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Fenilcetonúria: conheça a causa e os tratamentos disponíveis

A doença genética exige atenção e acompanhamento médico especializado

Por Patricia JulianelliPublicado em 11/07/2024, às 08:57 - Atualizado em 12/07/2024, às 07:47

fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma condição genética rara que afeta a forma como o corpo processa um aminoácido chamado fenilalanina. Quando não tratada, a fenilcetonúria pode levar a problemas neurológicos graves e danos cerebrais permanentes.

No entanto, com diagnóstico precoce e tratamento adequado, as pessoas com fenilcetonúria podem levar uma vida saudável e normal. Siga a leitura e saiba mais sobre a fenilcetonúria, suas causas, sintomas, como é diagnosticada e os tratamentos disponíveis. 

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O que é fenilcetonúria? 

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico hereditário causado pela deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase.

Esta enzima é responsável por converter a fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos, em tirosina. Sem essa conversão, a fenilalanina se acumula no corpo, levando a níveis tóxicos que podem causar danos ao sistema nervoso central.  

O que causa fenilcetonúria? 

A fenilcetonúria é causada por uma mutação no gene PAH, que fornece instruções para a produção da enzima fenilalanina hidroxilase.

A fenilalanina, se não for metabolizada corretamente, se acumula no sangue e tecidos, afetando negativamente o desenvolvimento cerebral e outras funções corporais. 

Fenilcetonúria é hereditária? 

Sim, a fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva. Isso significa que para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada um dos pais. Se apenas um dos pais for portador do gene, a pessoa será apenas portadora da doença, mas não apresentará os sintomas. 

Quais são os sintomas de fenilcetonúria? 

Os sintomas da fenilcetonúria podem variar de acordo com a gravidade da doença e a idade em que ela é diagnosticada. Alguns dos sintomas mais comuns incluem: 

  • Convulsões: convulsões são um dos sintomas mais graves da fenilcetonúria e podem ocorrer em qualquer idade. 
  • Problemas neurológicos: a doença pode causar diversos problemas neurológicos, como problemas de aprendizado, memória, comportamento e coordenação motora. 
  • Problemas de pele: eczema e outros problemas de pele podem ser observados em pessoas com fenilcetonúria. 
  • Odor corporal: um odor corporal forte e característico pode ser um sinal da doença.  

Os sintomas geralmente se tornam evidentes nos primeiros meses de vida se a condição não for tratada. 

Como é feito o diagnóstico? 

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito por meio de um exame de sangue realizado no recém-nascido, chamado de teste do pezinho. Esse exame mede os níveis de fenilalanina no sangue e permite identificar diversas doenças genéticas, incluindo a fenilcetonúria. Ele é obrigatório em todos os bebês nascidos no Brasil. 

Se os níveis de fenilalanina estiverem elevados, são realizados exames adicionais para confirmar o diagnóstico.  

O teste do pezinho faz parte da chamada triagem neonatal, feita do nascimento até 28 dias de vida do bebê. 

Qual é o tratamento para fenilcetonúria? 

O tratamento principal para fenilcetonúria é uma dieta rigorosa e controlada com baixo teor de fenilalanina. Isso inclui evitar alimentos ricos em proteínas, como carne, peixe, ovos, nozes e laticínios, bem como alguns adoçantes artificiais. Existem fórmulas especiais e suplementos nutricionais disponíveis para garantir que a pessoa com fenilcetonúria receba todos os nutrientes necessários.

Em alguns casos, medicamentos que ajudam a reduzir os níveis de fenilalanina no sangue também podem ser prescritos. O acompanhamento contínuo com um nutricionista e um médico especializado é essencial. 

Qual médico procurar? 

Se houver suspeita ou diagnóstico de fenilcetonúria, é importante procurar um médico geneticista ou um pediatra especializado em doenças metabólicas. Estes profissionais têm a experiência necessária para diagnosticar e gerenciar a condição.

Além disso, a equipe de cuidados pode incluir nutricionistas especializados em dietas metabólicas, neurologistas e outros especialistas conforme necessário para monitorar e tratar os sintomas associados. 

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Fonte: Dr. Gustavo Guida, médico geneticista e coordenador da Triagem Neonatal da Dasa Genômica 

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