NIPT: tire suas dúvidas sobre o exame e saiba onde agendar
O NIPT é recomendado para todas as gestantes e pode ser realizado a partir da 10a semana de gestação
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é um exame de triagem realizado durante a gestação para avaliar o risco de o bebê apresentar alterações cromossômicas, como as síndromes de Down (trissomia do cromossomo 21), Edwards (trissomia do cromossomo 18) e Patau (trissomia do cromossomo 13).
Além de identificar essas trissomias, o exame também pode indicar o sexo do bebê. Considerado a opção de rastreio mais sensível disponível atualmente pela Sociedade Americana de Genética Médica, o NIPT é uma ferramenta importante para o acompanhamento pré-natal.
Neste artigo, você vai ler:
O que é NIPT?
O NIPT é um teste de triagem realizado durante a gestação que indica a presença de Alto ou Baixo Risco de que o bebê seja portador de alterações cromossômicas associadas, por exemplo, à síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13). Além disso, o NIPT pode indicar o sexo do bebê.
A partir de uma amostra de sangue comum da mãe, é possível avaliar os riscos que o bebê tem de apresentar alguma anomalia em seu DNA.
Para entender melhor como o exame funciona, precisamos voltar para as aulas de biologia. O ser humano possui um DNA com 46 cromossomos que se organizam em 22 pares autossômicos (ou seja, que não participam da determinação do gênero) e 1 par de cromossomos sexuais.
É esse material o responsável por ditar todas as nossas características – desde a cor dos olhos e cabelo até a predisposição a doenças genéticas. O problema é que, quando o número de cópias de cromossomos ocorre de forma errada, ou a estrutura deles apresenta algum problema, o indivíduo apresenta síndromes que podem afetar seu desenvolvimento e sua saúde.
É aí que entra o NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): usando uma amostra de sangue da mãe, é possível executar um rastreamento no material das principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê, como aumento ou diminuição no número de cromossomos (aneuploidias); e ainda a ausência (microdeleções) ou excesso (microduplicações) de partes do material genético.
Isso é possível porque, na gestação, uma fração de DNA do bebê passa pela placenta para a corrente sanguínea da mãe. Chamada de fração fetal, ela carrega informações genéticas do feto – e é a partir dela que o exame é realizado.
Quais as principais síndromes rastreadas pelo NIPT?
NIPT básico identifica alterações nos cromossomos 9, 16, 22, 13, 18, 21, X e Y. Já o NIPT Ampliado rastreia 92 síndromes de microdeleção e microduplicação, incluindo as de maior prevalência. Ambas as versões oferecem a opção de saber o sexo do bebê.
Confira a seguir algumas das síndromes que o NIPT pode detectar:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome do Triplo X
- Síndrome de Jacob
- Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge)
- Síndrome de deleção 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Sindrome de Cri-du-chat
Qual a diferença entre o NIPT básico e o NIPT Ampliado?
O NIPT oferece duas opções de análise:
NIPT básico
Este rastreio foca nas trissomias mais comuns (13, 18, 21), além de identificar aneuploidias dos cromossomos sexuais, a microdeleção 22q11.2 (associada à Síndrome de DiGeorge) e a triploidia. Adicionalmente, o sexo fetal é determinado.
É o único teste do mercado que avalia alterações em cromossomos relacionados a abortamento precoce nos cromossomos 9, 16 e 22.
- Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21): caracteriza-se por deficiência intelectual (de leves a moderada) e traços físicos característicos, como olhos amendoados e face mais arredondada.
- Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18): envolve limitações intelectuais graves, alterações no desenvolvimento da face e órgãos internos, como as cardiopatias congênitas, entre outras complicações.
- Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13): apresenta comprometimento intelectual e malformações cerebrais graves e malformações congênitas significativas, afetando diversos órgãos.
- Síndrome de Turner (Monossomia do X): afeta indivíduos com características sexuais femininas e está associada a uma alta taxa de perda gestacional. Pode causar anomalias cardíacas, dificuldades de aprendizado, infertilidade e a necessidade de terapia hormonal.
- Síndrome de Klinefelter (Aneuploidia do cromossomo X em meninos): impacta indivíduos do sexo masculino, podendo levar à infertilidade, dificuldades de aprendizado e questões comportamentais.
- Síndrome do Triplo X (Trissomia do X): ocorre em indivíduos do sexo feminino e pode resultar em estatura mais elevada, dificuldades de aprendizado ou desafios comportamentais.
- Síndrome de Jacobs (Aneuploidia do cromossomo Y): afeta indivíduos do sexo masculino, podendo estar associada a uma estatura mais elevada e um risco aumentado para dificuldades na fala, aprendizado e comportamento.
