Síndrome de DiGeorge: condição está associada à ausência de uma informação genética
Diagnóstico é feito por meio de exames genéticos específicos, como FISH e SNP-array
A síndrome de DiGeorge é uma condição na qual podem ocorrer alterações em diversos órgãos e sistemas do organismo. Os sintomas variam de paciente para paciente, mas, em grande parte dos casos, há problemas relacionados à imunidade e ao coração.
Neste artigo, você vai ler:
O que é síndrome de DiGeorge?
Também conhecida como síndrome velocardiofacial, a síndrome de DiGeorge é uma doença genética caracterizada pela falta de alguns genes importantes para o desenvolvimento normal do organismo.
Normalmente, os indivíduos têm 46 cromossomos: 44 não-sexuais e 2 sexuais (as mulheres têm 2 cromossomos X, enquanto os homens têm 1 cromossomo X e 1 Y). Os 44 cromossomos não-sexuais, chamados de autossomos, se organizam em 22 pares. Tais pares são formados por um cromossomo herdado do pai, contendo um certo número de genes, e outro herdado da mãe, que carrega o mesmo número e os mesmos tipos de genes.
Na síndrome de DiGeorge, falta um pedaço de DNA em um desses pares – mais especificamente, num dos cromossomos do par 22. Nesse pedaço de cromossomo ausente, estão cerca de 35 genes, cuja presença é fundamental para o desenvolvimento normal do coração, do timo (importante para a imunidade), da glândula paratireoide (que ajuda a manter os níveis normais de cálcio) e de vários outros órgãos do corpo.
O que causa síndrome de DiGeorge?
A síndrome de DiGeorge é causada pela deleção de um pedaço de um cromossomo do par 22 (sendo, por isso, também denominada síndrome de deleção 22q11.2). Tal problema pode acontecer durante o processo de formação do óvulo ou do espermatozoide que irão originar o bebê. Essa é uma alteração genética considerada relativamente comum, ocorrendo em cerca de 1 a cada 4.000 nascimentos.
Quais são as características e sintomas da síndrome de DiGeorge?
A Síndrome de DiGeorge é caracterizada, sobretudo, pela ocorrência de uma deficiência imunológica leve a moderada, geralmente combinada com uma anomalia cardíaca. Os pacientes também podem apresentar níveis baixos de cálcio, defeitos congênitos de diferentes naturezas (renais, oculares, faciais e esqueléticas, por exemplo), deficiência de audição, deficiência de desenvolvimento, entre outros problemas.
Cabe ressaltar que essa condição genética pode afetar diversos órgãos, gerando uma ampla gama de sintomas possíveis. As manifestações clínicas, bem como a sua intensidade, variam de pessoa para pessoa.
Como é feito o diagnóstico?
Geralmente, a síndrome de DiGeorge não é detectada pelo exame usual dos cromossomos, que é o cariótipo. Para se chegar ao diagnóstico, é preciso realizar o FISH – um teste genético mais sensível, capaz de identificar a região específica do cromossomo 22 que estaria faltando.
Também pode ser feito o SNP-array, um exame minucioso que permite detectar alterações pequenas nos cromossomos (chamadas de submicroscópicas), como a que acontece na síndrome de DiGeorge.
Vale mencionar que o diagnóstico laboratorial preciso é importante para o aconselhamento genético. O risco de recorrência costuma ser baixo para outros filhos do mesmo casal, mas muitos pacientes com a síndrome de DiGeorge podem vir a ter filhos e, nesses casos, receber a informação sobre o elevado risco de transmissão da condição para os seus descendentes pode contribuir para a tomada das decisões reprodutivas.
Qual é o tratamento para síndrome de DiGeorge?
Não há cura para a Síndrome de DiGeorge, mas os sinais e os sintomas dessa condição podem ser tratados com diversas medidas que amenizam o quadro clínico. As anomalias cardíacas, por exemplo, podem ser corrigidas através de cirurgias, enquanto os níveis de cálcio podem ser controlados com a reposição de cálcio e/ou do hormônio da paratireoide (PTH).
Precauções para prevenir infecções também devem ser consideradas, e outras medidas podem ser tomadas conforme cada situação específica, visando proporcionar a melhor qualidade de vida possível ao paciente.
