Doença de Huntington: causa e sintomas

A doença de Huntington é uma condição genética rara e hereditária, transmitida de pais para filhos. Ela afeta as células do sistema nervoso central (ou seja, tem caráter neurodegenerativo) e é marcada sobretudo pelo surgimento de movimentos involuntários.

O quadro costuma se manifestar entre 35 e 55 anos de idade. Mas há casos em que isso ocorre mais cedo, na infância e na juventude, ou mais tarde, na velhice.

O que causa a doença de Huntington?

A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene HTT, responsável pela síntese da proteína huntingtina.

“Nos indivíduos com a doença, essa proteína está alterada, o que interfere no funcionamento dos neurônios”, explica Roberto Giugliani, geneticista da equipe de Doenças Raras da Dasa Genômica e professor do Departamento de Genética da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul).

Para entender o que acontece, precisamos lembrar um pouquinho das aulas de genética. Parte do nosso DNA é composto por bases nitrogenadas, que se dividem em quatro tipos: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T).

Em resumo, o problema na doença de Huntington é a quantidade de vezes que as bases CAG se repetem no gene HTT. Quando há mais de 36 repetições, o gene pode deixar de funcionar adequadamente.

E essa mutação é hereditária. “Um indivíduo que tem a doença tem chance de 50% de transmiti-la para cada um dos seus descendentes, podendo afetar homens e mulheres indistintamente”, diz Giugliani.

Quais os sintomas da doença de Huntington?

Movimentos bruscos, descoordenados e involuntários são típicos da doença de Huntington. “A coreia é observada em cerca de 90% dos indivíduos”, afirma Roberta Arb Saba Rodrigues, neurologista coordenadora do Departamento Científico Transtornos do Movimento da ABN (Academia Brasileira de Neurologia) e professora colaboradora da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo).

No começo, a coordenação motora pode ser prejudicada por abalos discretos e ocasionais no corpo. Com o tempo, os movimentos vão se tornando mais generalizados.

Essa piora progressiva pode levar à instabilidade postural (gerando quedas e atrapalhando a locomoção), ao comprometimento da fala e à dificuldade para deglutir alimentos.

Embora os distúrbios de movimento se destaquem, nem sempre eles são os primeiros a aparecer. Antes deles, pessoas com a doença de Huntington podem passar por alterações comportamentais.

“Os pacientes podem apresentar irritabilidade e impulsividade, se tornando às vezes mais agressivos”, comenta a neurologista. “O sintoma psiquiátrico precoce mais comum é a depressão”, complementa.

Outras manifestações psiquiátricas incluem alterações de personalidade, transtorno de humor e psicose.

Além disso, a doença de Huntington afeta a cognição, podendo evoluir para demência. “Há prejuízo de atenção, aprendizado e flexibilidade mental. Também torna-se mais difícil planejar, organizar e programar as atividades do dia a dia”, diz Rodrigues.

Tanto as alterações psiquiátricas como as cognitivas podem aparecer antes, depois ou concomitantemente aos sintomas motores.

Como é feito o diagnóstico da doença de Huntington?

A doença de Huntington é diagnosticada por meio de um teste genético. Coleta-se uma amostra de sangue e, em seguida, ela é submetida a uma análise de DNA. O exame serve para identificar quantas repetições das bases CAG existem no gene HTT.

“O número de expansões no gene HTT é importante para o diagnóstico, podendo ter implicações prognósticas considerando a quantidade de repetições encontradas”, afirma Roberto Giugliani.

No caso de 26 repetições ou menos, não deve haver doença de Huntington. Resultados entre 27 e 35 repetições indicam que provavelmente o indivíduo não terá a doença – no entanto, ainda é possível transmiti-la para os filhos.

De 36 a 39 repetições existe chance de o quadro se manifestar. Esse risco é classificado como alto se forem registradas 40 repetições ou mais.

“Nunca dizemos que há 100% de chance de apresentar a doença ou não, pois há outros fatores envolvidos, muitos ainda desconhecidos”, acrescenta o geneticista.

Qual o tratamento para a doença de Huntington?

Não há intervenção capaz de retardar ou evitar a doença de Huntington. “O tratamento é apenas sintomático, visando reduzir os sintomas motores e comportamentais e, assim, maximizar a capacidade funcional do indivíduo”, diz Rodrigues.