Síndrome de Klinefelter: sintomas e diagnóstico

Nós aprendemos na escola: o sexo biológico masculino é XY, e o feminino, XX. Mas você tem uma ideia de como isso funciona? Basicamente, é o cromossomo Y que determina o sexo. Do ponto de vista biológico, a presença do Y resulta em um homem, enquanto a ausência do Y resulta em uma mulher.

Isso porque o cromossomo X tem genes importantes para vários processos vitais, como a coagulação sanguínea e as funções cerebrais. Já o cromossomo Y está mais relacionado à diferenciação sexual em si – é ele que tem, por exemplo, o gene SRY, que contribui para a formação dos testículos.

Esse é um processo complexo, que ocorre durante o desenvolvimento do embrião e envolve uma série de fatores: quais genes estão em jogo, em que quantidade, em qual momento e em qual lugar. Se houver algum desequilíbrio nos cromossomos sexuais, o indivíduo pode nascer com uma síndrome. É o caso da síndrome de Klinefelter.

O que é síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que acomete somente homens. Em vez de o bebê nascer com o par XY, ele apresenta no mínimo um cromossomo Y e mais de um cromossomo X.

O mais comum é a condição se manifestar como XXY. No entanto, também é possível encontrar outras combinações, como XXXY, XXYY, XXXXY.

Essa cópia extra do X pode estar em todas as células do corpo ou apenas em algumas. Independentemente disso, o excesso de cromossomo X interfere em processos de reprodução e desenvolvimento.

Estima-se que a incidência da síndrome de Klinefelter varie entre 1 a cada 500 – 1000  pessoas no mundo.

Quais as características da síndrome de Klinefelter?

O sintoma mais frequente da síndrome de Klinefelter é a infertilidade. O excesso de cromossomo X faz com que o testículo se desenvolva com alguns prejuízos. Um deles é a geração de espermatozoides com imobilidade, o que explica a infertilidade por via natural.

O desenvolvimento físico também pode ser impactado pela síndrome de Klinefelter. Ter mais cromossomos X do que o esperado para o sexo masculino pode acarretar alta estatura, pernas longas, ginecomastia (desenvolvimento de mamas), redução de pelos corporais e menor massa muscular.

Além disso, esses homens são um pouco mais suscetíveis a problemas de saúde como diabetes, doenças da tireoide e distúrbios autoimunes.

Em casos mais raros, essa condição pode interferir ainda no desenvolvimento intelectual, trazendo dificuldades de aprendizagem, atrasando o desenvolvimento da linguagem e provocando transtornos comportamentais.

Vale dizer que muitas vezes os sinais da síndrome de Klinefelter passam despercebidos, não representando grandes complicações para a vida do paciente.

Por outro lado, isso pode dificultar o diagnóstico, geralmente feito na puberdade (diante de um crescimento anormal) ou na vida adulta (caso haja baixa testosterona ou algum problema de fertilidade).

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é detectada pelo exame do cariótipo, que costuma ser feito com base em uma coleta de sangue.

Esse teste genético serve para fotografar os cromossomos, que armazenam e organizam o DNA. Assim, é possível identificar alterações cromossômicas tanto no número quanto na morfologia.

Existe tratamento para a síndrome de Klinefelter?

Não existe cura para a síndrome de Klinefelter, já que essa é uma condição com a qual o indivíduo nasce, além de ser resultado de uma alteração no DNA. Mas há uma série de tratamentos que podem diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A reposição de hormônios é uma das alternativas. A terapia de reposição de testosterona pode ajudar a fortalecer o indivíduo e promover o desenvolvimento muscular e o crescimento de pelos corporais.

Outros profissionais que podem dar suporte às pessoas com síndrome de Klinefelter incluem fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, urologistas especializados em infertilidade e psicólogos.

Fontes: Gustavo Guida, médico geneticista da Dasa Genômica; Sintia Belangero, biomédica e professora adjunta do Departamento de Morfologia e Genética da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo).

Referências: Genética na Prática, da Ufscar (Universidade Federal de São Carlos); National Human Genome Research Institute, do Departamento de Saúde dos Estados Unidos; National Health Service, sistema de saúde do Reino Unido.