Você conhece o exame exoma?

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O exoma corresponde a aproximadamente 2% do genoma humano, mas é responsável por codificar cerca de 85% das proteínas essenciais para o bom funcionamento do nosso corpo. 

Por isso, o exame de sequenciamento do exoma completo – também chamado apenas de “sequenciamento do exoma” – analisa essa região do material genético para identificar alterações que possam estar relacionadas com algum tipo de doença. Veja a seguir como o exame é feito e quando ele é indicado.

Exoma: o que é? 

Exoma é o conjunto de todos os éxons (como são chamadas as regiões codificadoras) do DNA humano. A maioria das doenças genéticas está associada com a presença de mutações justamente nessas estruturas, que representam 2% do nosso genoma.  

Para entender como isso acontece, devemos lembrar que nosso material genético é formado por 46 cromossomos (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe), responsáveis por armazenar as informações genéticas e definir características individuais como aparência, cor dos olhos, o perfil metabólico e até a presença ou não de doenças. 

Cada cromossomo corresponde à já famosa fita de DNA no formato dupla hélice. Essas fitas de DNA possuem múltiplos genes que vão codificar proteínas e nos genes existem tanto regiões codificadoras (éxons) como não codificadoras (íntrons). 

O que são os éxons? 

Éxon é uma região do genoma que vai ser transcrita em uma molécula de mRNA, o RNA mensageiro, na etapa intermediária antes de o mRNA ser traduzido em aminoácidos e proténas. Os genes no genoma possuem éxons: eles são a parte “expressa” do gene e contêm as informações que são utilizadas para construir as proteínas.  

Ao todo, temos em torno de 180.000 éxons que formam os cerca de 22 mil genes que compõem o genoma humano. A esse conjunto de éxons do nosso material genético é que damos o nome de exoma. 

Sequenciamento completo do exoma: para que serve? 

O sequenciamento completo do exoma serve para avaliar riscos genéticos e identificar doenças ligadas a algum problema nos genes. Isso porque é no exoma que encontramos cerca de 85% das mutações genéticas patogênicas, ou seja, capazes de provocar doenças em humanos. 

Nesse sentido, o exame é indicado nas seguintes situações:  

• Pacientes com fenótipo ou histórico familiar que sugerem uma forte etiologia genética, mas sem resultados conclusivos; 

• Pacientes que apresentam uma doença genética definida, mas com alto grau de heterogeneidade genética (múltiplos genes), tornando a análise do conjunto total de genes um teste mais prático do que investigar um a um; 

• Pacientes que apresentam um provável distúrbio genético, mas outros testes genéticos tiveram resultados negativos ou inconclusivos.

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Doenças genéticas e alterações que podem ser detectadas no sequenciamento do exoma 

Entre as condições que podem ser detectadas no sequenciamento do exoma, estão: 

• Síndromes genéticas ou doenças raras sem diagnóstico; 

• Doenças genéticas que podem ser provocadas por genes diferentes; 

• Quadros inespecíficos de erros inatos do metabolismo; 

• Conjunto de múltiplos sintomas sem diagnóstico, principalmente na presença de malformações, deficiência intelectual, e/ou distúrbios do comportamento como autismo. 

• Pacientes em risco para câncer hereditário (com câncer precoce ou casos na família).

Como o exame é feito? 

O sequenciamento do exoma é realizado a partir de uma pequena amostra de sangue ou saliva. O DNA é extraído da amostra e então sequenciado, ou seja, a ordem das bases nitrogenadas do material é determinada.  

A sequência do exoma é então analisada em busca de alterações que podem estar relacionadas a doenças genéticas, essas alterações são as mutações, também chamadas de variantes. Uma equipe de analistas experientes classifica as variantes em relação à associação com doenças (patogenicidade) e emite o laudo final. 

Diferenças entre o sequenciamento do exoma e outros exames semelhantes 

É importante dizer que existe mais de um tipo de teste genético atualmente – e cada um deles tem indicações específicas para rastreio de mutações. Por isso a indicação de qual é o melhor teste para o diagnóstico de cada paciente deve ser realizada por um profissional de saúde. Exemplos de testes genéticos: 

• Os exames de citogenética, como o cariótipo ou FISH, são capazes de identificar as grandes alterações cromossômicas. 

• Exame de cariótipo com bandas permite a contagem dos cromossomos e a análise da sua estrutura, sendo útil em identificar problemas como aneuploidias (quando há um cromossomo a mais ou a menos; trissomias (três cópias do mesmo cromossomo em vez de duas) e monossomias (somente uma cópia ao invés de um par).  

• Os exames por MicroArray (CGH) são capazes de identificar mutações menores, envolvendo pequenos trechos de deleção ou duplicação de um cromossomo. 

• Os exames de sequenciamento do DNA são capazes de identificar mutações pontuais, de uma única letra (SNV) ou poucas letras próximas umas às outras (indel).  

Sequenciamento do Exoma Completo: preço e onde agendar 

Para obter mais informações sobre o exame de exoma, consultar preços e localizar o laboratório mais próximo, basta acessar nosso canal de agendamento online.

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