Genoma: o mapa genético que revela nossa história e saúde
Descubra como exames genéticos podem prever doenças e orientar tratamentos mais eficazes
A ciência que estuda o genoma, conhecida como Genômica, busca entender tanto sua estrutura quanto sua função, analisando a interação entre os genes e o ambiente. Com os avanços tecnológicos, a leitura do genoma humano se tornou mais acessível e rápida, trazendo novas possibilidades para a medicina e para o cuidado da saúde.
Neste artigo, você vai ler:
Genoma: o que é?
O genoma é o conjunto completo do DNA de um organismo, contendo todas as informações genéticas que determinam suas características físicas, funcionamento metabólico e predisposição a doenças hereditárias. Distribuídos ao longo dos cromossomos, os genes são trechos específicos do DNA responsáveis pela produção de proteínas essenciais para o organismo. No caso dos humanos, estima-se que existam entre 20.000 e 25.000 genes.
O que são os cromossomos?
Os cromossomos são estruturas presentes no interior das células que armazenam o material genético de um organismo. Eles são formados por moléculas de DNA altamente compactadas, garantindo que toda a informação genética herdada dos progenitores se concentre dentro do núcleo celular e seja organizada de forma eficiente, especialmente durante a divisão celular. Caso o DNA não estivesse condensado, sua extensão total chegaria a cerca de dois metros de comprimento.
Em outras palavras, os cromossomos são como “pequenos pacotes” dentro das células que guardam todas as informações genéticas de um ser vivo. Eles são feitos de DNA, o código que define nossas características herdadas dos pais, como a cor dos olhos e do cabelo. O DNA é tão longo que precisa ficar bem enrolado para caber dentro do núcleo da célula.
A quantidade de cromossomos varia entre os organismos: enquanto bactérias geralmente possuem um único cromossomo circular, os seres humanos apresentam 23 pares, totalizando 46 cromossomos (além do cromossomo circular presente nas mitocôndrias). Alguns organismos, no entanto, podem ter mais de 200 pares.
O que é o DNA?
O DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é uma molécula responsável por armazenar as informações genéticas que determinam o funcionamento e desenvolvimento dos seres vivos.
Em outras palavras, o DNA é como um manual de instruções que existe dentro de cada célula do nosso corpo, que contém todas as informações necessárias para o funcionamento das células e para a transmissão das características genéticas de uma geração para outra.
O DNA é formado por uma sequência de “letras químicas” chamadas nucleotídeos, que funcionam como um código da vida. Assim como os computadores utilizam combinações de 0 e 1 para processar informações, o DNA usa pares de bases nitrogenadas – adenina (A) com timina (T) e citosina (C) com guanina (G) – para armazenar e transmitir dados essenciais para o desenvolvimento e funcionamento do organismo.
O que são os exames genéticos e genômicos?
Os exames genéticos e genômicos são testes que analisam o DNA de um indivíduo para identificar variações genéticas que podem influenciar sua saúde, características hereditárias e predisposição a doenças.
Os exames genéticos, por exemplo, avaliam genes específicos para detectar mutações ou alterações associadas a doenças hereditárias, síndromes genéticas ou predisposição a certas condições, como o câncer hereditário.
Muitas vezes, as palavras “genético” e “genômico” são usadas como intercambiáveis, mas os exames genômicos também podem ser classificados como aqueles que analisam o genoma na totalidade, ou seja, todo o conjunto de DNA do indivíduo, visando compreender como diferentes genes interagem e afetam o funcionamento do organismo.
O que é o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é um processo que busca avaliar a chance de uma doença genética se manifestar em uma família. Por meio de consultas especializadas, casais que desejam ter filhos podem obter informações detalhadas sobre os riscos de transmitir condições hereditárias ou malformações.
Esse acompanhamento permite compreender as probabilidades envolvidas e auxilia na tomada de decisões conscientes sobre o futuro reprodutivo, considerando tanto a saúde do bebê quanto o impacto para a família.
