Síndrome de Prader Willi: entenda a alteração no cromossomo 15

A Síndrome de Prader Willi é uma condição genética rara que ocorre em aproximadamente 1 a cada 15 mil a 30 mil nascimentos vivos e afeta ambos os sexos e todas as etnias. Trata-se de uma síndrome grave e complexa que, até o momento, não possui cura. 

O que é Síndrome de Prader Willi? 

A síndrome de Prader Willi é uma doença genética rara associada a defeito em um processo químico que ocorre em nosso corpo chamado de metilação do DNA e que leva a diferentes alterações no organismo. 

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O que causa Síndrome de Prader Willi?

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada por uma falha no cromossomo 15, herdado do pai. Essa falha pode acontecer de três maneiras: 

• Deleção (70% dos casos): um pedaço do cromossomo 15 herdado do pai está ausente.  

• Dissomia uniparental materna (25% dos casos): a pessoa tem dois cromossomos 15 da mãe e nenhum do pai.  

• Imprinting (5% dos casos): há um problema na maneira como os genes do cromossomo 15 são “ativados” ou “desativados”.  

Essa falha no cromossomo 15 afeta principalmente o hipotálamo, região do cérebro que controla funções como fome, saciedade, crescimento e metabolismo. Por isso, pessoas com SPW geralmente apresentam fome intensa e compulsão por comida, obesidade, baixo crescimento, dificuldades de aprendizado e memória, entre outros problemas. 

É importante lembrar que a SPW é uma doença complexa e nem todas as pessoas com a síndrome apresentam os mesmos sintomas e na mesma intensidade.  

Quais são os sintomas Síndrome de Prader Willi? 

Os sintomas da síndrome dependem da idade do paciente. Nos primeiros anos de vida predominam os seguintes casos: 

• Hipotonia: caracterizada por uma redução na resistência ao movimento passivo. 

• Dificuldade de sucção; 

• Dificuldade de ganho de peso; 

• Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, caracterizado pelas dificuldades que a criança enfrenta para desenvolver habilidades que seriam típicas para sua idade durante essa fase de crescimento.  

Após 3 a 6 anos de vida, se não houver tratamento, podem surgir: 

• Compulsão alimentar com obesidade acompanhada de deficiência intelectual;  

• Hipogonadismo: mau funcionamento das gônadas de pacientes de ambos os sexos; 

• Estrabismo: distúrbio em que os olhos não estão alinhados na mesma direção simultaneamente. 

• Escoliose: doença que causa um desvio na coluna em formato de S ou C. 

Como é feito o diagnóstico? 

O exame mais comum para diagnosticar a síndrome é a análise de metilação de DNA. Ele verifica se há falha no cromossomo 15, ou seja, se falta uma parte dele. Esse exame é capaz de identificar 99% dos casos de SPW. 

Existem também outros exames que podem diagnosticar SPW, como o NIPT avançado (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), que pode detectar os casos causados por deleção da região (70% dos casos).    

Além disso, o Sequenciamento de Exoma Completo é outro exame genético capaz de detectar 70% dos casos de deleção e de dissomia uniparental. 

Qual a importância do pré-natal em relação à síndrome? 

No período pré-natal, pacientes com Prader Willi podem apresentar diminuição de movimentação e restrição de crescimento. O diagnóstico no pré-natal pode ajudar a entender esses achados e afastar outras possíveis doenças da gestação.  

Qual é o tratamento para Síndrome de Prader Willi? 

Ainda não existe tratamento para a mutação genética e cura completa da síndrome. Mas o tratamento com hormônio de crescimento (GH) e terapias de suporte que existem atualmente melhoram muito os sintomas da doença e a qualidade de vida dos pacientes. 

Qual médico procurar? 

Crianças com suspeita ou diagnóstico de Prader Willi se beneficiam do atendimento de médicos como:  

• Geneticista; 

• Neurologista; 

• Pediatra; 

• Endocrinologista. 

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Fonte: Dr. Guilherme Yamamoto, geneticista da Dasa