Síndrome de Williams: o que causa a condição e quais exames confirmam o diagnóstico
As pessoas com a síndrome demonstram uma personalidade sociável, mas enfrentam desafios no aprendizado
As pessoas com a síndrome demonstram uma personalidade sociável, mas enfrentam desafios no aprendizado
Você sabia que a genética molda não apenas a saúde, mas também a nossa personalidade? A síndrome de Williams é um exemplo disso. Esta condição rara afeta o desenvolvimento de crianças e adultos de ambos os sexos. Estima-se que a síndrome atinja 1 em 7.500 a 20.000 indivíduos em todo o mundo.
Apesar dos desafios, que exige cuidados contínuos, a síndrome traz consigo características bem particulares. Muitas pessoas com a condição apresentam uma personalidade notavelmente amigável e um forte talento para a música.
Siga a leitura para entender melhor essa alteração genética e como é possível oferecer suporte e melhor qualidade de vida.
Neste artigo, você vai ler:
Síndrome de Williams: o que é?
A síndrome de Williams é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do indivíduo desde o seu nascimento. As pessoas com a síndrome demonstram uma personalidade extrovertida e sociável, ao mesmo tempo em que enfrentam desafios no aprendizado.
Também conhecida como síndrome de Williams-Beuren, ela é classificada como uma doença autossômica dominante. E isso significa que a alteração em apenas uma das duas cópias de um cromossomo já é suficiente para que ela se manifeste.
Não se trata de uma doença degenerativa, ou seja, as habilidades e o quadro geral do paciente não pioram com o tempo.
Possíveis causas para a síndrome de Williams
A causa principal da síndrome de Williams é uma alteração genética específica. Neste caso, acontece a perda de um pequeno pedaço do cromossomo 7. E essa perda de material genético é a raiz de todas as características da condição.
A alteração é, tecnicamente, uma microdeleção. Ela acontece em uma região bem específica, identificada como 7q11.23. Nesse pequeno trecho que se perde, existem cerca de 25 a 27 genes. Cada um deles tem uma função no nosso corpo, e a ausência deles leva aos sinais e sintomas da síndrome.
Um dos genes mais importantes dessa região é o ELN, responsável pela produção da elastina. A elastina é uma proteína que dá elasticidade aos tecidos do corpo, incluindo os vasos sanguíneos.
Na grande maioria das vezes, essa deleção genética acontece de forma espontânea. Ela surge no momento da concepção, não sendo algo que os pais carregam ou que poderiam ter evitado.
A investigação dessa alteração é feita por exames genéticos que buscam por deleções e duplicações na região 7q11.23 – MLPA, uma técnica precisa para confirmar o diagnóstico.
Características da Síndrome de Williams
As pessoas com a síndrome de Williams costumam apresentar um conjunto de traços bem marcantes. E isso tanto na aparência facial, na saúde de alguns órgãos, no comportamento e no desenvolvimento cognitivo.
As características mais comuns podem ser divididas em alguns grupos principais.
Traços faciais
Muitas crianças e adultos com a síndrome compartilham feições semelhantes, que incluem:
- Lábios mais cheios e volumosos.
- Bochechas proeminentes.
- Nariz pequeno e com a ponta levemente empinada.
- Queixo pequeno.
- Dentes pequenos e, por vezes, mais espaçados.
- Um padrão de “estrela” ou “rendado” na íris dos olhos, especialmente em pessoas de olhos claros.
Saúde e desenvolvimento físico
Entre os desafios de saúde, temos:
- Questões cardiovasculares: a estenose aórtica supravalvular é muito comum. Trata-se de um estreitamento da aorta, a principal artéria que sai do coração, mas outros vasos sanguíneos também podem ser afetados.
- Níveis de cálcio: é comum a hipercalcemia, que é o excesso de cálcio no sangue, especialmente na infância.
- Crescimento: muitas crianças podem ter baixo peso ao nascer e dificuldades de crescimento.
Podem acontecer ainda questões renais, articulares e endócrinas, como o hipotireoidismo.
Comportamento e cognição
A personalidade é um dos traços mais distintivos da síndrome.
- Alta sociabilidade: são pessoas geralmente muito extrovertidas, empáticas e amigáveis. Têm grande interesse em interagir com os outros.
- Ansiedade: apesar da sociabilidade, podem apresentar níveis elevados de ansiedade e fobias específicas.
- Perfil cognitivo: apresentam algum grau de deficiência intelectual, geralmente de leve a moderado. Costumam ter mais facilidade com a linguagem e a memória auditiva, mas mais dificuldade com tarefas visuoespaciais, como montar quebra-cabeças.
- Afinidade musical: muitos demonstram um talento e uma paixão notáveis pela música.
Quais exames detectam a Síndrome de Williams?
A suspeita inicial geralmente parte da observação do médico e, a partir daí, ele solicita testes genéticos que podem detectar a alteração no cromossomo 7. O MLPA (do nome em inglês “Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification”) é o principal exame. Ele consegue analisar o número de cópias de vários genes de uma só vez na região 7q11.23. Dessa forma, ele identifica com precisão se há a deleção que causa a síndrome.
O FISH (Hibridização in situ por Fluorescência) para síndrome de Williams é outra ferramenta importante. Ele utiliza sondas fluorescentes que “grudam” em partes específicas do cromossomo. Se a região do gene da elastina (ELN) estiver ausente, a sonda não mostra fluorescência, o que indica a deleção.
O FISH é uma alternativa rápida e pode ser usada quando o MLPA não está disponível ou para confirmar uma suspeita.
Tratamentos
Como não há cura para a síndrome de Williams, o tratamento visa gerenciar os sintomas e apoiar o desenvolvimento da pessoa com uma equipe de especialistas. Ele é sempre individualizado, com base nas necessidades de cada paciente. E a intervenção precoce, já nos primeiros anos de vida, permite que a criança alcance todo o seu potencial.
A equipe multidisciplinar que acompanha a pessoa com a síndrome geralmente inclui:
- Cardiologista para monitorar e tratar os problemas do coração e dos vasos sanguíneos.
- Geneticista para explicar o diagnóstico à família e orientar sobre a condição.
- Nefrologista e/ou nutricionista para controlar os níveis de cálcio no sangue e cuidar da saúde renal.
- Fisioterapeuta para orientar no desenvolvimento do tônus muscular e das habilidades motoras.
- Fonoaudiólogo para auxiliar no desenvolvimento da fala e da linguagem.
- Terapeuta ocupacional para trabalhar a coordenação e as habilidades do dia a dia.
- Profissionais de educação especial para adaptar o conteúdo escolar e criar estratégias de aprendizado.
Como é a vida de uma pessoa com Síndrome de Williams?
Com suporte, a perspectiva é muito boa. Pessoas com síndrome de Williams levam uma vida plena, com uma expectativa de vida considerada normal, desde que os check-ups de saúde estejam sempre em dia
O ponto-chave aqui é ficar de olho no coração. Por isso, as visitas regulares ao cardiologista são para a vida toda. Isso ajuda a prevenir ou tratar complicações relacionadas ao coração e aos vasos sanguíneos.
Além da saúde, o apoio contínuo na terapia e na educação faz toda a diferença. Muitos adultos com a síndrome alcançam um ótimo nível de autonomia, podendo trabalhar e ter uma vida social ativa. Ou seja, eles vivem de forma produtiva e, o mais importante, felizes.