Principais exames de análise genética
Atualmente, há uma ampla variedade de testes genéticos disponíveis, que vão desde análises simples de uma única mutação/variante até o sequenciamento completo do genoma. Entre os exames mais relevantes, destacam-se:
- Sequenciamento do Exoma Completo;
- Teste Genético para Risco de Câncer Hereditário;
- EpiSign (Perfil de Metilação para Doenças Raras)
Principais aplicações para esses exames
O Sequenciamento do Exoma Completo analisa regiões codificadoras de proteínas em busca de mutações ligadas a mais de 6.000 doenças genéticas. Por ser mais barato e com quase a mesma eficiência do Sequenciamento do Genoma Completo, o Exoma é o teste de escolha para a maioria das doenças genéticas.
O SNP Array/CGH Array investiga alterações nos cromossomos com maior sensibilidade que o cariótipo. Já o Exoma Pré-Natal e o SNP Array Pré-Natal são voltados para a detecção de síndromes em fetos com múltiplas anomalias congênitas ou história familiar de doenças genéticas.
Para casos específicos como na oncologia, exames como o Endopredict avaliam o risco de recorrência do câncer de mama; o Teste Genético para Risco de Câncer Hereditário identifica genes alterados que podem aumentar a predisposição para a doença, enquanto a Biópsia Líquida auxilia no monitoramento e tratamento do câncer para avaliar o perfil genético dos tumores. No campo da reprodução humana e medicina fetal, o NIPT ajuda a detectar cromossomopatias como a síndrome de Down a partir da nona semana de gestação.
Outros exames são muitas vezes utilizados como triagem ou predição de doenças e incluem a Triagem Neonatal Baby Genes, que identifica doenças genéticas em recém-nascidos, o Painel Farmacogenético Completo que é capaz de analisar a interação genética com medicamentos para definir tratamentos mais eficazes e os Escores de Risco Poligênicos para doença coronariana ou para câncer de mama ou próstata que testam milhares de variantes do DNA comuns nas pessoas e, por meio de uma somatória baseada em estudos populacionais, ajuda a classificar o risco de doença futura.
Outro método eficaz para o diagnóstico do câncer de mama é o Endopredict, teste prognóstico e preditivo que avalia o risco de recidiva do câncer de mama nos próximos 15 anos. Ou seja, permitindo estimar a probabilidade de a doença retornar, auxiliando na definição da abordagem terapêutica mais adequada para cada paciente.
O EpiSign é um exame inovador e eficaz desenvolvido para ajudar no diagnóstico de doenças raras. Ele analisa a metilação do DNA, um processo biológico que pode revelar alterações genéticas que, frequentemente, não são detectadas pelos métodos de diagnóstico tradicionais.
Já o Teste de Intolerância à Lactose detecta variantes genéticas que podem levar a dificuldades na digestão desse açúcar.
Por fim, o Teste genético da Genera oferece uma abordagem abrangente, e direta ao usuário, ao analisar variantes do DNA para indicar ancestralidade, predisposições relacionadas ao bem-estar e o risco aumentado, padrão ou restrito de desenvolver determinadas doenças ao longo da vida. Esse tipo de exame ajuda as pessoas a ampliarem seu próprio autoconhecimento sobre saúde e pode auxiliar na adoção de hábitos preventivos.
Dasa Genômica
A Dasa Genômica é referência em medicina personalizada no Brasil e na América Latina, oferecendo um amplo portfólio de exames voltados para áreas como Oncologia, Onco-Hematologia, Farmacologia, Doenças Raras e Neurologia, Reprodução Humana, Medicina Fetal, Cardiologia, Oftalmologia, Imunologia e Infectologia.
Com uma equipe altamente especializada em genômica, biologia molecular e bioinformática, a empresa aposta na inovação para transformar a saúde por meio de uma abordagem mais preditiva. Seu objetivo é proporcionar diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados, permitindo que pacientes e profissionais da saúde tenham acesso a informações genéticas detalhadas para decisões médicas mais eficazes.
Ao integrar tecnologia e ciência, a Dasa Genômica reafirma seu compromisso com a evolução da medicina, tornando os avanços da genômica cada vez mais acessíveis e impactando positivamente a vida de milhares de pessoas.
Fonte: Dr. Guilherme Yamamoto – médico geneticista na Dasa
