BabyGenes: teste genético detecta doenças raras em bebês

Saber que a saúde do bebê vai bem é tudo que os pais mais desejam. A boa notícia é que a medicina está ao nosso lado e, muitas vezes, se antecipando a eventuais problemas. Hoje a tecnologia e a genética já contribuem para o diagnóstico de doenças raras em bebês. Um ótimo exemplo é o BabyGenes, um teste genético de triagem neonatal, feito via sequenciamento de nova geração (NGS) desenvolvido pela Dasa Genômica.   

Agendar exame

Complementar ao teste do pezinho convencional, realizado em recém-nascidos geralmente entre o 3º e 5º dia de vida, o BabyGenes é capaz de examinar 401 genes e detectar mais de 390 doenças passíveis de tratamento, permitindo o tratamento precoce quando indicado.

Doenças raras que o teste genético pode detectar 

Você sabia que 80% das doenças raras possuem origem genética? É por isso que o diagnóstico precoce por meio de tecnologias como o NGS vem ganhando cada vez mais espaço para complementar o teste do pezinho tradicional.    

No BabyGenes, são sequenciados os genes associados a doenças como o retinoblastoma, um tipo de câncer ocular raro em crianças e cuja detecção precoce pode mudar sua evolução natural.     

Outro exemplo é a adrenoleucodistrofia (retratada no filme “O Óleo de Lorenzo”), cuja detecção precoce permite a intervenção no momento certo, prevenindo a instalação do quadro neurodegenerativo.  

Para quem o BabyGenes é indicado? 

O teste BabyGenes é indicado para todos os recém-nascidos. Ele serve como uma triagem neonatal ampliada para bebês que ainda não apresentam sintomas. 

Este exame genético complementa o tradicional Teste do Pezinho. Sua função é identificar precocemente o risco de doenças raras. Esta detecção antecipada permite que o tratamento comece o quanto antes, o que pode mudar completamente o curso da condição. 

É importante reforçar que o BabyGenes é um teste de triagem, e não substitui exames de diagnóstico. Portanto, não é voltado para bebês que já manifestam sinais ou sintomas de alguma doença. O foco é a prevenção e a descoberta precoce em recém-nascidos assintomáticos.

Agendar exame

Como o teste genético para bebês é feito? 

O teste é realizado a partir de uma simples amostra de DNA do bebê. A mesma amostra usada para o Teste do pezinho (geralmente, sangue retirado do calcanhar do recém-nascido) pode ser aproveitada para o BabyGenes.

Assim, não há necessidade de uma nova picada no bebê. Outra alternativa é a coleta de saliva, com um kit próprio. Ambos os procedimentos são rápidos e seguros. 

No caso da coleta de sangue, a amostra é enviada ao laboratório, onde especialistas utilizam uma tecnologia avançada. Ela é chamada de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A técnica permite analisar centenas de genes do bebê de uma só vez, e busca por alterações genéticas ligadas a diversas doenças tratáveis. 

Um teste, muitas possibilidades 

Outro ponto fundamental do BabyGenes se refere a sua capacidade de expansão de triagem neonatal sem a necessidade de colher outras amostras de materiais biológicos, pois ele pode ser realizado na mesma amostra de sangue em papel filtro coletada para o teste do pezinho convencional.   

Assim, o BabyGenes, ao agregar mais doenças ao teste do pezinho, possibilita intervenções antecipadas e, consequentemente, a mudança de desfechos clínicos e uma melhora na qualidade de vida para mais pessoas.   

Vale ressaltar que o BabyGenes é indicado para a triagem neonatal e não deve ser feito em substituição aos testes genéticos utilizados para o diagnóstico em pacientes que já têm sintomas.   

Que tipos de doenças o BabyGenes pode identificar? 

O BabyGenes identifica o risco de mais de 390 doenças raras e tratáveis. Elas são chamadas de “acionáveis”, pois um diagnóstico precoce permite uma intervenção médica imediata. 

As condições analisadas pelo teste se dividem em várias categorias. As principais incluem:  

• Erros inatos do metabolismo; 

• Imunodeficiências primárias; 

• Doenças neurológicas; 

• Condições metabólicas de natureza genética, entre outras. 

Exemplos conhecidos são fibrose cística e acidúria glutárica. A detecção antecipada destas e de outras centenas de doenças é fundamental. Ela possibilita iniciar tratamentos que podem prevenir a manifestação de sintomas graves, melhorando a qualidade de vida da criança. 

BabyGenes: preço e onde agendar 

Para obter mais informações sobre o teste genético BabyGenes – como preço, laboratório mais perto de você ou atendimento domiciliar – e realizar o agendamento, basta acessar nossa plataforma digital.

Agendar BabyGenes