Câncer hereditário: saiba como rastrear

O termo “câncer hereditário” é utilizado para descrever tumores que se desenvolvem por causa de uma alteração genética hereditária (passada de uma geração para outra) que eleva o risco de câncer. 

Atualmente, estão disponíveis diversos exames que avaliam a predisposição genética para tumores malignos, assim contribuindo para prevenção, diagnóstico e tratamento dos pacientes.

Câncer é hereditário? 

Pode ser, mas os casos são minoria. Primeiramente, vamos entender melhor como ele acontece. O câncer ocorre quando células do organismo passam a crescer descontroladamente, podendo prejudicar o funcionamento normal de algum órgão do corpo. Esse processo é resultado de alterações genéticas. Portanto, consideramos o câncer como uma doença genética. 

Tais alterações podem acontecer ao acaso, surgir em função de fatores ambientais (externos ao corpo) ou, então, ser herdadas. Nessa última situação, há, desde o nascimento, a presença de genes alterados que aumentam a probabilidade de desenvolver câncer. Essa condição é definidora do dito “câncer hereditário”. 

É fundamental ressaltar que, nesses cenários, a predisposição genética é herdada, mas não o câncer, em si. Há maior risco do tumor se desenvolver, mas não uma determinação, porque seu desenvolvimento depende também de outros fatores não hereditários. 

Nesse sentido, é pertinente destacar que o câncer é considerado uma doença multifatorial, que não tem causa única. De acordo com o Instituto Nacional do Câncer (Inca), cerca de 5 a 10% de todos os casos de câncer estão associados a fatores hereditários. Sendo assim, a maioria dos tumores malignos estaria mais relacionada a causas externas. 

Outros fatores de risco para o câncer 

Alguns fatores de risco para câncer são: 

• Tabagismo; 

• Consumo de álcool; 

• Alimentação inadequada (o ideal é ter uma dieta baseada em alimentos in natura e de origem vegetal, evitando alimentos ultraprocessados); 

• Sobrepeso e obesidade; 

• Sedentarismo; 

• Poluição atmosférica.

Convém observar que, a depender do tipo de câncer, existem outros fatores de risco relevantes. O câncer de pele, por exemplo, é causado principalmente pela exposição excessiva aos raios ultravioletas (que vêm sobretudo da luz solar, mas também estão presentes em câmaras de bronzeamento artificial). 

Há ainda os cânceres que, muitas vezes, estão atrelados a agentes infecciosos, como tumores malignos do trato gastrointestinal (que podem ter relação com a bactéria Helicobacter pylori) e de colo do útero (frequentemente associados ao vírus HPV). 

Tipos de câncer causados por fatores genéticos hereditários 

Os principais tipos de câncer que podem se desenvolver devido a variantes patogênicas herdadas são: 

• Mama; 

• Ovário/trompas; 

• Próstata; 

• Cólon; 

• Pâncreas; 

• Suprarrenais.

O que são e qual a função dos genes BRCA1 e BRCA2? 

BRCA1 e BRCA2 são genes que produzem proteínas responsáveis por atuar na reparação de DNA danificado, no controle das divisões celulares e na estabilização do genoma.  

Variantes patogênicas que afetem os genes BRCA1 e/ou BRCA2 podem aumentar o risco principalmente para câncer de mama (tanto em mulheres como em homens) e ovário – mas também para câncer de próstata e pâncreas. 

Casos de câncer na família confirmam que outros membros desenvolverão câncer hereditário? 

Em geral, a presença de uma variante patogênica herdada pode aumentar o risco para o desenvolvimento de um tumor maligno. Ou seja, a mutação pode levar a uma maior predisposição, mas não à determinação de que necessariamente haverá câncer. É importante que os parentes de uma pessoa portadora de variante patogênica herdada saibam desta situação, pois eles próprios podem ser portadores desta variante e estarem em alto risco de desenvolver câncer. 

Exames genéticos 

Existem diversos exames genéticos – muitos feitos a partir de amostras de sangue ou saliva – que podem contribuir para a prevenção, o diagnóstico precoce e o tratamento do câncer. 

Em casos de rastreamento (quando se realiza um exame mesmo que não haja sintomas), a detecção de uma mutação de alta predisposição para determinado tipo de câncer permite a implementação de medidas preventivas. Se o risco for elevado para câncer de mama, por exemplo, o médico pode avaliar a situação e solicitar exames com maior frequência ou, então, avaliar se a retirada preventiva das mamas é uma opção. 

Em casos nos quais já há diagnóstico, os exames genéticos podem fornecer informações detalhadas sobre o tumor e, assim, auxiliar na escolha da abordagem terapêutica mais adequada para cada paciente. Isso porque sabe-se que alguns tratamentos tendem a ser mais eficazes na presença de mutações específicas – daí a importância de obter informações abrangentes sobre o perfil genômico do tumor. 

Vale dizer também que, por meio de testes genéticos, é possível inferir o risco individual e familiar para o desenvolvimento de tumores malignos. 

Painel genético para câncer de mama/ovário hereditário 

O painel para câncer de mama/ovário hereditário avalia mutações em genes que associadas ao aumento no risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário. Ele pode ser indicado para indivíduos com histórico pessoal ou familiar de câncer de mama e ovário, além de próstata e pâncreas. 

Painel expandido para câncer hereditário 

O painel expandido para câncer hereditário avalia as principais síndromes relacionadas à predisposição hereditária para câncer de mama, ovário, cólon, estômago, pâncreas, próstata, melanoma, endométrio, sarcomas, feocromocitoma e paraganglioma, dentre outras neoplasias.

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