Síndrome do X Frágil: patologia provoca atraso no desenvolvimento cognitivo
Condição está relacionada a uma mutação em um gene localizado no cromossomo X
A Síndrome do X Frágil é uma condição genética que afeta principalmente o desenvolvimento intelectual e comportamental, sendo a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Essa síndrome atinge tanto homens quanto mulheres e os sintomas podem variar de leves a graves, abrangendo dificuldades de aprendizado, atraso no desenvolvimento e características comportamentais semelhantes ao autismo.
Neste artigo, você vai ler:
O que é síndrome do X Frágil?
A Síndrome do X Frágil é um transtorno genético que afeta o desenvolvimento neurológico e provoca deficiência intelectual e dificuldades comportamentais e cognitivas.
A condição pode causar também características físicas como aumento anormal dos testículos, macrocefalia (cabeça maior do que o normal), orelhas proeminentes e um formato facial alongado.
Além desses sinais, o transtorno pode também ser associado a dificuldades na coordenação motora e problemas de linguagem, impactando o desenvolvimento do indivíduo.
O que causa síndrome do X Frágil?
A Síndrome do X Frágil é causada por uma alteração genética conhecida como expansão de repetições de trinucleotídeos no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa expansão excessiva impede a produção adequada da proteína FMRP, essencial para o funcionamento dos neurônios.
A falta dessa proteína resulta em várias dificuldades no desenvolvimento neurológico e motor, levando a problemas cognitivos, atraso no desenvolvimento motor e características físicas e comportamentais típicas da síndrome.
A expansão de trinucleotídeos no gene FMR1 pode também causar quadros de falência ovariana precoce (menopausa precoce) em mães ou avós de crianças afetadas e quadro de ataxia (uma doença neurológica que afeta o equilíbrio) em familiares mais idosos.
Quais são os sintomas de síndrome do X Frágil?
Os sintomas da Síndrome do X Frágil variam em intensidade, mas incluem uma combinação de dificuldades cognitivas, comportamentais e características físicas. Praticamente 100% dos meninos acometidos pela mutação apresentam algum grau de dificuldade cognitiva, enquanto nas meninas com a mutação patogênica, o acometimento cognitivo gira em torno de 50%.
As principais características são:
- Deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave.
- Dificuldades de aprendizado e comunicação: é comum apresentar problemas de linguagem e na comunicação, como atraso na fala.
- Problemas comportamentais, como hiperatividade, impulsividade, comportamentos repetitivos e estereotipados.
- Características físicas peculiares, como macrocefalia (cabeça maior do que o normal), aumento dos testículos em meninos, orelhas proeminentes e um formato facial alongado.
- Dificuldades motoras, como atraso no desenvolvimento motor.
- Características do Transtorno do Espectro Autista, tais como, dificuldade de interação social e padrões de comportamento restritos e repetitivos.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da Síndrome do X Frágil começa com uma avaliação clínica detalhada, incluindo a história médica e familiar do paciente. Também é realizado um exame físico para identificar características típicas da síndrome, como orelhas proeminentes e formato facial alongado.
Mas o diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos que detectam mutações no gene FMR1 como a expansão da repetição de trinucleotídeos, realizados com uma amostra de sangue.
Qual é a relação entre síndrome do x frágil e autismo?
A Síndrome do X Frágil e o autismo são condições frequentemente associadas: estima-se que aproximadamente 70% das pessoas com Síndrome também apresentem características do transtorno do espectro autista.
Ambos podem incluir dificuldades na comunicação, problemas de interação social e comportamentos repetitivos, o que dificulta a distinção entre eles.
No entanto, nem todos os indivíduos com Síndrome do X Frágil têm autismo. A presença do autismo em pessoas com Síndrome do X Frágil pode exigir uma avaliação cuidadosa para diferenciar as duas condições e garantir que o tratamento e o suporte sejam adequados às necessidades específicas de cada indivíduo.
Síndrome do x frágil tem cura?
Até o momento, não há cura para a Síndrome do X Frágil. O tratamento se concentra em gerenciar e aliviar os sintomas associados à condição.
Qual é o tratamento para síndrome do x frágil?
O tratamento geralmente envolve uma combinação de estratégias que visam gerenciar sintomas específicos e apoiar o desenvolvimento do indivíduo. Veja abaixo algumas condutas indicadas para a condição:
- Medicação: embora não haja medicamentos específicos para a Síndrome do X Frágil, medicamentos podem tratar sintomas, como problemas de atenção, hiperatividade ou ansiedade.
- Terapia ocupacional: para melhorar habilidades motoras finas e atividades diárias, como a coordenação e a autonomia em tarefas cotidianas.
- Fonoaudiologia: para desenvolver habilidades de comunicação.
Qual médico procurar?
Para o diagnóstico e tratamento da Síndrome do X Frágil, é recomendável consultar um geneticista.
Esse especialista realiza avaliações genéticas, oferece aconselhamento sobre o risco de recorrência e coordena o tratamento com outros profissionais de saúde, como pediatras, neurologistas ou psiquiatras para tratar questões neurológicas e comportamentais associadas à condição.
Fonte: Dr. Guilherme Yamamoto, Head de Inovação Genética e Bioinformática da Dasa.
