Glicogenose: o que é, causas e diagnóstico| Nav Dasa

Glicogenose

O glicogênio é uma reserva de energia do nosso corpo, feita a partir de moléculas de glicose (açúcar). Ele é encontrado principalmente no fígado e nos músculos e funciona como uma “poupança”: o organismo a constrói quando tem energia abundante e a utiliza quando há falta de energia. No entanto, existem pessoas que apresentam uma deficiência nesse mecanismo, assim configurando um quadro de glicogenose.

Neste artigo, você vai ler:

O que é glicogenose?

Glicogenose é um termo que se refere a um grupo de condições genéticas caracterizadas por um problema na utilização do glicogênio. Elas também são conhecidas como doenças do armazenamento (ou depósito) do glicogênio.

Agendar consulta

Um dos sinais mais importantes das glicogenoses é a hipoglicemia (ou seja, o baixo nível de glicose no sangue). Em consequência, pode haver também aumento dos triglicerídeos. De maneira geral, os principais sintomas incluem:

Aumento do tamanho do fígado (hepatomegalia);
Aumento do coração (cardiomegalia);
Deficiência de crescimento;
Fraqueza muscular;
Cansaço;
Fadiga;
Problemas renais;
Convulsões.

Quais são as causas das glicogenoses?

As glicogenoses são condições raras, relacionadas a mutações genéticas e hereditárias (variações no DNA que passam dos pais para os filhos).

O glicogênio é uma molécula complexa, cheia de ramificações que permitem o armazenamento de um número enorme de unidades de glicose. Quando falta energia, determinadas enzimas entram em ação, degradando o glicogênio, e logo o organismo tem à sua disposição muitas unidades de glicose para utilizar como energia.

Tais enzimas de degradação são proteínas codificadas por genes. Se houver alguma mutação nesses genes, é possível que as enzimas não funcionem bem, impedindo assim que a glicose fique disponível para uso.

As glicogenoses, portanto, são causadas por mutações genéticas que afetam o funcionamento de certas enzimas, o que leva a problemas na degradação do glicogênio.

Tipos de glicogenose

Existem diferentes tipos de glicogenose, dependendo da enzima que está deficiente. Algumas afetam mais o fígado, enquanto outras atingem mais os músculos (ambas são regiões do corpo em que há bastante glicogênio).

Duas formas bem conhecidas de glicogenose são:

Glicogenose tipo I (doença de Von Gierke)

A glicogenose tipo I, também chamada de doença de Von Gierke, corresponde à deficiência de glicose-6-fosfatase. Os pacientes tendem a apresentar hipoglicemia e aumento do fígado (hepatomegalia).

Glicogenose tipo II (doença de Pompe)

Na glicogenose tipo II, ou doença de Pompe, há uma deficiência de alfa-glicosidase ácida (GAA). Essa condição é marcada por fraqueza muscular e aumento do coração (cardiomegalia).

Como é feito o diagnóstico?

A suspeita de glicogenose surge a partir de sinais e sintomas como hepatomegalia, hipoglicemia, fraqueza muscular, entre outros.

Em alguns casos, a atividade das enzimas pode ser medida no sangue. Isso se aplica, por exemplo, à alfa-glicosidase (cuja deficiência está atrelada à glicogenose tipo II). Na maioria das situações, porém, as enzimas só poderiam ser dosadas no tecido hepático ou muscular – uma abordagem bem invasiva e pouco disponível.

Diante desse cenário, um exame que facilita o processo diagnóstico é o painel NGS, que consiste no sequenciamento genético. O procedimento possibilita a análise de genes envolvidos nas glicogenoses, sendo realizado com base em uma amostra de sangue ou de saliva do paciente.

Tratamento para glicogenose: como é feito?

Alguns tipos de glicogenoses possuem tratamento específico. A glicogenose tipo II, por exemplo, é tratada por meio da reposição enzimática.

Outros tipos, como a glicogenose tipo I, são abordados por medidas de manejo dietético (ou seja, medidas relacionadas à alimentação) para prevenir o acúmulo de glicogênio e a ocorrência de hipoglicemia.

Glicogenose tem cura?

Não existe cura para glicogenose, mas os tratamentos são capazes de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Vale dizer ainda que cientistas e médicos têm testado novas abordagens, como a terapia gênica, que podem estar disponíveis em breve.