Síndrome de Patau: o que é a trissomia do cromossomo 13?

Durante o pré-natal, alguns exames investigam a possibilidade de condições genéticas. E uma delas é a Síndrome de Patau, uma alteração no número de cromossomos do feto. 

Também conhecida como trissomia do cromossomo 13, a condição é considerada grave. Embora seja rara, é importante entender o que está por trás dessa alteração genética, seus sinais e como ela pode ser detectada.

Síndrome de Patau: o que é? 

A síndrome de Patau é uma condição genética rara e grave que acontece quando uma pessoa nasce com uma cópia extra do cromossomo 13 em suas células. Em vez de ter duas cópias, como é o normal, ela tem três. Por isso, a síndrome também é chamada de trissomia do cromossomo 13. 

Essa cópia adicional afeta profundamente o desenvolvimento do bebê. As alterações começam desde a formação do feto no útero, e resultam em múltiplas malformações e problemas de saúde. Na maioria dos casos, infelizmente, o bebê não sobrevive ao primeiro ano de vida. 

Características da Síndrome de Patau 

Geralmente, os bebês com a síndrome apresentam malformações graves no cérebro e no coração. Também são frequentes as fendas no lábio ou no céu da boca. 

Muitos nascem com baixo peso e apresentam um crescimento lento. Além dos problemas mais graves, outras características podem estar presentes, como: 

• Microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal). 

• Holoprosencefalia (uma malformação em que o cérebro não se divide corretamente). 

• Distância reduzida entre os olhos. 

• Olhos pequenos (microftalmia) ou ausência de um ou ambos os olhos. 

• Orelhas malformadas e em uma posição mais baixa. 

• Dedos extras nas mãos ou nos pés (polidactilia). 

• Defeitos na parede do abdômen, com exposição de órgãos. 

• Problemas nos rins, como a formação de cistos. 

O que causa a síndrome de Patau? 

A principal causa da síndrome é um erro durante a divisão celular. Isso acontece de forma aleatória na formação do óvulo ou do espermatozoide. Ou seja, não é algo que os pais fizeram ou deixaram de fazer. 

Esse erro leva à presença do cromossomo 13 extra, sendo que a forma mais comum é a chamada “trissomia livre”, em que todas as células do corpo têm a cópia extra.  

Em casos mais raros, a síndrome pode ser causada por: 

• Translocação Robertsoniana: uma cópia do cromossomo 13 se liga a outro cromossomo, gerando um novo cromossomo que é a fusão dos 2 originais. O bebê ainda tem duas cópias normais do 13, mas recebe material genético extra. A translocação é o único caso em que a trissomia do 13 pode ser herdada, sendo de extrema importância a avaliação dos pais. 

• Mosaicismo: o erro na divisão celular surge após a fecundação. Nesse caso, apenas algumas células do corpo têm a trissomia, enquanto outras são normais. 

Como detectar o risco para síndrome de patau durante a gravidez? 

A síndrome de Patau pode ser rastreada na gravidez. Mas é importante entender que rastrear não é o mesmo que diagnosticar. Os exames de rastreio servem para detectar um risco aumentado para a condição. 

Esse rastreamento é feito com exames não invasivos como o ultrassom morfológico. Realizado no primeiro e segundo trimestres, ele avalia a formação do bebê. O médico procura por marcadores que possam sugerir uma síndrome, como malformações.  

Outra ferramenta importante é o NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo), exame que analisa fragmentos de DNA do feto que circulam no sangue da mãe. Ele consegue rastrear o risco para trissomias, como a de Patau, a partir da décima semana de gestação com alta sensibilidade. 

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Exames que auxiliam no diagnóstico da síndrome de Patau 

Se os exames de rastreio indicam um alto risco, o médico pode sugerir um exame de diagnóstico invasivo, o cariótipo. Este exame é uma espécie de fotografia dos cromossomos. Ele permite a contagem e a análise da estrutura deles, identificando a cópia extra do cromossomo 13. 

Para fazer o cariótipo na gestação, é preciso coletar material do feto. E isso é feito por meio de dois procedimentos: 

• Amniocentese: coleta de uma pequena amostra do líquido amniótico. 

• Biópsia de vilo corial: retirada de um fragmento da placenta.

O diagnóstico invasivo durante a gravidez também pode ser realizado com outras técnicas de teste genético, como FISH, PCR ou Array, que analisam o material genético de forma mais rápida ou detalhada. 

Esses outros testes genéticos são realizados a partir da mesma amostra de líquido amniótico ou de placenta coletada para o cariótipo. A diferença está na abordagem.  

A análise de microarranjos (Array), por exemplo, é considerada um “cariótipo molecular” de alta resolução. Ela faz uma varredura detalhada do DNA, o que pode identificar alterações genéticas menores que não seriam visíveis no exame convencional. 

Testes Pré-implantacionais nos casos da Fertilização in vitro 

Para casais que recorrem à Fertilização in Vitro (FIV), existe a opção do teste genético pré-implantacional (PGT). Esse exame é feito no embrião antes que ele seja transferido para o útero, sendo uma uma forma de rastrear alterações cromossômicas. 

O exame específico para este fim é o PGT-A. A sigla significa “Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias”. Ele analisa o número de cromossomos nos embriões formados em laboratório e seleciona aqueles que não apresentam alterações numéricas, como a trissomia 13.  

Dessa forma, aumentam-se as chances de uma gravidez saudável.

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Tratamentos para a síndrome de Patau 

Não existe uma cura para a síndrome de Patau. Por ser uma condição cromossômica, ela não pode ser revertida. Por isso, o tratamento é focado em cuidados paliativos. 

O objetivo principal é oferecer conforto e a melhor qualidade de vida possível ao bebê. Para isso, o acompanhamento é feito por uma equipe médica multidisciplinar.  

O tratamento inclui suporte para as dificuldades de respiração e alimentação e, em alguns casos, cirurgias para corrigir problemas específicos, como os cardíacos, e, assim, aliviar sintomas e melhorar o bem-estar do bebê.