Epidermólise bolhosa: doença rara provoca bolhas e úlceras na pele

A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara e hereditária que provoca a formação de bolhas na pele em resposta a pequenos traumas ou atritos, geralmente manifestando-se desde o nascimento. Os pacientes são conhecidos como “crianças borboletas”, em referência à extrema sensibilidade da pele, comparável à delicadeza das asas desse inseto. Estima-se que cerca de 500 mil pessoas em todo o mundo vivam com a condição.

 Epidermólise bolhosa: o que é?  

A denominação “epidermólise bolhosa” se dá a um grupo de doenças genéticas que causa extrema fragilidade na pele, resultando na formação de bolhas e feridas ao mínimo atrito ou trauma. Na maioria dos casos, as lesões na pele aparecem logo após o nascimento ou nas primeiras horas de vida.

Agendar exames

Tipos de epidermólise bolhosa

Embora existam mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa, quatro tipos se destacam por serem os mais comuns: 

Epidermólise bolhosa simplex (EBS)

É a forma mais comum e menos grave da doença, responsável por 75% a 85% dos casos em países ocidentais. As bolhas formam-se de maneira superficial e geralmente não deixam cicatrizes ou sequelas permanentes. Na maioria das vezes, não há manifestações extracutâneas significativas. Com o tempo, especialmente à medida que a criança cresce, a doença tende a melhorar, com uma diminuição na formação de novas bolhas. 

Epidermólise bolhosa juncional (EBJ)

É a forma mais grave da doença, e provoca bolhas difusas por todo o corpo afetando significativamente as mucosas. Infelizmente, a mortalidade nos primeiros anos de vida é considerável, devido à gravidade das complicações.

Epidermólise bolhosa recessiva distrófica (EBRD)

Destaca-se pela formação generalizada de bolhas, que são associadas a cicatrizes importantes e perda de função nos membros afetados. O trato gastrointestinal também pode ser severamente comprometido, causando dificuldades alimentares e problemas digestivos graves. Esta forma tende a gerar sequelas permanentes.

Síndrome de Kindler

Identificada mais recentemente, essa forma da doença é marcada pela combinação de bolhas, fotossensibilidade (sensibilidade excessiva à luz) e atrofia da pele, que pode se tornar fina e fragilizada. Os pacientes apresentam um grau variável de comprometimento, e os sintomas podem variar.

Além desses quatro tipos principais, existem formas atípicas ou raras de epidermólise bolhosa que não se encaixam diretamente nas classificações tradicionais, podendo apresentar características clínicas únicas e variações nos sintomas.

O que causa a epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa é causada por mutações genéticas que afetam as proteínas responsáveis pela aderência entre as camadas da pele. Dessa forma, a pele perde sua resistência e se torna extremamente sensível a atritos e traumas leves, formando bolhas com facilidade.

Essas alterações genéticas podem ser herdadas de duas formas:  

• Por herança dominante, quando apenas uma das cópias do gene está alterada. Essa cópia alterada, vindo de um dos pais, é suficiente para causar a doença; por vezes, a alteração na cópia do gene pode surgir de maneira espontânea, sem histórico familiar da doença.  

• Por herança recessiva, quando é necessário herdar uma cópia alterada de cada um dos pais. Geralmente, os casos com herança recessiva tendem a ser mais graves e apresentam maior risco de complicações. 

 Sintomas e características da epidermólise bolhosa

Em geral, os sinais da epidermólise bolhosa envolvem o surgimento de bolhas tanto na pele quanto nas mucosas, mesmo após traumas leves ou, em alguns casos, até mesmo de forma espontânea. A pele dos pacientes costuma ser extremamente delicada, sofrendo lesões mesmo com atritos mínimos. 

Além das bolhas que se rompem com facilidade, formando lesões na pele e mucosas, e eventualmente, feridas, é comum que as pessoas com essa condição sintam dor, especialmente no cuidado dessas feridas.

A epidermólise bolhosa pode afetar diversas partes do corpo, como dentes, mucosas – causando dificuldades para engolir ou falar -, sistema digestivo e urinário, além de provocar alterações nos olhos que, em casos mais graves, podem levar à cegueira.

As lesões cutâneas costumam ter cicatrização lenta e podem gerar marcas rígidas que limitam os movimentos, principalmente das mãos e dos pés. Possíveis complicações do quadro são feridas persistentes com infecções frequentes e a união anormal dos dedos (sindactilia).

