Aneuploidia: o que é e quais os principais tipos
Diagnóstico dessa condição é feito por meio do cariótipo com bandas
A imensa maioria dos seres humanos apresenta 46 cromossomos no total. Ter uma quantidade diferente de cromossomos configura uma condição chamada de aneuploidia.
Entre os quadros que podem decorrer dessa alteração cromossômica, estão, por exemplo, a síndrome de Down e a síndrome de Turner.
Neste artigo, você vai ler:
O que é aneuploidia?
Os indivíduos da espécie humana normalmente têm 46 cromossomos, sendo 22 pares de autossomos (cromossomos que não são ligados às características sexuais, estando presentes igualmente em homens e em mulheres) e mais 2 cromossomos sexuais (mulheres têm dois cromossomos X, enquanto homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y).
A aneuploidia ocorre quando há um cromossomo a mais ou a menos, fazendo com que o total seja diferente de 46. A contagem, na maioria dos casos, é de 47 ou 45 cromossomos.
Tanto as trissomias (três cópias do mesmo cromossomo em vez de duas) quanto as monossomias (somente uma cópia em vez de um par) que envolvem autossomos causam grandes consequências – na maioria dos casos, incompatíveis com a vida. Já as alterações numéricas dos cromossomos sexuais têm, em geral, menos implicações clínicas.
O que causa aneuploidia?
As aneuploidias estão atreladas a erros no processo de divisão celular que origina os gametas (células cuja função é reprodutiva). Considera-se que a idade materna avançada é um fator de risco para o surgimento de uma aneuploidia.
Quais são os tipos mais comuns de aneuploidia?
A aneuploidia mais comum é a síndrome de Down, que ocorre em 1 a cada 800 nascimentos. Ela também é chamada de trissomia do cromossomo 21, pois pessoas com essa condição têm três cromossomos 21 em vez de dois.
Embora não haja uma predisposição maior para serem gerados mais indivíduos com síndrome de Down do que com outras aneuploidias, essa é a aneuploidia mais frequente ao nascimento porque a alteração cromossômica que a caracteriza é mais compatível com a sobrevivência.
A imensa maioria das demais aneuploidias autossômicas tende a resultar em abortos espontâneos. Duas exceções são a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), nas quais muitos dos indivíduos afetados chegam a nascer. Mas, ainda que esses bebês nasçam, as manifestações clínicas são graves e a sobrevida é, em geral, muito curta.
Com relação às aneuploidias que envolvem cromossomos sexuais, destacam-se a síndrome de Turner (na qual as mulheres apresentam apenas um cromossomo X em vez de dois) e a síndrome de Klinefelter (na qual os homens têm um cromossomo Y e dois cromossomos X, em vez de um Y e um X).
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico das aneuploidias é realizado por meio do cariótipo com bandas, exame genético que permite a contagem dos cromossomos e a análise da sua estrutura.
Antes do cariótipo, podem ser solicitados outros exames, como SNP-array, sequenciamento de exoma e sequenciamento de genoma. Tais procedimentos são capazes de detectar a presença de genes em quantidade excessiva, levantando a suspeita de aneuploidia. A confirmação do diagnóstico, porém, depende do cariótipo.
Diagnóstico de aneuploidia na gravidez
A suspeita de aneuploidia pode surgir ainda na gravidez, a partir de exames como o ultrassom morfológico e o NIPT (teste pré-natal não invasivo). O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo com bandas.
Qual médico trata as aneuploidias?
Os indivíduos com aneuploidias autossômicas geralmente apresentam malformações múltiplas e/ou deficiência intelectual. Assim, o pediatra costuma encaminhar esses pacientes para o médico geneticista – e eventualmente para o neurologista ou outro especialista, conforme o caso – para diagnóstico e acompanhamento.
Já em aneuploidias associadas aos cromossomos sexuais, pode haver deficiência de crescimento e/ou de desenvolvimento sexual. Por isso, frequentemente o endocrinologista e o ginecologista estão envolvidos no diagnóstico e no tratamento.
Fonte: Dr. Roberto Giugliani, médico geneticista e Head de Doenças Raras da Dasa Genômica
