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Síndrome do X Frágil: patologia provoca atraso no desenvolvimento cognitivo

Condição está relacionada a uma mutação em um gene localizado no cromossomo X

Por Samantha CerquetaniPublicado em 27/09/2024, às 12:48 - Atualizado em 27/09/2024, às 13:03

síndrome do x frágil

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética que afeta principalmente o desenvolvimento intelectual e comportamental, sendo a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Essa síndrome atinge tanto homens quanto mulheres e os sintomas podem variar de leves a graves, abrangendo dificuldades de aprendizado, atraso no desenvolvimento e características comportamentais semelhantes ao autismo.  

O que é síndrome do X Frágil?  

A Síndrome do X Frágil é um transtorno genético que afeta o desenvolvimento neurológico e provoca deficiência intelectual e dificuldades comportamentais e cognitivas.  

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A condição pode causar também características físicas como aumento anormal dos testículos, macrocefalia (cabeça maior do que o normal), orelhas proeminentes e um formato facial alongado.  

Além desses sinais, o transtorno pode também ser associado a dificuldades na coordenação motora e problemas de linguagem, impactando o desenvolvimento do indivíduo.  

O que causa síndrome do X Frágil?  

A Síndrome do X Frágil é causada por uma alteração genética conhecida como expansão de repetições de trinucleotídeos no gene FMR1, localizado no cromossomo X.  Essa expansão excessiva impede a produção adequada da proteína FMRP, essencial para o funcionamento dos neurônios.  

A falta dessa proteína resulta em várias dificuldades no desenvolvimento neurológico e motor, levando a problemas cognitivos, atraso no desenvolvimento motor e características físicas e comportamentais típicas da síndrome.  

A expansão de trinucleotídeos no gene FMR1 pode também causar quadros de falência ovariana precoce (menopausa precoce) em mães ou avós de crianças afetadas e quadro de ataxia (uma doença neurológica que afeta o equilíbrio) em familiares mais idosos.  

Quais são os sintomas de síndrome do X Frágil?  

Os sintomas da Síndrome do X Frágil variam em intensidade, mas incluem uma combinação de dificuldades cognitivas, comportamentais e características físicas. Praticamente 100% dos meninos acometidos pela mutação apresentam algum grau de dificuldade cognitiva, enquanto nas meninas com a mutação patogênica, o acometimento cognitivo gira em torno de 50%.  

As principais características são:  

  • Deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave. 
  • Dificuldades de aprendizado e comunicação: é comum apresentar problemas de linguagem e na comunicação, como atraso na fala. 
  • Problemas comportamentais, como hiperatividade, impulsividade, comportamentos repetitivos e estereotipados. 
  • Características físicas peculiares, como macrocefalia (cabeça maior do que o normal), aumento dos testículos em meninos, orelhas proeminentes e um formato facial alongado. 
  • Dificuldades motoras, como atraso no desenvolvimento motor. 
  • Características do Transtorno do Espectro Autista, tais como, dificuldade de interação social e padrões de comportamento restritos e repetitivos.

Como é feito o diagnóstico?  

O diagnóstico da Síndrome do X Frágil começa com uma avaliação clínica detalhada, incluindo a história médica e familiar do paciente. Também é realizado um exame físico para identificar características típicas da síndrome, como orelhas proeminentes e formato facial alongado.    

Mas o diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos que detectam mutações no gene FMR1 como a expansão da repetição de trinucleotídeos, realizados com uma amostra de sangue.    

Qual é a relação entre síndrome do x frágil e autismo?  

A Síndrome do X Frágil e o autismo são condições frequentemente associadas: estima-se que aproximadamente 70% das pessoas com Síndrome também apresentem características do transtorno do espectro autista.   

Ambos podem incluir dificuldades na comunicação, problemas de interação social e comportamentos repetitivos, o que dificulta a distinção entre eles.  

No entanto, nem todos os indivíduos com Síndrome do X Frágil têm autismo. A presença do autismo em pessoas com Síndrome do X Frágil pode exigir uma avaliação cuidadosa para diferenciar as duas condições e garantir que o tratamento e o suporte sejam adequados às necessidades específicas de cada indivíduo.  

Síndrome do x frágil tem cura?  

Até o momento, não há cura para a Síndrome do X Frágil. O tratamento se concentra em gerenciar e aliviar os sintomas associados à condição.   

Qual é o tratamento para síndrome do x frágil?  

O tratamento geralmente envolve uma combinação de estratégias que visam gerenciar sintomas específicos e apoiar o desenvolvimento do indivíduo. Veja abaixo algumas condutas indicadas para a condição: 

  • Medicação: embora não haja medicamentos específicos para a Síndrome do X Frágil, medicamentos podem tratar sintomas, como problemas de atenção, hiperatividade ou ansiedade.  
  • Terapia ocupacional:  para melhorar habilidades motoras finas e atividades diárias, como a coordenação e a autonomia em tarefas cotidianas. 
  • Fonoaudiologia: para desenvolver habilidades de comunicação.  

Qual médico procurar?  

Para o diagnóstico e tratamento da Síndrome do X Frágil, é recomendável consultar um geneticista.  

Esse especialista realiza avaliações genéticas, oferece aconselhamento sobre o risco de recorrência e coordena o tratamento com outros profissionais de saúde, como pediatras, neurologistas ou psiquiatras para tratar questões neurológicas e comportamentais associadas à condição. 

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Fonte: Dr. Guilherme Yamamoto, Head de Inovação Genética e Bioinformática da Dasa. 

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