Esclerose tuberosa: doença pode atingir cérebro, pele, rins, coração e pulmões
Condição gera tumores benignos que podem levar a vários sintomas, incluindo neurológicos e dermatológicos
A esclerose tuberosa é uma doença genética capaz de afetar diversas partes do organismo. Em algumas pessoas, o quadro é grave, enquanto em outras, é leve ou moderado. Embora não exista cura para essa condição, há diversas abordagens terapêuticas que auxiliam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Neste artigo, você vai ler:
O que é esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa é uma doença caracterizada pela ocorrência de tumores benignos em vários órgãos do corpo (incluindo cérebro, pele, rins, coração e pulmões). Isso acontece por falha em proteínas que regulam o crescimento celular e que são importantes para a supressão dos tumores.
O que causa esclerose tuberosa?
Esclerose tuberosa é uma doença genética, causada por uma informação equivocada presente em genes específicos (TSC1 ou TSC2). Esses genes têm duas cópias, e basta uma cópia estar alterada para a doença se manifestar – por isso, considera-se que essa condição tem “herança dominante”.
Cerca de ⅓ dos casos ocorrem pelo fato do paciente ter recebido o gene alterado do pai ou da mãe. Já em ⅔ dos casos, a alteração genética começa no DNA do próprio paciente – portanto, não é herdada.
Também vale ressaltar que a esclerose tuberosa tem “penetrância incompleta”. Isso significa que nem todos os indivíduos portadores do gene alterado apresentam a doença.
Quais são os sintomas de esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa pode atingir diversas partes do organismo, causando:
- Sintomas neurológicos (como epilepsia, atraso no desenvolvimento e problemas cognitivos);
- Sintomas dermatológicos (como manchas “café-com-leite”, nódulos e um tipo de tumor benigno chamado hamartoma);
- Tumores benignos (principalmente nos rins, nos pulmões e no coração).
Essa doença tem expressividade variável, ou seja, ela pode ser bastante grave em uma pessoa e ser marcadamente leve em outra.
Como é feito o diagnóstico?
Geralmente, a suspeita de esclerose tuberosa surge devido à associação entre lesões de pele e sintomas neurológicos. Nesse contexto, costumam ser solicitados exames de imagem (como ressonância nuclear magnética), que permitem identificar a presença de tumores.
A confirmação do diagnóstico de esclerose tuberosa é feita por meio do sequenciamento dos genes TSC1 e TSC2 (um teste genético conduzido a partir de uma amostra de sangue).
Como é o tratamento para esclerose tuberosa?
Há várias medidas que podem ser adotadas para tratar pacientes com esclerose tuberosa, a exemplo de:
- Medicamentos para o controle das convulsões;
- Cirurgia para remoção de tumores;
- Terapias de suporte (como fisioterapia e terapia ocupacional).
Esclerose tuberosa tem cura?
Não há cura para a doença. No entanto, o tratamento adequado das manifestações modifica substancialmente a história natural da esclerose tuberosa, assim proporcionando uma melhor qualidade de vida às pessoas.
Qual médico trata a esclerose tuberosa?
Usualmente, o diagnóstico e o manejo do paciente com esclerose tuberosa envolvem o geneticista, o neurologista e o dermatologista.
Dependendo da situação específica de cada indivíduo, outros médicos também precisam fazer parte da equipe clínica – como nefrologista, cardiologista e pneumologista.
