Craniossinostose: o que é e quando ela precisa de cirurgia

A craniossinostose é uma condição em que uma ou mais suturas do crânio do bebê se fecham antes do tempo. Com isso, ela impede que o cérebro, em rápido crescimento, encontre o espaço de que precisa. O resultado é uma deformidade no formato da cabeça e, nos casos mais graves, aumento da pressão intracraniana com risco de comprometer o desenvolvimento neurológico.

É uma condição rara, mas não tão rara: afeta cerca de 1 em cada 2.000 a 2.500 nascidos vivos. Pode acontecer de forma isolada – sem outras alterações – ou associada a síndromes genéticas que afetam também o rosto e outros ossos do corpo.

Quanto mais cedo a condição é identificada e tratada, maiores são as chances de que o cérebro se desenvolva normalmente e as sequelas sejam evitadas.

Na maioria dos casos, a cirurgia é indicada no primeiro ano de vida para liberar o crescimento do cérebro e corrigir o formato do crânio.

Craniossinostose: o que é?

A craniossinostose é a fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, as junções fibrosas que existem entre os ossos do crânio do recém-nascido e que permitem que o crânio cresça conforme o cérebro se desenvolve.

Em condições normais, essas suturas permanecem abertas e flexíveis durante os primeiros anos de vida, permitindo que os ossos do crânio se movam e o cérebro cresça. Quando uma sutura se fecha antes do tempo – ainda no útero ou logo após o nascimento – o crescimento do crânio naquela direção é bloqueado. Então, para compensar, o crânio cresce mais nas direções onde as suturas ainda estão abertas, resultando em um formato anormal da cabeça.

A palavra craniossinostose vem do grego e do latim: cranio (crânio), sinostos (fusão de ossos) e ose (condição). É também chamada de cranioestenose, especialmente quando a fusão prematura causa estreitamento do crânio e compressão do cérebro.

Cada sutura fechada precocemente resulta em um formato diferente da cabeça, e o nome dado à deformidade depende de qual sutura foi afetada.

Causas

Na maioria dos casos de craniossinostose – cerca de 75% – a condição acontece de forma isolada, sem uma causa genética identificável. Nesses casos, a fusão prematura das suturas pode estar relacionada a pressão externa sobre a cabeça do feto ainda no útero, alterações no desenvolvimento das membranas que envolvem o crânio ou fatores ainda não completamente compreendidos.

Em cerca de 25% dos casos, no entanto, uma mutação genética é identificada. As mais estudadas envolvem genes que codificam receptores do fator de crescimento de fibroblastos – os genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3.

Esses genes regulam o desenvolvimento e a maturação óssea durante a formação do embrião. Quando estão alterados, os sinais que controlam o fechamento das suturas são enviados de forma incorreta e precoce.

As mutações nos genes FGFR são responsáveis pelas formas sindrômicas da craniossinostose – quando a fusão das suturas é apenas um dos sinais de uma condição genética mais ampla. As síndromes mais associadas são:

• Síndrome de Apert: causada por mutação no FGFR2. Além da craniossinostose, apresenta dedos das mãos e dos pés fundidos (sindactilia) e características faciais típicas;
• Síndrome de Crouzon: também causada por mutação no FGFR2. Apresenta craniossinostose, olhos salientes e hipoplasia da face média, sem alterações nas mãos;
• Síndrome de Pfeiffer: causada por mutações no FGFR1 ou FGFR2. Combina craniossinostose, polegares e hálux alargados e outras alterações esqueléticas;
• Síndrome de Muenke: causada por mutação específica no FGFR3. É a forma sindrômica mais comum de craniossinostose;
• Síndrome de Saethre-Chotzen: causada por mutações no gene TWIST1.

Outros fatores que podem estar associados ao maior risco de craniossinostose incluem doenças da tireoide na mãe durante a gestação e uso de certos medicamentos – como o citrato de clomifeno – no início da gravidez.

Sintomas da craniossinostose

O principal sinal da craniossinostose é o formato anormal da cabeça do bebê, visível ao nascimento ou que se torna mais evidente nas primeiras semanas de vida. A deformidade varia conforme a sutura afetada:

• Sutura sagital (a mais comum): o crânio cresce comprido e estreito no sentido frente-trás, com testa proeminente e nuca saliente. É chamado de escafocefalia ou dolicocefalia;
• Sutura coronal (unilateral): a testa fica achatada de um lado e mais saliente do outro. Pode causar assimetria facial e desvio do nariz – chamado de plagiocefalia frontal;
• Sutura coronal (bilateral): a testa fica muito curta e alta, com o crânio em formato de torre – chamado de braquicefalia;
• Sutura metópica: a testa fica em formato de quilha ou triângulo – chamado de trigonocefalia. Pode haver aproximação excessiva dos olhos;
• Sutura lambdoide: o crânio fica achatado na parte de trás, com assimetria occipital – chamado de plagiocefalia posterior.

Além do formato da cabeça, outros sinais e sintomas podem aparecer, especialmente nos casos mais graves ou quando mais de uma sutura está afetada:

• Crista ou saliência palpável ao longo da sutura fechada;
• Fontanela anterior ausente ou muito pequena;
• Irritabilidade e choro excessivo;
• Dificuldade para mamar;
• Olhos salientes ou com dificuldade para fechar completamente;
• Sinais de aumento da pressão intracraniana: vômitos, letargia, alterações visuais e parada do desenvolvimento neurológico.

