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    Fibrose Cística: o que é, sintomas e tratamento

    Doença genética torna o muco mais espesso e afeta diversos órgãos

    Por Samantha CerquetaniPublicado em 11/11/2022, às 11:05 - Atualizado em 26/07/2023, às 16:32

    Você pode nunca ter ouvido falar dela, mas a fibrose cística é considerada a doença genética grave mais comum da infância.

    Estima-se que, em todo mundo, 70 mil pessoas sejam afetadas por esta patologia. Já no Brasil, atualmente, há cerca de 3 mil indivíduos com a doença.

    Conhecida também como mucoviscidose, trata-se de uma condição de saúde que causa dificuldade de eliminar secreções como o muco, as enzimas gástricas e até mesmo o suor. Por conta disso, afeta diversos órgãos e a qualidade de vida.

    “Ainda não tem cura e é progressiva. As principais manifestações clínicas são sintomas pulmonares e gastrointestinais. Ela também é chamada de doença do beijo salgado. Isso porque o suor deles apresenta grande quantidade de sal”, afirma Sônia Chiba, pneumologista e coordenadora do centro de fibrose cística da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo).

    A seguir, veja detalhes sobre a fibrose cística.

    O que é fibrose cística?

    A fibrose cística é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta principalmente pulmões, pâncreas e sistema digestivo.

    Ocorre devido a um gene defeituoso chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) e gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor.

    Portanto, a doença torna o muco mais espesso do que o normal. Essa substância tem o objetivo de manter os órgãos úmidos e livres de infecções.

    Quando ele fica mais espesso, acarreta acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, causando inchaços, inflamações e infecções, provocando danos aos pulmões, principalmente.

    A secreção também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo que enzimas digestivas cheguem ao intestino. Como o organismo necessita dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, a pessoa costuma ficar desnutrida.

    Causas

    Acontece quando os pais apresentam, cada um deles,  um gene defeituoso. Para ter a doença, a criança precisa ter os dois genes da fibrose cística. A proteína defeituosa é denominada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

    A doença ocorre quando há uma mutação em um gene responsável por produzir uma proteína que regula a quantidade de água, cloreto e sódio em alguns tipos de células do organismo.

    Quando há alteração deste gene, a proteína produzida é defeituosa e funciona de forma inadequada, levando à desidratação do muco, que fica de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal.

    Sintomas

    Os sintomas de fibrose cística variam bastante e afetam diversas partes do corpo, como sistema digestivo, respiratório e seios nasais.

    Entre os principais sintomas, podemos citar:

    • Tosse com secreção;

    • Sinusite crônica;

    • Pólipos nasais;

    • Pneumonia;

    • Chiados no peito e falta de ar;

    • Obstrução intestinal;

    • Desidratação;

    • Perda de peso ou dificuldade para ganhar peso;

    • Fezes volumosas e com mal-cheiro;

    • Infertilidade masculina;

    • Produção de muco vaginal mais espesso, o que dificulta a gravidez.

    Com o passar dos anos, pode provocar:

    • Diarreia;

    • Esteatorreia (perda de gordura nas fezes);

    • Deterioração do fígado;

    • Artrite (inflamação das articulações);

    • Vasculite (inflamação dos vasos sanguíneos);

    • Pancreatite (inflamação do pâncreas);

    • Osteoporose (perda progressiva de massa óssea);

    • Cálculos biliares e renais.

    Diagnóstico

    Ter um diagnóstico precoce de fibrose cística é fundamental para melhorar a qualidade de vida e evitar complicações da doença.

    Alguns exames ajudam no diagnóstico da fibrose cística. São eles:

    Triagem neonatal

    Conhecido popularmente como o teste do pezinho, é realizado em recém-nascidos ainda na maternidade, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas, a fibrose cística.

    Vale destacar que não indica um diagnóstico definitivo, mas mostra a presença do gene defeituoso. Com o resultado positivo, outros exames devem ser realizados.

    Teste do suor

    É um exame indolor que calcula a concentração de sódio (sal) e cloro no suor do indivíduo. Resultados acima de 60 mEq/L confirmam o diagnóstico em crianças. O teste pode ser realizado em recém-nascidos a partir de 48 horas de vida.

    Testes genéticos

    É realizado em pessoas com suspeita de fibrose cística que apresentam níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/L) ou mesmo níveis normais.

    Também mostra qual é a mutação genética, o que possibilita tratamentos com novos medicamentos que “corrigem” a função do gene CFTR.

    O exame também aponta se a pessoa é portadora do gene defeituoso e se poderá transmiti-la geneticamente aos seus filhos.

    Tratamento

    O tratamento da fibrose cística varia de acordo com a gravidade dos sintomas e órgãos afetados. Geralmente, são indicados medicamentos inalatórios, usados para diluir o muco, antibióticos, broncodilatadores, antiinflamatórios, reposição de enzimas pancreáticas, vitaminas e suplementos alimentares.

    “A grande esperança para o tratamento são os moduladores do CFTR, ou seja, remédios que atuam no defeito genético. Há melhora da função pulmonar, menos internações e maior qualidade de vida, além da prevenção da progressão da doença. O tratamento deve ser para vida toda”, destaca Chiba.

    Além da administração dos medicamentos, os indivíduos devem praticar atividades físicas regularmente e também a fisioterapia respiratória.

    A alimentação também precisa ser hipercalórica para suprir as altas demandas por energia do corpo e diminuir as deficiências na absorção de nutrientes e vitaminas provocadas pela doença.

    Expectativa de vida

    Há algumas décadas, raramente um indivíduo com a doença conseguia chegar à fase adulta devido a complicações – que atualmente são contornadas com o tratamento adequado.

    “As pessoas com fibrose cística costumam lidar com diversas limitações, caso não tratem adequadamente a condição. Embora não haja cura, o acompanhamento médico e tratamentos oferecidos garantem uma vida sadia e praticamente livre de restrições”, finaliza Pedro Cavalcante, pediatra e membro da SBP (Sociedade Brasileira de Pediatria).

    Referência: Abram

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