Doença de Wilson: condição hereditária é transmitida de pais para filhos

Por afetar diferentes órgãos e apresentar sintomas em várias fases da vida, a Doença de Wilson pode ser difícil de reconhecer nos estágios iniciais. Segundo o Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), vinculado aos National Institutes of Health (NIH), a condição atinge cerca de 1 em cada 30 mil pessoas em todo o mundo. Continue a leitura e entenda as causas, sintomas, exames indicados e opções de tratamento para a doença. 

Doença de Wilson: o que é? 

Trata-se de uma doença hereditária rara em que o organismo perde a capacidade de eliminar o excesso de cobre de forma adequada. Em pessoas saudáveis, o fígado se encarrega de filtrar o cobre e eliminá-lo por meio da bile. No entanto, quem tem essa doença não consegue eliminar o cobre de forma adequada e ele se acumula no fígado, o que pode levar a sérios danos no órgão ao longo do tempo. 

Quando o fígado já não consegue mais conter esse acúmulo, o cobre é liberado diretamente na corrente sanguínea, espalhando-se para outros órgãos, como o cérebro, os rins e os olhos, o que pode resultar em lesões graves. Sem diagnóstico e tratamento, a Doença de Wilson pode evoluir para insuficiência hepática, comprometimento neurológico e até levar à morte. 

O que causa a Doença de Wilson? 

A Doença de Wilson é provocada por uma alteração genética hereditária e rara, que pode atingir pessoas de qualquer origem ou etnia. Sua causa está ligada a uma falha no gene ATP7B, responsável por controlar o equilíbrio do cobre no corpo.

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Para que a doença se manifeste, é necessário que o indivíduo tenha herdado duas cópias defeituosas do gene ATP7B, uma de cada progenitor. Essa herança genética é chamada de “autossômica recessiva”, o que significa que, mesmo que os pais não apresentem sintomas, podem ser portadores de uma cópia do gene alterado, a qual podem transmitir aos filhos. 

É possível prevenir? 

Por se tratar de uma condição hereditária causada por uma mutação genética, a Doença de Wilson não pode ser prevenida. Ela é transmitida de pais para filhos e, portanto, não está relacionada a fatores ambientais ou de estilo de vida. 

No entanto, é possível identificar precocemente os riscos. Pessoas com histórico familiar da doença devem conversar com um médico sobre a possibilidade de realizar testes que ajudem a determinar se carregam o gene alterado. Essa medida é essencial para antecipar o diagnóstico, iniciar o tratamento antes do surgimento dos sintomas e também avaliar o risco de transmitir a condição para os filhos. 

Sintomas da Doença de Wilson 

Embora a doença esteja presente desde o nascimento, os primeiros sintomas costumam surgir entre os 6 e 20 anos, podendo, em alguns casos, demorar até os 40 anos para se manifestar. Um sinal típico e marcante é a presença de um anel de coloração marrom esverdeada ao redor da córnea (conhecido como anel de Kayser-Fleischer) visível apenas com exame oftalmológico especializado. 

Além desse sinal ocular, os sintomas variam conforme o estágio da doença e os órgãos afetados. O fígado costuma ser um dos primeiros atingidos, o que pode causar aumento do fígado e do baço, acúmulo de líquido no abdômen e icterícia (visível pelo amarelamento da pele e dos olhos). 

Em fases mais avançadas, o cobre em excesso pode atingir o sistema nervoso central, provocando tremores nas mãos e braços, rigidez muscular, dificuldades na fala e até alterações no comportamento e na coordenação motora.

Em casos graves, o paciente pode apresentar vômito com sangue, sinal de complicações hepáticas severas. 

Outros sinais podem ser detectados apenas por exames laboratoriais, como anemia, baixa contagem de plaquetas e glóbulos brancos, presença de substâncias anormais na urina e enfraquecimento dos ossos.  

Por se manifestar de forma tão variada, a Doença de Wilson muitas vezes é confundida com outros problemas de saúde, o que reforça a importância de um diagnóstico específico e, se possível, precoce. 

Qual médico procurar? 

O especialista mais indicado para diagnosticar e tratar a Doença de Wilson é o hepatologista, por ser uma condição que afeta diretamente o fígado. Dependendo dos sintomas, também podem ser envolvidos um neurologista, geneticista, oftalmologista ou gastroenterologista. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para um tratamento eficaz. 

Exames que auxiliam no diagnóstico 

O diagnóstico da Doença de Wilson exige uma combinação de exames que avaliam desde a presença de cobre no organismo até possíveis danos ao fígado e ao sistema nervoso. Entre os principais exames estão análises de sangue e de urina, testes genéticos, biópsia hepática e exames de imagem. 

Nos exames de sangue, é possível fazer a dosagem de ceruloplasmina, proteína responsável por transportar o cobre no corpo — geralmente em níveis baixos em quem tem a condição. Também são avaliados os níveis de cobre circulante, que podem estar alterados para baixo ou para cima. As enzimas hepáticas TGO e TGP (também conhecidas como ALT e AST), indicadoras de inflamação ou lesão no fígado, também costumam estar elevadas. Além disso, a análise pode revelar anemia, comum em pacientes com essa doença. Se persistirem dúvidas, um teste genético pode ser feito para identificar a mutação no gene ATP7B associada à doença. 

Outro exame importante é a coleta de urina por 24 horas, onde se mede a quantidade de cobre eliminada pelos rins. Em pessoas com Doença de Wilson, essa quantidade tende a ser significativamente maior do que o normal. 

Se ainda restarem incertezas, o médico pode solicitar uma biópsia hepática, que consiste na retirada de uma pequena amostra do fígado. O material é analisado em laboratório tanto para verificar a quantidade de cobre presente no órgão quanto para observar se há sinais de danos, como fibrose hepática ou cirrose. 

Nos casos em que há sintomas neurológicos, como tremores ou dificuldade na fala, o especialista pode recorrer a exames de imagem, como ressonância magnética, tomografia computadorizada ou raios-x, para investigar possíveis alterações no cérebro relacionadas à Doença de Wilson. 

Tratamentos para a Doença de Wilson 

O tratamento tem como principal objetivo reduzir o excesso de cobre no organismo e proteger os órgãos contra os danos causados pelo acúmulo do metal. A abordagem é contínua e exige cuidados ao longo de toda a vida do paciente, já que a interrupção da terapia pode levar a complicações graves, como insuficiência hepática. 

A base do tratamento envolve o uso de medicamentos, como a D-penicilamina ou o cloridrato de trientina, que ajudam a remover o cobre acumulado dos tecidos. Em paralelo, o acetato de zinco pode ser prescrito para impedir a absorção de cobre no intestino e favorecer sua eliminação pelo corpo.

Além da medicação, é essencial adotar uma dieta com baixo teor de cobre. Sendo assim, alimentos como fígado, frutos-do-mar, cogumelos, nozes, chocolate e frutas secas devem ser evitados. A suplementação com vitamina B6 também pode ser recomendada para pacientes em uso de determinados medicamentos. Um tratamento inovador com terapia gênica está sendo desenvolvido, e poderá mudar o panorama do manejo da doença de Wilson nos próximos anos.

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