Novo teste genético detecta doenças raras em bebês

Saber que a saúde do bebê vai bem é tudo que os pais mais desejam. E justamente por isso esse bebê deve ser acompanhado por um pediatra desde os primeiros dias de vida. Na verdade, desde sua concepção.  Desta forma é possível prevenir doenças e permitir um desenvolvimento saudável.  

A boa notícia é que a medicina está ao nosso lado e, muitas vezes, se antecipando a eventuais problemas. Hoje a tecnologia e a genética já contribuem para o diagnóstico de doenças raras em bebês. Um ótimo exemplo é o BabyGenes, um teste genético de triagem neonatal, feito via sequenciamento de nova geração (NGS) desenvolvido pela Dasa Genômica.  

Complementar ao teste do pezinho convencional, realizado em recém-nascidos geralmente entre o 3º e 5º dia de vida, o BabyGenes é capaz de examinar 401 genes e detectar mais de 390 doenças passíveis de tratamento, permitindo o tratamento precoce quando indicado.  

Doenças raras que o teste genético pode detectar 

Você sabia que 80% das doenças raras possuem origem genética? É por isso que o diagnóstico precoce, por meio de tecnologias como o NGS vem ganhando cada vez mais espaço para complementar o teste do pezinho tradicional.   

No BabyGenes, são sequenciados os genes associados a doenças como o retinoblastoma, um tipo de câncer ocular raro em crianças e cuja detecção precoce pode mudar sua evolução natural.    

Outro exemplo é a adrenoleucodistrofia (retratada no filme “O Óleo de Lorenzo”, cuja detecção precoce permite a intervenção no momento certo, prevenindo a instalação do quadro neurodegenerativo. 

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Um teste, muitas possibilidades 

Outro ponto fundamental do BabyGenes se refere a sua capacidade de expansão de triagem neonatal sem a necessidade de colher outras amostras de materiais biológicos, pois ele pode ser realizado na mesma amostra de sangue em papel filtro coletada para o teste do pezinho convencional.  

Assim, o BabyGenes, ao agregar mais doenças ao teste do do pezinho, possibilita intervenções antecipadas e, consequentemente, a mudança de desfechos clínicos e uma melhora na qualidade de vida para mais pessoas.  

Vale ressaltar que o BabyGenes é indicado para a triagem neonatal e não deve ser feito em substituição aos testes genéticos utilizados para o diagnóstico em pacientes que já têm sintomas.  

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Fontes: Gustavo Guida Godinho da Fonseca, geneticista, coordenador médico da Triagem Neonatal Dasa/GeneOne; Roberto Giugliani, geneticista, Head de Doenças Raras DASA/GeneOne.