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    Entenda o que é hipofosfatasia

    Rara, a doença é caracterizada por uma alteração genética que prejudica a formação óssea e dentária

    Por Tiemi OsatoPublicado em 30/09/2022, às 11:50 - Atualizado em 30/09/2022, às 11:50
    Imagem: Shutterstock

    A hipofosfatasia é uma doença genética hereditária na qual os ossos e os dentes do paciente apresentam problemas de formação. Mais especificamente, é o processo de mineralização dessas estruturas que acaba sendo afetado.

    E isso acontece por causa de mutações no gene TNSALP (ou ALPL) que prejudicam a ação da fosfatase alcalina.

    Esse é o nome dado à enzima que fica ligada às membranas das células e é responsável pelo metabolismo do fosfato – o que explica a importância da fosfatase alcalina na formação de tecidos mineralizados.

    Por estar atrelado à atividade enzimática, o quadro é também caracterizado como um distúrbio metabólico.

    Quais são os sintomas da hipofosfatasia?

    Considerada rara, a hipofosfatasia tem manifestações clínicas variadas que podem surgir em qualquer idade.

    As formas mais graves da doença tendem a acontecer intra-útero, podendo resultar em natimortalidade ou óbito logo após o nascimento.

    Já quando os sintomas aparecem entre 6 meses e 18 anos, a progressão do quadro varia mais. Os pacientes podem ter atraso no desenvolvimento físico, baixa estatura e deformidades esqueléticas.

    Também é possível que a doença seja descoberta somente na fase adulta, durante a investigação de condições mais comuns como osteoporose e osteomalácia.

    No geral, os principais indícios de hipofosfatasia são:

    • Dor óssea
    • Dor muscular
    • Dor articular
    • Fraturas
    • Pseudogota (artrite causada pelo depósito de cristais de pirofosfato de cálcio nas articulações)
    • Perda prematura dos dentes
    • Má dentição
    • Convulsões
    • Nefrocalcinose (deposição de cálcio nos rins)

    Os casos que têm como única manifestação clínica alguma alteração dentária são chamados de “odontohipofosfatasia” e costumam ser os mais brandos.

    Como diagnosticar a hipofosfatasia?

    Uma das vias de diagnóstico são os exames de análise clínica. Taxas baixas de fosfatase alcalina total podem ser um indicativo de hipofosfatasia – e ainda servem para diferenciar o quadro do raquitismo, doença na qual os níveis de fosfatase são altos.

    Uma segunda opção são os exames de imagem. Por meio da radiografia do esqueleto, é possível identificar deformidades ósseas e fraturas atípicas.

    Utilizando ressonância magnética ou tomografia computadorizada, os médicos podem se antecipar à ocorrência de fraturas e detectar alterações precoces.

    Outro método diagnóstico é o teste genético. Se uma ou duas mutações patogênicas estiverem no gene TNSALP (ou ALPL), então a hipofosfatasia é confirmada.

    Além de ser útil para o diagnóstico, o teste genético é importante para definir qual terapia de reposição enzimática será indicada ao paciente.

    Fontes: Clarisse Ponte, endocrinologista colaboradora do Núcleo Educação Médica da Dasa e pesquisadora no Instituto Cearense de Endocrinologia; Gustavo Guida, geneticista e coordenador médico da Triagem Neonatal Dasa – GeneOne; Rosita Fontes, endocrinologista e assessora médica de Endocrinologia na Dasa.

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