Síndrome de Prader Willi: entenda a alteração no cromossomo 15
Doença é causada por uma falha no cromossomo 15 que leva a diferentes alterações no organismo
Fenilcetonúria: conheça a causa e os tratamentos disponíveis
A doença genética exige atenção e acompanhamento médico especializado
Aneuploidia: o que é e quais os principais tipos
Diagnóstico dessa condição é feito por meio do cariótipo com bandas
Glicogenose: condição geralmente afeta fígado e músculos
Indivíduos com glicogenose podem ter hipoglicemia, fraqueza muscular e hepatomegalia, entre outros sintomas
Trissomia do cromossomo 13: entenda a síndrome de Patau
Condição rara é causada por problema genético e está associada a uma série de malformações congênitas
Adrenoleucodistrofia: o que é e quais as causas?
Condição genética afeta mais meninos e provoca problemas neurológicos e físicos
Leucemia mieloide aguda: conheça as causas e sintomas
Tipo de câncer afeta a medula e as células sanguíneas e é mais frequente em idosos e crianças
Ataxia: entenda o que é e como é feito o diagnóstico
A condição afeta o equilíbrio e a coordenação motora; saiba quando é hora de buscar ajuda médica
Osteogênese imperfeita: o que é, sintomas e tratamento para ossos de vidro
Doença é caracterizada pela fragilidade dos ossos, que podem quebrar sem que haja trauma, queda ou acidente
Síndrome de Down: diagnóstico pode ser feito na gravidez ou logo após o nascimento
O cariótipo é o exame mais utilizado para detectar essa condição