Por conta da condição debilitante da doença e das dores frequentes, muitos pacientes apresentam fadiga constante.

Há ainda o risco de infecções secundárias, como impetigo, candidíase e sepse, devido à exposição da pele. Em casos graves, o trato gastrointestinal pode ser afetado, levando a deficiências nutricionais e anemia.

Quem tem a condição também está sujeito a dificuldades de crescimento e até mesmo a infecções generalizadas com risco elevado de sepse.

Como é o diagnóstico da epidermólise bolhosa

O diagnóstico da epidermólise bolhosa envolve uma avaliação clínica detalhada, análise do histórico médico e exames laboratoriais. O médico observa as lesões na pele e investiga o histórico familiar, já que a doença é hereditária.

É importante ressaltar que, como os resultados dos exames podem demorar, a consulta médica é essencial para iniciar o acompanhamento e a investigação precoces, garantindo um diagnóstico adequado.

Testes genéticos, como o Painel para Epidermólise Bolhosa por NGS com CNV, ajudam a identificar mutações nos genes relacionados à doença e variações no número de cópias.

Além disso, biópsias de pele e imunofluorescência direta podem ser utilizadas para examinar alterações nas camadas da pele e localizar proteínas específicas. Esses exames ajudam a confirmar o diagnóstico e a guiar o tratamento adequado.

Tratamentos para a epidermólise bolhosa

O tratamento da epidermólise bolhosa tem como objetivo aliviar os sintomas, prevenir complicações e tratar as lesões na pele, já que não há cura para a doença. O plano de tratamento varia conforme o tipo e a gravidade da condição, mas geralmente envolve as seguintes estratégias: 

• Cuidados com a pele: devido à grande sensibilidade da pele, são utilizados curativos especiais para proteger as áreas afetadas e ajudar na cicatrização das bolhas. Cremes hidratantes e pomadas são aplicados para evitar o ressecamento e promover a saúde da pele. 

• Alívio da dor: para controlar o desconforto causado pelas lesões, são indicados analgésicos, que podem ser tanto tópicos quanto orais, dependendo da intensidade da dor. 

• Prevenção de infecções: como a pele danificada é suscetível a infecções, antibióticos, tanto tópicos quanto sistêmicos, podem ser utilizados para prevenir ou tratar infecções secundárias. 

• Tratamento de cicatrizes com cremes para melhorar a aparência ou até mesmo procedimentos cirúrgicos para corrigir os danos. 

• Cirurgias: em alguns casos, pode ser necessário realizar cirurgias para tratar o estreitamento do esôfago, causado pelas lesões, ou procedimentos ortopédicos para corrigir a união anormal dos dedos, devido à cicatrização inadequada. 

Em formas mais graves da doença, que afetam o sistema gastrointestinal, é importante fornecer acompanhamento nutricional para garantir que o paciente obtenha os nutrientes necessários.

Além disso, considerando os desafios emocionais causados pela condição, o suporte psicológico pode ser fundamental para ajudar os pacientes a lidarem com o impacto emocional da doença.

Terapias inovadoras

Várias abordagens inovadoras estão em estudo para a epidermólise bolhosa, incluindo imunoterapia, terapia celular e terapia gênica. Uma delas envolve um oleogel extraído do bordo canadense, aplicado topicamente em feridas crônicas, que demonstrou reduzir o tempo de cicatrização. O creme resultante é aplicado em curativos sobre as lesões. Estudos indicam que essa aplicação tópica promoveu o fechamento das feridas, o que levou o FDA a aprovar essa terapia para epidermólise bolhosa distrófica.

Outra estratégia terapêutica consiste na coleta de uma amostra de pele do paciente, da qual se isola o fragmento de DNA mutado para substituí-lo por uma versão normal, utilizando engenharia genética mediada por um vírus do herpes simples modificado. Outros protocolos de terapia gênica para diversas formas de epidermólise bolhosa estão sendo pesquisado, com perspectivas animadoras para mudar o panorama do tratamento desse grupo de doenças no futuro.

Qual médico procurar?

Para o tratamento da epidermólise bolhosa, é recomendado procurar um dermatologista, que avaliará as lesões e indicará o tratamento adequado.

Dependendo da gravidade, pode ser necessário consultar gastroenterologistas, cirurgiões plásticos ou psicólogos para cuidados específicos.

Além disso, um geneticista é importante para identificar a mutação genética, fornecer aconselhamento genético e orientar sobre os riscos de transmissão hereditária.

Agendar exames