Distrofia muscular de Duchenne: doença genética afeta a locomoção

Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne costumam apresentar os primeiros sintomas entre os 3 e 6 anos de idade. Essa é uma doença genética rara e grave, que compromete a movimentação do corpo e tende a progredir com o tempo.

Distrofia muscular de Duchenne: o que é? 

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que provoca o enfraquecimento e a atrofia dos músculos de maneira progressiva – ou seja, a tendência é o quadro se agravar ao longo do tempo. 

Os pacientes apresentam dificuldades de locomoção, por causa dos danos aos músculos esqueléticos, e também podem ter problemas cardíacos e respiratórios, se os músculos do coração e aqueles envolvidos na respiração forem afetados. 

Considerada rara, a distrofia muscular de Duchenne acomete quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino. 

O que causa a distrofia muscular de Duchenne? 

Essa condição tem origem genética e se desenvolve devido a uma mutação no gene DMD. Este gene está localizado no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, elas precisariam ter alterações em ambos para serem afetadas pela doença, o que é muito raro. Já os homens têm apenas um cromossomo X, e quando este está alterado apresentam a doença. 

A mutação no gene DMD prejudica a produção da distrofina, sendo esta uma proteína importante para proteger as células musculares. Sem a distrofina, o tecido muscular fica mais suscetível a rupturas e ao enfraquecimento. 

Sintomas 

O principal sintoma da distrofia muscular de Duchenne é a dificuldade de locomoção. Em geral, as manifestações surgem entre 3 e 6 anos de idade, e um dos primeiros sinais de alerta é a fraqueza nas pernas, na pelve e nos braços. Conforme a doença avança, outras estruturas podem ser acometidas, como coluna, pulmão e coração. 

Entre os sintomas da distrofia muscular de Duchenne, estão: 

• Desenvolvimento motor atrasado; 

• Dificuldade para correr, subir escadas ou pular; 

• Andar na ponta dos pés; 

• Quedas frequentes; 

• Fadiga; 

• Falta de ar; 

• Escoliose;  

• Fraqueza muscular progressiva. 

Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker: diferenças e semelhanças 

Ambas as condições fazem parte do grupo das distrofias musculares (grupo de doenças genéticas caracterizadas por fraqueza muscular progressiva). Outra semelhança entre a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker é a causa: as duas resultam de mudanças que ocorrem no gene DMD. 

Os sintomas também são similares, acometendo músculos esqueléticos, cardíacos e respiratórios. No entanto, pacientes com distrofia muscular de Duchenne têm sintomas que costumam surgir antes dos 6 anos de idade, avançando mais rapidamente. Já os pacientes com distrofia muscular de Becker geralmente apresentam sintomas em idades mais tardias, além de eles evoluírem de modo mais lento. 

Diagnóstico 

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne envolve o histórico clínico do paciente, uma avaliação física conduzida pelo médico e exames laboratoriais. 

Muitas vezes, utiliza-se a dosagem de creatina quinase (CK), pois níveis elevados dessa substância sugerem dano muscular. Além desse exame de sangue, são úteis a biópsia muscular (para verificar a quantidade de distrofina presente no tecido) e a testagem genética (para pesquisar a mutação associada à distrofia muscular de Duchenne). 

Também podem ser solicitados outros exames, a exemplo do eletrocardiograma (para analisar a atividade elétrica do coração) e da eletroneuromiografia (para avaliar se a fraqueza muscular está ou não relacionada a problemas nos nervos). 

Painel de Distrofia Muscular e Miastenia 

O Painel de Distrofia Muscular e Miastenia é um exame genético que permite identificar diversas doenças neuromusculares. Esse procedimento requer uma amostra de sangue ou de saliva, que é analisada em laboratório para buscar alterações em genes específicos. A metodologia utilizada é o NGS (Sequenciamento de Nova Geração). 

MLPA para Distrofia muscular Duchenne/Becker 

O MLPA para Distrofia Muscular Duchenne/Becker é um exame genético voltado para diagnosticar casos de distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker. Ele é feito a partir de uma amostra de sangue, por meio da metodologia MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), sendo capaz de detectar alterações no gene DMD.

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Tratamento 

No tratamento da distrofia muscular de Duchenne, podem ser usados medicamentos como os corticosteroides, que visam retardar a perda da força muscular. A depender da situação, também são administrados medicamentos para tratar doenças cardíacas e cirurgia para corrigir quadros de escoliose. 

Além disso, são recomendadas intervenções não medicamentosas, incluindo fisioterapia (para fortalecer os músculos), terapia ocupacional (para que o indivíduo aprenda formas de realizar as tarefas do dia a dia com a maior autonomia possível) e uso de órteses (para auxiliar na locomoção). 

Ademais, terapias inovadoras — como o atalureno (para pacientes que têm mutações específicas) e a terapia gênica — estão trazendo novas perspectivas para as pessoas afetadas pela distrofia muscular de Duchenne.