Angioedema hereditário: o que é, causas e sintomas
Inchaço em diferentes partes do corpo é um dos sintomas
Angioedema hereditário (AEH) é uma condição médica rara que afeta o sistema imunológico de forma hereditária. Estamos falando de um caso a cada 67.000 habitantes no Brasil, segundo a Diretriz Brasileira para o Diagnóstico e Tratamento do Angioedema Hereditário, publicada em 2022. Continue a leitura e saiba mais sobre a doença, suas causas e os sintomas mais comuns.
Neste artigo, você vai ler:
O que é angioedema hereditário?
Angioedema é uma doença genética hereditária de transmissão autossômica dominante (a criança recebe uma cópia de um gene mutante de um dos pais), rara, caracterizada pela presença de inchaços recorrentes que podem acometer quaisquer partes da pele do corpo.
A condição também pode acometer o trato digestivo, com crises de dor abdominal recorrente, e as vias aéreas superiores, podendo levar a edema de glote, principal causa de morte associada ao quadro.
O que causa angioedema hereditário?
O angioedema hereditário é causado por mutações genéticas que afetam a produção ou a função da proteína do sangue conhecida como inibidor de C1 esterase.
Essa proteína desempenha um papel crucial no controle de certos sistemas do organismo, especialmente em resposta a situações de estresse, trauma ou infecções. Quando há uma deficiência ou disfunção dessa proteína, ocorre uma ativação excessiva desses sistemas, levando à ocorrência de crises de inchaço, conhecidas como angioedema.
Vale destacar que existem dois tipos de angioedema hereditário: o primeiro tipo é causado por uma mutação específica na proteína do sangue, enquanto o segundo é resultado de mutações diferentes, embora apresente sintomas semelhantes, porém geralmente menos graves.
Contudo, é importante destacar que nos dois tipos de angioedema hereditário, o uso de estrógenos, seja em anticoncepcionais ou na reposição hormonal, deve ser evitado, pois pode desencadear crises. Além disso, alguns medicamentos para pressão arterial também podem desencadear crises em pacientes com angioedema hereditário.
Quais são os sintomas de angioedema hereditário?
Os sintomas da doença podem incluir crises de inchaço, principalmente na face e nos membros, de forma assimétrica. Essas crises podem durar de três a cinco dias, com intervalos variáveis entre os pacientes afetados e ao longo de suas vidas, devido a várias mutações no DNA que afetam a formação dessa proteína.
Durante as crises, os pacientes podem experimentar dor abdominal, inchaço na barriga e vômitos. Além disso, o inchaço na glote também pode ocorrer, embora seja menos frequente e possa acompanhar o inchaço da face ou ocorrer isoladamente.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é realizado com a descrição clínica dos sintomas, juntamente com a dosagem de exames de sangue específicos. É importante ressaltar que os inchaços característicos não apresentam melhora com o uso de antialérgicos.
Apesar de ser uma doença genética, a maioria dos casos não se manifesta logo ao nascimento, podendo surgir na primeira década de vida (no caso da deficiência do inibidor de C1 esterase) e na segunda década, em outros casos.
Angioedema hereditário tem cura?
O angioedema hereditário não tem cura, mas apresenta um curso clínico variável ao longo da vida. Isso significa que a frequência e intensidade das crises podem mudar com o tempo. Alguns pacientes podem ter períodos com mais crises, enquanto outros podem ter períodos com menos ou até mesmo ficar assintomáticos, mesmo sem tratamento.
Ainda não se sabe ao certo o que causa essa variabilidade, e este é um tema de diversas pesquisas em andamento.
Como é feito o tratamento?
O tratamento envolve o uso de medicamentos específicos para crises administrados de forma injetável, seja por via subcutânea ou venosa. Em casos de uma frequência maior de crises ou se estas forem mais intensas, podem ser prescritos medicamentos de uso contínuo diário para profilaxia de longo prazo.
Esses medicamentos podem ser comprimidos, embora apresentem mais efeitos colaterais, ou injetáveis, que são mais eficazes e seguros, porém mais caros e não disponíveis no SUS (Sistema Único de Saúde), apesar de aprovados pela Anvisa.
Além disso, antes de procedimentos como tratamentos dentários, endoscopia ou cirurgias, principalmente na face, é necessário utilizar medicamentos para prevenir crises que podem ocorrer nessas ocasiões.
Qual médico trata angioedema hereditário?
O médico especialista que trata o angioedema hereditário é o alergista e imunologista. Esse profissional é especializado em doenças do sistema imunológico e tem o conhecimento necessário para identificar os sintomas do angioedema hereditários e diferenciar essa doença de outras condições que podem causar inchaço.
Outros especialistas que podem ajudar no tratamento do AEH são:
- Geneticista: pode realizar testes genéticos para confirmar o diagnóstico de AEH e identificar a mutação genética específica que causa a doença.
- Gastroenterologista: pode ajudar a tratar os sintomas do AEH que afetam o sistema digestivo.
- Otorrinolaringologista: pode ajudar a tratar os sintomas do AEH que afetam a garganta e a laringe.
É importante ressaltar que a primeira consulta com o especialista geralmente precisa ser presencial para uma avaliação completa do paciente. Após esta primeira consulta, o acompanhamento e o seguimento podem ocorrer de forma online, por meio da telemedicina, em casos selecionados e conforme a avaliação do médico.
Fonte: Dr. Regis de Albuquerque Campos, alergista na clínica AMO
