Caso surja alguma suspeita, o médico solicita o cariótipo. Ele é feito a partir de material obtido diretamente do bebê e serve para avaliar o número e a distribuição dos cromossomos, podendo ser realizado:  

• Depois do nascimento, com sangue colhido do bebê;
• Ainda na gravidez, com células da pele do bebê ou da placenta coletadas por procedimentos como amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas.

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Tratamentos e terapias para síndrome de Down? 

O primeiro objetivo do tratamento da síndrome de Down é detectar e solucionar possíveis problemas de saúde. Isso é feito logo após o nascimento do bebê.  

Também é importante que, ao longo da vida, o indivíduo seja atendido por médicos com experiência em acompanhar pessoas com a síndrome de Down, capazes de fornecer informações específicas (como peso e altura adequados para a síndrome de Down) e rastrear eventuais problemas de saúde que podem surgir com o tempo.  

Além do acompanhamento da saúde, o tratamento dessa síndrome abrange abordagens terapêuticas e educacionais para melhorar o desenvolvimento físico, cognitivo e social do indivíduo.  

Esse trabalho pode variar de acordo com a fase da vida da pessoa, sendo realizado por diferentes profissionais – incluindo fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psicólogos, entre outros.   

Outra ferramenta que pode beneficiar o tratamento é o aconselhamento genético. Este é um procedimento de orientação e fornecimento de informações baseadas em evidências científicas, o que auxilia as famílias a compreenderem os riscos da síndrome de Down, os potenciais da criança e a melhor forma de lidar com os cuidados necessários.  

Síndrome de Down: qual médico procurar após o diagnóstico? 

O diagnóstico da síndrome de Down durante a gestação pode envolver obstetras, especialistas em medicina fetal e geneticistas.  

Após o nascimento, a criança geralmente tem consultas com o pediatra neonatologista e com o médico geneticista. E ao longo da vida, de forma geral, o acompanhamento é feito por um pediatra ou por um clínico.   

Diversos terapeutas também podem contribuir para o desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down – a exemplo dos profissionais da fisioterapia, da terapia ocupacional, da fonoaudiologia e da psicologia.  

Além disso, a depender de questões específicas de saúde, pode ser necessário procurar outros médicos, como o cardiologista, o endocrinologista, o gastroenterologista e o neurologista. 

Exames genéticos: preço e onde agendar 

Para consultar valores e agendar exames importantes para o diagnóstico e acompanhamento (como o NIPT, Cariótipo ou Ultrassom), acesse a plataforma Nav Dasa.

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