Fibrose Cística: o que é, sintomas e tratamento

Doença genética torna o muco mais espesso e afeta diversos órgãos

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Você pode nunca ter ouvido falar dela, mas a fibrose cística é considerada a doença genética grave mais comum da infância. Estima-se que, em todo mundo, 70 mil pessoas sejam afetadas por esta patologia. Já no Brasil, atualmente, há cerca de 3 mil indivíduos com a doença.

Conhecida também como mucoviscidose, a condição causa dificuldade de eliminar secreções como o muco, as enzimas gástricas e até mesmo o suor. Por conta disso, afeta diversos órgãos e a qualidade de vida.

Ela também é chamada de doença do beijo salgado. Isso porque o suor dos portadores da condição apresenta grande quantidade de sal.

Ainda não há cura para o quadro, que é progressivo. E as principais manifestações clínicas são sintomas pulmonares e gastrointestinais.

O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, crônica e progressiva que afeta principalmente pulmões, pâncreas e sistema digestivo. 

Ela ocorre devido a um gene defeituoso chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) e gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor. Portanto, a doença torna o muco mais espesso do que o normal.  

O muco tem o objetivo de manter os órgãos úmidos e livres de infecções. Quando ele fica mais espesso, acarreta acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, causando inchaços, inflamações e infecções, provocando principalmente danos aos pulmões. 

A secreção também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo que enzimas digestivas cheguem ao intestino. Como o organismo necessita dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, a pessoa costuma ficar desnutrida. 

Causas para a fibrose cística

A fibrose cística acontece quando os pais apresentam, cada um deles, um gene defeituoso. Para ter a doença, a criança precisa ter os dois genes da fibrose cística. A proteína defeituosa é denominada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). 

A doença ocorre quando há uma mutação em um gene responsável por produzir uma proteína que regula a quantidade de água, cloreto e sódio em alguns tipos de células do organismo. 

Quando há alteração deste gene, a proteína produzida é defeituosa e funciona de forma inadequada, levando à desidratação do muco, que fica de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal. 

Sintomas 

Os sintomas de fibrose cística variam bastante e afetam diversas partes do corpo, como sistema digestivo, respiratório e seios nasais. Mas os principais seriam: 

• Tosse com secreção; 

• Sinusite crônica; 

• Pólipos nasais; 

• Pneumonia; 

• Chiados no peito e falta de ar; 

• Obstrução intestinal; 

• Desidratação; 

• Perda de peso ou dificuldade para ganhar peso; 

• Fezes volumosas e com mau cheiro; 

• Infertilidade masculina; 

• Produção de muco vaginal mais espesso, o que dificulta a gravidez. 

Com o passar dos anos, o quadro também pode provocar: 

• Diarreia; 

• Esteatorreia (perda de gordura nas fezes); 

• Deterioração do fígado; 

• Artrite (inflamação das articulações); 

• Vasculite (inflamação dos vasos sanguíneos); 

• Pancreatite (inflamação do pâncreas); 

• Osteoporose (perda progressiva de massa óssea); 

• Cálculos biliares e renais. 

Diagnóstico da fibrose cística 

Ter um diagnóstico precoce de fibrose cística é fundamental para melhorar a qualidade de vida e evitar complicações da doença. E alguns exames ajudam no diagnóstico da fibrose cística. São eles: 

Triagem neonatal

Conhecido popularmente como o teste do pezinho, é realizado em recém-nascidos ainda na maternidade, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas, a fibrose cística. 

Vale destacar que não indica um diagnóstico definitivo, mas mostra a presença do gene defeituoso. Com o resultado positivo, outros exames devem ser realizados. 

Teste do suor

É um exame indolor que calcula a concentração de sódio (sal) e cloro no suor do indivíduo. Resultados acima de 60 mEq/L confirmam o diagnóstico em crianças. O teste pode ser realizado em recém-nascidos a partir de 48 horas de vida. 

Testes genéticos 

É realizado em pessoas com suspeita de fibrose cística que apresentam níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/L) ou mesmo níveis normais. 

Também mostra qual é a mutação genética, o que possibilita tratamentos com novos medicamentos que melhoram o funcionamento da proteína CFTR defeituosa. 

O exame também aponta se a pessoa é portadora do gene defeituoso e se poderá transmiti-la geneticamente aos seus filhos.

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Possíveis complicações da Fibrose Cística 

A fibrose cística pode causar complicações em todo o corpo. Elas surgem porque o muco espesso afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. E, com o tempo, esses problemas podem se agravar.

O sistema respiratório é um dos mais atingidos. O acúmulo de secreção facilita a entrada de bactérias, e isso gera infecções e inflamações constantes. Os danos nos pulmões podem ser progressivos, causando lesões permanentes, como as bronquiectasias.

O sistema digestivo também sofre bastante. O muco pode obstruir o pâncreas, impedindo a liberação de enzimas digestivas. Sem elas, o corpo não consegue absorver a gordura e os nutrientes dos alimentos. E isso pode levar a um quadro de desnutrição. 

 Além disso, a doença pode causar outros problemas de saúde, como: 

• Diabetes relacionado à fibrose cística; 

• Doença no fígado; 

• Sinusite crônica (inflamação dos seios da face); 

• Infertilidade, que afeta principalmente os homens; 

• Enfraquecimento dos ossos, devido à baixa densidade mineral óssea. 

Fibrose cística tem cura? 

Não, a fibrose cística não tem cura. Por ser uma doença de origem genética, ela acompanha a pessoa durante toda a vida. Mas o tratamento é fundamental para controlar o quadro e suas complicações. O objetivo é permitir que eles vivam por mais tempo e com mais qualidade de vida. 

Tratamento 

O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e varia de acordo com a gravidade dos sintomas e órgãos afetados. Geralmente, são indicados medicamentos inalatórios, usados para diluir o muco, antibióticos, broncodilatadores, antiinflamatórios, reposição de enzimas pancreáticas, vitaminas e suplementos alimentares.

A grande esperança para o tratamento são os moduladores do CFTR, ou seja, remédios que atuam no defeito genético. Com eles, há melhora da função pulmonar, menos internações e maior qualidade de vida, além da prevenção da progressão da doença. O tratamento deve ser para a vida toda.

Além da administração dos medicamentos, os indivíduos devem praticar atividades físicas regularmente e fisioterapia respiratória. 

A alimentação também precisa ser hipercalórica para suprir as altas demandas por energia do corpo e diminuir as deficiências na absorção de nutrientes e vitaminas provocadas pela doença.

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Publicado originalmente em: 11/11/2022

Atualizado em: 15/07//2025