Fenilcetonúria: conheça a causa e os tratamentos disponíveis

A fenilcetonúria é uma doença rara e genética que impede o corpo de processar a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas. Se não tratada, pode causar danos cerebrais e deficiência intelectual permanentes. O diagnóstico precoce, feito pelo teste do pezinho, e o tratamento com dieta restrita garantem a qualidade de vida.  

O que é fenilcetonúria e como afeta o organismo

A fenilcetonúria, também conhecida como PKU (do inglês, phenylketonuria), é uma doença crônica e genética que afeta o metabolismo. Na maioria dos casos, ela ocorre quando o corpo não produz (ou produz em quantidade insuficiente) uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. 

Essa enzima tem a função de transformar a fenilalanina, um aminoácido encontrado em alimentos ricos em proteína, em tirosina, que é outro aminoácido essencial.  

Quando essa conversão não acontece corretamente, a fenilalanina se acumula no organismo em níveis tóxicos, podendo causar danos graves ao cérebro e ao sistema nervoso central, principalmente nos primeiros anos de vida. 

 Causas da fenilcetonúria: entenda a origem genética

A fenilcetonúria é uma doença hereditária causada por mutações no gene PAH, que é responsável por produzir a enzima fenilalanina hidroxilase.  

Para manifestar a condição, o indivíduo precisa herdar duas cópias alteradas do gene PAH (uma de cada progenitor). Essa alteração genética compromete a capacidade do organismo de metabolizar corretamente a fenilalanina, um aminoácido obtido por meio da alimentação. 

Quando apenas um dos pais transmite o gene com mutação, a pessoa se torna portadora, ou seja, carrega o uma cópia alterada do gene, mas não desenvolve a doença e não apresenta sintomas. 

Sintomas da fenilcetonúria em cada fase da vida

 Os sinais e sintomas da fenilcetonúria podem variar conforme a gravidade da condição e o momento em que é identificada. Quando não tratada precocemente, em um dos exames da triagem neonatal, os primeiros sinais costumam surgir ainda nos primeiros meses de vida. Entre os sintomas mais frequentes estão: 

• Atrasos no desenvolvimento: bebês podem apresentar dificuldades no desenvolvimento motor, cognitivo e da fala.

• Convulsões: em alguns casos, a doença pode levar a crises convulsivas, consideradas manifestações mais graves.

• Alterações neurológicas: problemas de memória, aprendizado, comportamento e coordenação motora podem surgir com o tempo.

• Manifestações na pele: é comum o aparecimento de condições como eczema ou outras irritações cutâneas, cabelos mais claros, quebradiços, assim como pele e olhos progressivamente mais claros.

• Odor característico: o acúmulo de fenilalanina pode causar um cheiro forte e específico na pele, urina ou hálito, semelhante a rato ou mofo. 

Diagnóstico precoce: importância do teste do pezinho

 A fenilcetonúria é identificada por meio do teste do pezinho, um exame de sangue realizado nos primeiros dias de vida do bebê. Esse procedimento detecta alterações nos níveis de fenilalanina, ajudando a diagnosticar precocemente essa e outras doenças genéticas.  

 Caso a concentração de fenilalanina esteja acima do normal, exames adicionais, em sangue, urina, ou até mesmo um teste genético, são solicitados para confirmar o diagnóstico. 

 O teste do pezinho faz parte da triagem neonatal do Programa Nacional de Triagem Neonatal e deve ser feito o mais precoce possível, idealmente entre 24 e 48 horas de vida. As novas tecnologias em uso dispensam a necessidade da criança já estar em dieta plena. 

Tratamento da fenilcetonúria: dieta e manejo nutricional  

 O principal tratamento da fenilcetonúria consiste em uma alimentação cuidadosamente planejada, com restrição severa de fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas. Por isso, devem ser evitados itens como carnes, peixes, ovos, laticínios, castanhas e outros alimentos, como alguns vegetais e grãos.  

 Para garantir o crescimento e o desenvolvimento adequados, pessoas com a condição devem consumir fórmulas e suplementos nutricionais especiais, desenvolvidos para fornecer proteínas e outros nutrientes essenciais sem o excesso de fenilalanina. A própria fenilalanina é essencial para o desenvolvimento humano, e a dieta precisa ser suplementada com pequenas quantidades de fenilalanina. 

 Em determinados casos, medicamentos específicos podem ser indicados para ajudar a controlar os níveis desse aminoácido no sangue, conforme orientação médica. 

Complicações da fenilcetonúria não tratada

 Sem o tratamento adequado, a fenilcetonúria pode levar a complicações graves e irreversíveis, especialmente no desenvolvimento neurológico. O excesso de fenilalanina no sangue é tóxico para o cérebro, podendo causar deficiência intelectual severa, microcefalia, atraso na fala e dificuldades motoras.  

 Outros problemas que podem ocorrer são distúrbios comportamentais e emocionais, como irritabilidade, hiperatividade, ansiedade, depressão e dificuldades de concentração.  

 Em casos mais graves, há risco de convulsões e manifestações psiquiátricas, comprometendo bastante a qualidade de vida.

Qual médico acompanha pacientes com fenilcetonúria?

 Diante da suspeita ou confirmação de fenilcetonúria, o ideal é buscar atendimento com um médico geneticista, nutrólogo ou um pediatra com conhecimento em distúrbios metabólicos. Esses profissionais são capacitados para realizar o diagnóstico e conduzir o tratamento de forma adequada. 

 O cuidado com o paciente geralmente envolve uma equipe multidisciplinar. Nutricionistas com experiência em dietas metabólicas são fundamentais para o controle alimentar.  

 Dependendo do caso, também podem ser necessários neurologistas e outros especialistas para acompanhar possíveis sintomas neurológicos ou complicações associadas à condição. 

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Fonte: Dr. Gustavo Guida – Geneticista