- Triploidia: condição em que há um conjunto extra de cromossomos. Os raros bebês que chegam a termo geralmente não sobrevivem devido a graves problemas cardíacos, cerebrais e renais. É uma causa importante de abortamento no primeiro trimestre e pode elevar o risco materno de pré-eclâmpsia e hemorragia pós-parto.
NIPT Ampliado
O NIPT Ampliado detecta o maior número de microdeleções e microduplicações do mercado: são 92 ao todo. Esta versão do exame engloba todas as análises do NIPT Básico e adiciona o rastreio de outras microdeleções com relevância clínica, para além da microdeleção 22q11.2.
- Síndrome da Deleção 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge): pode levar a problemas cardíacos, disfunções do sistema imunológico, déficits intelectuais e dificuldades na fala. Também possui associação com o transtorno do espectro autista e esquizofrenia.
- Síndrome da Deleção 1p36: causa malformações congênitas, epilepsia, perda auditiva, além de limitações intelectuais e comportamentais.
- Síndrome de Angelman: manifesta-se com convulsões, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, limitações intelectuais e dificuldades na marcha. Observação importante: a avaliação desta microdeleção nem sempre é viável. Caso a fração fetal seja inferior a 7%, não será possível analisar esta microdeleção no cromossomo 15.
- Síndrome de Prader-Willi: caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, limitações intelectuais e um ganho de peso acelerado que pode levar à obesidade.
- Síndrome de Cri-du-chat (Miado do Gato): resulta em atraso no crescimento, desafios comportamentais e limitações intelectuais graves, incluindo atraso na aquisição da fala.
Quem pode fazer o NIPT?
Qualquer gestante pode realizar o NIPT, mas há um grupo específico que de fato mais se beneficia com o exame. São as mulheres com 35 anos ou mais, que tiveram algum resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom e/ou possuem histórico familiar de alterações genéticas (filho anterior afetado), por apresentarem maior risco.
Em qual período da gestação o NIPT pode ser realizado?
Embora seja permitido realizar o exame em qualquer fase da gestação, o ideal é realizá-lo a partir da décima semana de gravidez, contadas a partir da data da última menstruação.
Como o NIPT é feito?
Basicamente, o exame NIPT acontece em algumas etapas:
Coleta de uma amostra do sangue da mãe, como em um exame de rotina.
- No laboratório, esse sangue é girado bem rápido em uma máquina (centrífuga). Isso serve para separar o plasma, que é uma parte do sangue onde ficam misturados o DNA da mãe e “pedacinhos” do DNA do bebê (que vêm da placenta).
- Uma técnica (chamada PCR) pega “esses pedacinhos” do DNA do bebê e faz muitas cópias deles. Assim, fica mais fácil de analisar.
- Com essas cópias, uma máquina moderna (NGS) faz a “leitura” desse DNA.
- Para saber precisamente quanto do DNA do bebê está presente no sangue da mãe (isso se chama “fração fetal”), é usado um programa de computador que analisa os resultados dessa leitura do DNA.
O resultado do exame NIPT fica pronto em até 14 dias úteis. Ele vai dizer qual é o risco para cada problema de saúde que foi investigado, qual é o sexo do bebê e qual foi a quantidade de DNA do bebê encontrada.
Qual a importância de se realizar o exame?
Uma vez que exista recomendação médica, a realização do exame é importante para que o obstetra avalie os riscos de uma má formação genética no bebê, já que a precisão do exame ultrapassa os 90%.
Dito isso, é fundamental que a leitura seja feita pelo médico responsável, que irá interpretar os resultados de forma realista e com base no histórico de vida da gestante. E, se for constatada alguma alteração, o médico obstetra pode recomendar a realização da aminiocentese – um exame em que uma agulha é inserida dentro da cavidade amniótica para coletar o líquido amniótico e as células de descamação fetal – para confirmar o resultado obtido com o NIPT.
O procedimento aminiocentese tem um risco de aborto, por se tratar de um exame invasivo. A decisão quanto a realização deste procedimento dá-se mediante o consentimento do casal, juntamente com o apoio do seu médico. Não existe uma obrigatoriedade para a realização de aminiocentese mediante um resultado de NIPT alterado. E tendo um resultado negativo, a avaliação invasiva, com a amniocentese, pode não ser indicada.
No geral, a realização do NIPT é mais uma ferramenta segura para que os pais possam se preparar emocionalmente para eventuais síndromes que seus filhos tenham ao nascer e, assim, conseguir oferecer mais cuidados e o acompanhamento médico necessário a partir do nascimento da criança.
NIPT: preço e onde agendar?
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