Cariótipo: para que serve o exame?
Exame é essencial para o diagnóstico de condições como a síndrome de Down e auxilia no aconselhamento genético
O cariótipo é o exame capaz de identificar os cromossomos e possíveis alterações genéticas em um indivíduo. Acompanhe a partir de agora mais informações sobre este exame, para quem ele é indicado e onde fazer.
Neste artigo, você vai ler:
O que é cariótipo?
Cariótipo banda G é um teste que retrata os conjuntos de cromossomos presentes em um indivíduo, e é utilizado para a identificação de possíveis alterações genéticas.
Para que serve o exame cariótipo banda G?
Este exame é essencial para a identificar alterações cromossômicas que podem representar condições genéticas como a síndrome de Down – causada pela presença de três cromossomos 21 nas células dos indivíduos, em vez de dois – e a síndrome de Edwards, onde há a presença de três cromossomos 18.
O exame ainda auxilia no aconselhamento genético. Isso porque alguns casos destas síndromes podem estar relacionados a uma alteração estrutural em um dos genitores.
Um resultado negativo pode indicar a necessidade de investigação mais aprofundada em alguns casos.
Quando o exame cariótipo é indicado?
O exame genético pode ser solicitado pelo médico quando há suspeita de quadros clínicos específicos, como a síndrome de Down ou em casos de abortamento de repetição, infertilidade, azoospermia, entre outros.
Também é solicitado para pessoas que farão doação de gametas (óvulo ou espermatozoide).
Outro exame utilizado para rastrear o risco de aneuploidias durante a gestação é o NIPT.
Em caso de suspeitas/achados específicos no ultrassom, outros testes genéticos podem ser feitos a partir do material fetal com o objetivo de confirmar/afastar a suspeita.
Quais condições o exame pode detectar?
Atualmente, o cariótipo pode detectar alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias e poliploidias) e estruturais (translocações, inversões). Algumas alterações identificadas estão implicadas em síndromes conhecidas, a saber:
- Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21): pode causar malformações cardíacas e do trato gastrointestinal, problemas de visão e audição, além de chances maiores de desenvolverem diabetes e alterações da tireoide, como hipotireoidismo.
- Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): condição rara que causa uma série de alterações físicas e mentais em fetos.
- Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13): provoca deficiência mental grave e malformações físicas, sendo que os bebês com essa condição geralmente não passam da primeira semana de vida.
- Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X): o cromossomo sexual está ausente ou incompleto, causando infertilidade e malformações cardíacas.
- Síndrome de Klinefelter (XXY): ocorre nos homens, causando baixos níveis de testosterona e massa muscular, além de baixa ou nenhuma produção de espermatozoides.
- Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X): anormalidade que resulta em um cromossomo X a mais nas mulheres, sem apresentar muitos sintomas, além de um atraso no desenvolvimento e dificuldade de aprendizagem.
Vale lembrar que o fenótipo para estas condições citadas pode ser variável a depender de outros fatores como mosaicismo, ou seja, condição em que um indivíduo recebe dois materiais genéticos diferentes provindos de um mesmo zigoto.
Tipos de exames cariótipos
Além de identificar as síndromes, o cariótipo pode ser feito em diferentes tipos de amostras biológicas:
- Cariótipo de sangue periférico: solicitado para analisar alterações cromossômicas pós-natais em pacientes sindrômicos ou para casais com infertilidade e/ou desejando planejamento familiar.
- Cariótipo de fibroblastos: realizado por meio de biópsia de pele. É usado na investigação de casos de suspeita de mosaicismo, ou seja, quando o indivíduo possui células com dois ou mais genomas diferentes.
- Cariótipo de biópsia de vilo coriônico: sua função é avaliar cromossomopatias durante o pré-natal.
- Cariótipo de líquido amniótico: feito por meio de uma amostra de líquido amniótico, investiga cromossomopatias no pré-natal.
- Cariótipo de material de aborto: utiliza material de perda gestacional para investigar cromossomopatias. A avaliação do cariótipo em material de aborto infelizmente apresenta muitos resultados inconclusivos, sendo recomendada uma avaliação molecular por MLPA ou Array.
- Cariótipo de sangue periférico com 100 células: coleta sanguínea cujo objetivo é investigar suspeita de mosaicismo.
- Cariótipo de medula óssea: feito a partir de uma biópsia de medula óssea para a investigação de quadros oncológicos, como leucemia.
Cariótipo banda G: preço e onde fazer
Para consultar preços, obter mais informações sobre o exame Cariótipo banda G e localizar o laboratório mais próximo da sua região, basta acessar o Nav Dasa.
Fonte: Dra. Natália Gonçalves, gerente de genética reprodutiva da Dasa Genômica e Taccyanna Ali, assessora científica da Dasa Genômica.
