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NIPT: entenda como funciona e para que serve exame

Revolucionário, ele pesquisa o risco de anomalias genéticas no feto durante a gestação

Por Danielle SanchesPublicado em 22/04/2022, às 15:05 - Atualizado em 21/09/2023, às 17:23

O que é NIPT

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A gravidez é um momento em que inúmeros sentimentos vêm à tona: felicidade, expectativa, dúvidas e até medo. E umas das principais preocupações costuma ser uma eventual má formação fetal. O problema pode ocorrer em qualquer gestação, mas é mais comum em casos de gravidez tardia (mulheres acima dos 35 anos) ou com histórico familiar de problemas genéticos, por exemplo.

Foi pensando justamente nessas mulheres que a medicina desenvolveu, em 2013, um exame para detectar possíveis problemas genéticos no bebê ainda durante a gravidez: o NIPT, sigla que significa “non-invasive prenatal testing”, ou “teste pré-natal não-invasivo”, em tradução livre. Saiba mais sobre o exame.

O que é NIPT?

A ideia é que, a partir de uma amostra de sangue comum da mãe, seja possível avaliar os riscos que o bebê tem de apresentar alguma anomalia em seu DNA.

Para entender melhor como o exame funciona, precisamos voltar para as aulas de biologia. O ser humano possui um DNA com 46 cromossomos que se organizam em 22 pares autossômicos (ou seja, que não participam da determinação do gênero) e 1 par de cromossomos sexuais.

É esse material o responsável por ditar todas as nossas características – desde a cor dos olhos e cabelo até a predisposição a doenças genéticas. O problema é que, quando o número de cópias de cromossomos ocorre de forma errada, ou a estrutura deles apresenta algum problema, o indivíduo apresenta síndromes que podem afetar seu desenvolvimento e sua saúde.

É aí que entra o NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): usando uma amostra de sangue da mãe, é possível executar um rastreamento no material das principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê, como aumento ou diminuição no número de cromossomos (aneuploidias); e ainda a ausência de partes do material genético (microdeleções).

Isso é possível porque, na gestação, uma fração de DNA do bebê passa pela placenta para a corrente sanguínea da mãe. Chamada de fração fetal, ela carrega informações genéticas do feto – e é a partir dela que o exame é realizado.

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Quais as principais síndromes rastreadas pelo NIPT?

Há mais de um tipo de exame NIPT no mercado: geralmente, a versão “básica” cobre as principais síndromes, como a de Down. Já a versão ampliada é mais completa e abrange também as síndromes provocadas por microdeleções. Ambas as versões oferecem a opção de saber o sexo do bebê.

Confira a seguir as síndromes que o NIPT pode detectar:

  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Edwards
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome do Triplo X
  • Síndrome de Jacob
  • Triploidia (aumento no número de cópias dos cromossomos, totalizando 69 ao invés de 46)
  • Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge)
  • Síndrome de deleção 1p36
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Sindrome de Cri-du-chat

Quem pode fazer o NIPT?

Qualquer gestante pode realizar o NIPT, mas há um grupo específico que de fato mais se beneficia com o exame. São as mulheres com 35 anos ou mais, que tiveram algum resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom e/ou possuem histórico familiar de alterações genéticas, por apresentarem maior risco.

Embora seja permitido realizar o exame em qualquer fase da gestação, o ideal é realizá-lo a partir da nona semana de gravidez.

Qual a importância de se realizar o exame?

Uma vez que exista recomendação médica, a realização do exame é importante para que o obstetra avalie os riscos de uma má formação genética no bebê, já que a precisão do exame ultrapassa os 90%.

Dito isso, é fundamental que a leitura seja feita pelo médico responsável, que irá interpretar os resultados de forma realista e com base no histórico de vida da gestante. E, se for constatada alguma alteração, o médico obstetra pode recomendar a realização da aminiocentese – um exame em que uma agulha é inserida até o feto para recolher material para análise – para confirmar o resultado obtido com o NIPT.

O procedimento aminiocentese tem um risco de aborto, por se tratar de um exame invasivo. A decisão quanto a realização deste procedimento dá-se mediante o consentimento do casal, juntamente com o apoio do seu médico. Não existe uma obrigatoriedade para a realização de aminiocentese mediante um resultado de NIPT alterado. E tendo um resultado negativo, a avaliação invasiva, com a amniocentese, pode não ser indicada.

No geral, a realização do NIPT é mais uma ferramenta segura para que os pais possam se preparar emocionalmente para eventuais síndromes que seus filhos tenham ao nascer e, assim, conseguir oferecer mais cuidados e o acompanhamento médico necessário a partir do nascimento da criança.

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Fontes:
Ciro Martinhago, especialista em genética e geneticista do Laboratório GeneOne; Joice Armelin, ginecologista e obstetra de São Paulo; Marcelo Sady, pós-doutor em genética com foco em genética toxicológica e humana.

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