Fenilcetonúria: conheça a causa e os tratamentos disponíveis
A doença genética exige atenção e acompanhamento médico especializado
Neste artigo, você vai ler:
A fenilcetonúria é uma condição genética rara que afeta a forma como o corpo processa um aminoácido chamado fenilalanina. Quando não tratada, a fenilcetonúria pode levar a problemas neurológicos graves e danos cerebrais permanentes.
No entanto, com diagnóstico precoce e tratamento adequado, as pessoas com fenilcetonúria podem levar uma vida saudável e normal. Siga a leitura e saiba mais sobre a fenilcetonúria, suas causas, sintomas, como é diagnosticada e os tratamentos disponíveis.
O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico hereditário causado pela deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase.
Esta enzima é responsável por converter a fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos, em tirosina. Sem essa conversão, a fenilalanina se acumula no corpo, levando a níveis tóxicos que podem causar danos ao sistema nervoso central.
O que causa fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é causada por uma mutação no gene PAH, que fornece instruções para a produção da enzima fenilalanina hidroxilase.
A fenilalanina, se não for metabolizada corretamente, se acumula no sangue e tecidos, afetando negativamente o desenvolvimento cerebral e outras funções corporais.
Fenilcetonúria é hereditária?
Sim, a fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva. Isso significa que para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada um dos pais. Se apenas um dos pais for portador do gene, a pessoa será apenas portadora da doença, mas não apresentará os sintomas.
Quais são os sintomas de fenilcetonúria?
Os sintomas da fenilcetonúria podem variar de acordo com a gravidade da doença e a idade em que ela é diagnosticada. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:
- Atraso no desenvolvimento: bebês com fenilcetonúria podem apresentar atraso no desenvolvimento motor, cognitivo e da linguagem.
- Convulsões: convulsões são um dos sintomas mais graves da fenilcetonúria e podem ocorrer em qualquer idade.
- Problemas neurológicos: a doença pode causar diversos problemas neurológicos, como problemas de aprendizado, memória, comportamento e coordenação motora.
- Problemas de pele: eczema e outros problemas de pele podem ser observados em pessoas com fenilcetonúria.
- Odor corporal: um odor corporal forte e característico pode ser um sinal da doença.
Os sintomas geralmente se tornam evidentes nos primeiros meses de vida se a condição não for tratada.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da fenilcetonúria é feito por meio de um exame de sangue realizado no recém-nascido, chamado de teste do pezinho. Esse exame mede os níveis de fenilalanina no sangue e permite identificar diversas doenças genéticas, incluindo a fenilcetonúria. Ele é obrigatório em todos os bebês nascidos no Brasil.
Se os níveis de fenilalanina estiverem elevados, são realizados exames adicionais para confirmar o diagnóstico.
O teste do pezinho faz parte da chamada triagem neonatal, feita do nascimento até 28 dias de vida do bebê.
Qual é o tratamento para fenilcetonúria?
O tratamento principal para fenilcetonúria é uma dieta rigorosa e controlada com baixo teor de fenilalanina. Isso inclui evitar alimentos ricos em proteínas, como carne, peixe, ovos, nozes e laticínios, bem como alguns adoçantes artificiais. Existem fórmulas especiais e suplementos nutricionais disponíveis para garantir que a pessoa com fenilcetonúria receba todos os nutrientes necessários.
Em alguns casos, medicamentos que ajudam a reduzir os níveis de fenilalanina no sangue também podem ser prescritos. O acompanhamento contínuo com um nutricionista e um médico especializado é essencial.
Qual médico procurar?
Se houver suspeita ou diagnóstico de fenilcetonúria, é importante procurar um médico geneticista ou um pediatra especializado em doenças metabólicas. Estes profissionais têm a experiência necessária para diagnosticar e gerenciar a condição.
Além disso, a equipe de cuidados pode incluir nutricionistas especializados em dietas metabólicas, neurologistas e outros especialistas conforme necessário para monitorar e tratar os sintomas associados.
Fonte: Dr. Gustavo Guida, médico geneticista e coordenador da Triagem Neonatal da Dasa Genômica
