Amiloidose cardíaca: conheça as causas da doença

A amiloidose cardíaca é uma doença rara em que há o depósito de proteínas insolúveis nos tecidos do coração, prejudicando seu funcionamento, podendo levar à morte se não for tratada.  

De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), uma doença é considerada rara quando afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. No caso da amiloidose cardíaca, estima-se que sejam 12 casos por milhão de habitantes – ou 1,2 a cada 100 mil.  

Continue a leitura para conhecer mais sobre a condição e como ela é diagnosticada.  

O que é amiloidose? 

Amiloidose é uma doença rara caracterizada pelo depósito de proteínas insolúveis (conhecidas como fibrilas de amiloide) em diferentes tecidos do corpo, como coração, sistemas nervoso e gastrointestinal. 

Ela ocorre por um erro metabólico e, ao longo do tempo, com o aumento desse depósito e a incapacidade do corpo em remover as proteínas, surgem problemas de funcionamento para os órgãos atingidos. 

No caso da amiloidose cardíaca, ela é caracterizada pelo depósito das proteínas insolúveis nos tecidos cardíacos. Isso pode gerar uma rigidez do coração e comprometer o fluxo cardíaco do corpo. 

Amiloidose é hereditária? 

A amiloidose ocorre por um erro metabólico que pode, sim, estar relacionado a um gene defeituoso e, portanto, ser hereditária.

No entanto, essa não é a única causa do problema: existem causas adquiridas da amiloidose, geralmente relacionadas a alguma das condições abaixo:

• Idade: a doença atinge principalmente pessoas acima dos 50 anos; 
• Diagnóstico anterior de mieloma múltiplo: até 15% dos pacientes com a doença também desenvolvem amiloidose; 
• Realização de diálise renal por tempo prolongado; 
• Inflamações crônicas causadas por doenças como artrite e Doença de Crohn. 

O que causa amiloidose cardíaca? 

Assim como os outros tipos de amiloidose, quando acomete o coração, a doença pode ser causada pela presença de doenças inflamatórias anteriores, idade avançada e até por hereditariedade. No entanto, também é comum que o erro metabólico que causa o problema no tecido cardíaco não tenha causa específica identificada.  

Quais são os sintomas de amiloidose cardíaca? 

Os sintomas da amiloidose cardíaca podem ser inespecíficos no início e até confundidos com outras doenças mais frequentes na população. Além disso, as manifestações podem ser variadas –não existe um padrão ou uma regra para como a doença se apresenta. Os sintomas que podem ocorrer nessa condição são:  

• Falta de ar; 
• Fadiga; 
• Perda de peso; 
• Tontura ao ficar em pé; 
• Batimentos cardíacos irregulares; 
• Pressão baixa; 
• Urina espumosa; 
• Dormência nas mãos e nos pés; 
• Constipação e diarreia, alternadamente; 
• Aumento do fígado (hepatomegalia); 
• Insuficiência cardíaca. 

Como é feito o diagnóstico de amiloidose cardíaca? 

O diagnóstico de amiloidose não é fácil e pode demorar a ser feito. Normalmente, ele é realizado após suspeita clínica e a realização de exames como:  

• Biópsia de amostra de gordura abdominal ou da parte atingida; 
• Ecocardiograma, exame de imagem que avalia o coração e pode detectar seu espessamento e extensão do quadro. 

Sequenciamento do gene TTR 

No Brasil, a amiloidose familiar mais comumente encontrada é a que está associada ao gene TTR, que codifica a proteína transtirretina (TTR). Sua doença costuma acometer com mais frequência o sistema nervoso, provocando neuropatias como a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). 

No entanto, como podem ocorrer concomitantemente repercussões em outros sistemas do corpo (incluindo problemas no coração), ela deve ser considerada em situações clínicas distintas.  

Tratamento para amiloidose cardíaca 

O tratamento da amiloidose cardíaca é feito de forma individualizada de acordo com o tipo de proteína envolvida (existem diversas), idade e quadro de saúde do paciente.  

No geral, as intervenções amenizam os sintomas do indivíduo para melhorar a qualidade de vida e retardar o agravamento do problema.  

Quimioterapia, uso de medicamentos diuréticos e implantação de marcapasso são medidas que podem ser tomadas. Em alguns casos, quando a doença está avançada, é necessário considerar o transplante de coração. 

Fonte: Dr. Ciro Martinhago, médico geneticista da Dasa Genômica