Acondroplasia: o que causa a forma mais comum de nanismo?

 

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Alteração em um único gene é o ponto de partida para a condição 

A acondroplasia é o tipo mais frequente de nanismo desproporcional, aquele em que os membros são mais curtos em relação ao tronco. Embora seja uma condição genética, a maioria dos casos não é herdada dos pais.

Continue a leitura para entender o que acontece no corpo, quais os sinais e como é a jornada de quem convive com a acondroplasia.

Acondroplasia: o que é? 

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo desproporcional. É uma condição genética – também conhecida como uma displasia óssea – que afeta o crescimento dos ossos. Assim, os membros ficam mais curtos e o tronco, de tamanho praticamente normal.  

A acondroplasia interfere na ossificação, ou seja, o processo de transformação da cartilagem em osso, que é fundamental para o crescimento, especialmente dos ossos longos. Por isso, braços e pernas são os mais afetados.  

Vale esclarecer que a inteligência e a expectativa de vida geralmente não são afetadas. 

O que causa a acondroplasia? 

A causa da acondroplasia é uma mutação em um único gene: o FGFR3 (Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos 3). Essa alteração faz o gene funcionar de maneira exagerada, e isso atrapalha o desenvolvimento do esqueleto. 

Em condições normais, o FGFR3 regula o crescimento dos ossos da forma correta. Na acondroplasia, é como se ele ficasse “ligado” o tempo todo. E essa atividade intensa freia o crescimento dos ossos longos.  

A acondroplasia é hereditária? 

Sim. Mas embora a condição possa passar de pais para filhos, por ter “herança autopssômica dominante”, não é o que acontece na maioria das vezes. Cerca de 80% das pessoas com acondroplasia nascem de pais com estatura normal. Nesses casos, a mutação no gene FGFR3 é considerada nova ou espontânea, que ocorre naquele indivíduo sem que os pais sejam afetados.  

Quando uma pessoa com acondroplasia tem filhos, a chance de transmitir o gene é de 50% a cada gestação. Mas a situação é diferente se ambos os pais tiverem a condição. Nesse caso, as probabilidades para cada gravidez se dividem da seguinte forma: 

• 50% de chance de a criança nascer com acondroplasia (herdando o gene alterado de um dos pais). 

• 25% de chance de a criança ter estatura normal, por não herdar o gene alterado nem do pai nem da mãe.  

• 25% de chance de a criança herdar a mutação de tanto do pai quanto da mãe. Essa situação resulta numa forma grave da condição, que geralmente é fatal antes ou logo após o nascimento. 

Caraterísticas da acondroplasia 

As características da acondroplasia são visíveis desde o nascimento. As principais são a baixa estatura desproporcional, os braços e pernas curtos e a cabeça visivelmente maior (macrocefalia). A testa também costuma ser proeminente e a ponte nasal (parte superior e óssea do nariz), mais achatada. 

Outros sinais também podem ser observados pelo corpo: 

• Mãos pequenas e largas. Muitas vezes há um espaço extra entre o dedo médio e o anelar, formando a chamada “mão em tridente”. 

• Dedos curtos. 

• Tônus muscular baixo e articulações mais frouxas durante a infância. 

• Pernas arqueadas. 

• Curvaturas acentuadas na coluna vertebral, especialmente na região lombar (lordose). 

Como é feito o diagnóstico? 

As suspeitas podem surgir ainda na gravidez, durante o exame de ultrassom pré-natal. Ele pode mostrar que os ossos longos do feto, como o fêmur, estão mais curtos que o esperado para a idade gestacional.  

Após o nascimento, além do exame físico, o médico pode solicitar radiografias. As imagens do esqueleto ajudam a confirmar as alterações ósseas típicas da acondroplasia. 

Para confirmar a suspeita, o médico pode solicitar o sequenciamento do gene FGFR3, para identificar variantes genéticas relacionadas à Acondroplasia. 

Diagnóstico de Acondroplasia pelo sequenciamento do Gene FGFR3 

O sequenciamento do gene FGFR3 é a etapa definitiva para confirmar o diagnóstico de acondroplasia. Trata-se de um teste genético que analisa o DNA da pessoa em busca de variante patogênica no gene FGFR3. Essa alteração confirma o diagnóstico de acondroplasia de forma definitiva.  

Geralmente, o médico solicita este teste após uma avaliação clínica. Se as características físicas da criança ou os achados em exames de imagem, como o ultrassom e a radiografia, sugerem acondroplasia, o teste genético entra em cena. 

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Convivendo com a acondroplasia 

Pessoas com acondroplasia devem ter um acompanhamento multidisciplinar e contínuo. A ideia é monitorar e tratar complicações que podem acontecer com mais frequência em quem tem a condição. 

Algumas das complicações que exigem monitoramento são: 

• Infecções de ouvido recorrentes devido à estrutura dos ossos da face. Se não tratadas, podem levar a perdas auditivas; 

• Apneia do sono (pausas na respiração durante o sono); 

• Compressão da medula espinhal; 

• Hidrocefalia: o acúmulo de líquido no cérebro pode exigir intervenção cirúrgica.

Além do cuidado médico, é preciso uma mobilização da sociedade para a inclusão social das pessoas com acondroplasia. No Brasil, o dia 25 de outubro foi instituído como o Dia Nacional de Combate ao Preconceito contra as Pessoas com Nanismo, uma data para reforçar o respeito e a conscientização.