Qual médico procurar?

O pediatra é geralmente o primeiro profissional a suspeitar da craniossinostose, ao avaliar o formato da cabeça do bebê durante as consultas de puericultura. Diante da suspeita, o encaminhamento deve ser feito com agilidade a um especialista, sendo que os profissionais envolvidos no cuidado da criança com craniossinostose são:

• Neurocirurgião pediátrico: responsável pelo planejamento e pela realização da cirurgia craniana;
• Cirurgião craniofacial: especialista em correções do crânio e da face, especialmente nos casos sindrômicos com comprometimento facial;
• Geneticista: fundamental nos casos sindrômicos, para identificar a mutação envolvida, avaliar outros membros da família e orientar o aconselhamento genético;
• Oftalmologista: avalia a pressão sobre os nervos ópticos, que pode ocorrer quando há aumento da pressão intracraniana;
• Neurorradiologista: interpreta os exames de imagem e orienta o diagnóstico.

O tratamento da craniossinostose é conduzido por uma equipe multidisciplinar, idealmente em centros de referência em cirurgia craniofacial pediátrica.

Exames que auxiliam no diagnóstico da craniossinostose

O diagnóstico começa pelo exame físico: o médico avalia o formato da cabeça, palpa as suturas em busca de cristas ósseas e verifica a presença e o tamanho das fontanelas. A suspeita clínica é então confirmada por exames de imagem, sendo os principais:

• Tomografia computadorizada de crânio com reconstrução tridimensional (3D): é o exame de referência para o diagnóstico da craniossinostose. Permite visualizar com precisão quais suturas estão fechadas, o formato do crânio em três dimensões e o grau de compressão cerebral. A reconstrução 3D é especialmente importante para o planejamento cirúrgico;
• Radiografia simples do crânio: pode mostrar a ausência das suturas afetadas, mas tem sensibilidade menor que a tomografia;
• Ressonância magnética: indicada quando há suspeita de malformações cerebrais associadas ou de aumento da pressão intracraniana que não ficou claro na tomografia.

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Sequenciamento completo dos genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3 – NGS

Nos casos em que há suspeita de craniossinostose sindrômica – especialmente quando há comprometimento facial, alterações em outros ossos ou histórico familiar -, o sequenciamento genético é um passo fundamental para identificar a causa molecular da condição.

A Dasa Genômica realiza o sequenciamento completo dos genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3 por tecnologia NGS (Next Generation Sequencing – sequenciamento de nova geração).

O exame analisa todas as regiões codificantes e intrônicas desses genes, identificando mutações pontuais, pequenas inserções ou deleções e variantes de splicing que podem estar na origem da craniossinostose sindrômica.

A identificação da mutação específica tem implicações importantes:

• Confirma o diagnóstico da síndrome associada (Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke);
• Orienta o prognóstico e o acompanhamento de cada caso;
• Permite o aconselhamento genético para os pais – incluindo a avaliação do risco de recorrência em futuras gestações;
• Pode orientar decisões de tratamento cirúrgico e o acompanhamento de longo prazo.

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Tratamentos para a craniossinostose

O tratamento principal da craniossinostose é cirúrgico e deve ser realizado o mais cedo possível, idealmente no primeiro ano de vida. Quanto mais precocemente a sutura fechada é liberada, mais o crânio e o cérebro têm condições de se desenvolver normalmente.

Os objetivos da cirurgia são:

• Liberar a sutura fechada prematuramente, permitindo que o crânio volte a crescer normalmente;
• Corrigir a deformidade craniana;
• Aliviar a pressão sobre o cérebro, quando presente.

As principais abordagens cirúrgicas são:

Cirurgia aberta (craniectomia com remodelamento)

É a técnica mais tradicional, em que o neurocirurgião e o cirurgião craniofacial retiram e remontam os ossos do crânio, dando a ele um formato mais adequado. Pode ser feita em qualquer idade, mas é especialmente indicada para bebês acima de 6 meses. Os resultados estéticos e funcionais costumam ser muito bons.

Cirurgia endoscópica minimamente invasiva

Realizada preferencialmente antes dos 4 a 6 meses de vida. Por pequenas incisões, o cirurgião remove a sutura fechada com um endoscópio. Após a cirurgia, o bebê usa um capacete ortopédico personalizado por vários meses, que molda o crânio enquanto ele ainda é maleável. É menos invasiva, com menor perda de sangue e recuperação mais rápida – mas exige que seja feita muito cedo para ter os melhores resultados.

Distração osteogênica

Técnica usada em casos mais complexos, especialmente nas formas sindrômicas com comprometimento facial. Dispositivos são implantados nos ossos do crânio e ajustados gradualmente ao longo de semanas para expandir o espaço craniano de forma controlada.

Nos casos de craniossinostose sindrômica, a cirurgia do crânio é geralmente apenas a primeira de várias intervenções ao longo da infância – que podem incluir correções faciais, orbitais e de vias aéreas, conforme a síndrome envolvida.

Crianças com craniossinostose leve, sem compressão cerebral e sem impacto estético significativo, podem ser acompanhadas clinicamente sem necessidade de intervenção cirúrgica imediata – mas esse julgamento é sempre do médico especialista.