Glicogenose: condição geralmente afeta fígado e músculos
Indivíduos com glicogenose podem ter hipoglicemia, fraqueza muscular e hepatomegalia, entre outros sintomas
Trissomia do cromossomo 13: entenda a síndrome de Patau
Condição rara é causada por problema genético e está associada a uma série de malformações congênitas
Adrenoleucodistrofia: o que é e quais as causas?
Condição genética afeta mais meninos e provoca problemas neurológicos e físicos
Leucemia mieloide aguda: conheça as causas e sintomas
Tipo de câncer afeta a medula e as células sanguíneas e é mais frequente em idosos e crianças
Ataxia: entenda o que é e como é feito o diagnóstico
A condição afeta o equilíbrio e a coordenação motora; saiba quando é hora de buscar ajuda médica
Osteogênese imperfeita: o que é, sintomas e tratamento para ossos de vidro
Doença é caracterizada pela fragilidade dos ossos, que podem quebrar sem que haja trauma, queda ou acidente
Síndrome de Down: diagnóstico pode ser feito na gravidez ou logo após o nascimento
O cariótipo é o exame mais utilizado para detectar essa condição
Síndrome de Turner: entenda o que é e quais exames podem detectá-la
Síndrome considerada rara ocorre devido a um erro genético provocando diversas características e desafios aos seus portadores
Síndrome de Edwards: conheça a trissomia do cromossomo 18
Condição genética rara provoca alterações nas características físicas e no desenvolvimento das crianças
Cariótipo: para que serve o exame?
Exame é essencial para o diagnóstico de condições como a síndrome de Down e auxilia no aconselhamento genético