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    Osteogênese imperfeita: o que é, sintomas e tratamento para ossos de vidro

    Doença é caracterizada pela fragilidade dos ossos, que podem quebrar sem que haja trauma, queda ou acidente

    Fonte: Dra. Ana Beatriz AlvarezMédica geneticista da Dasa GenômicaPublicado em 11/12/2023, às 17:12 - Atualizado em 12/12/2023, às 11:04

    Osteogenese Imperfeita

    A osteogênese imperfeita é uma condição genética rara que afeta os ossos.  

    O acompanhamento médico é voltado principalmente para o tratamento e a prevenção de fraturas e deformidades, sendo feito por vários profissionais – como pediatras, fisioterapeutas, ortopedistas, endocrinologistas, entre outros. 

    O que é osteogênese imperfeita?  

    A osteogênese imperfeita é uma alteração nos ossos que os torna mais frágeis, podendo ocasionar fraturas frequentes sem que haja um trauma importante. Essa condição, também conhecida como “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é dividida em quatro tipos básicos: 

    • Tipo I: mais leve, com muitas fraturas ao longo da vida; 
    • Tipo II: muito grave, com fraturas presentes ao nascimento; 
    • Tipo III: com fraturas mais constantes que causam deformidade nos ossos; 
    • Tipo IV, uma forma intermediária entre os tipos I e III. 

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    O que causa osteogênese imperfeita?  

    Essa alteração óssea é causada sobretudo por uma deficiência no colágeno, uma proteína normalmente presente de forma abundante nos ossos. 

    Como a quantidade de colágeno no organismo é comandada por alguns genes, a osteogênese imperfeita é considerada uma doença genética.  

    Quais são os sintomas de osteogênese imperfeita?  

    O principal sintoma da osteogênese imperfeita é a ocorrência de fraturas, muitas vezes sem que haja trauma, queda ou acidente. Em geral, pessoas com “ossos de vidro” podem apresentar: 

    • Fraturas; 
    • Surdez; 
    • Esclera (região branca do olho) azulada; 
    • Dentes amarelados e frágeis; 
    • Baixa estatura; 
    • Hipermobilidade articular; 
    • Deformidades ósseas em maior ou menor grau. 

    Como é feito o diagnóstico?  

    O diagnóstico dessa condição é feito principalmente por meio da história de ocorrência de fraturas frequentes e de radiografias, que podem ajudar inclusive a determinar o tipo de osteogênese imperfeita.  

    A comprovação diagnóstica, por sua vez, depende de testes genéticos. O sequenciamento de genes associados à produção de colágeno permite identificar variantes ou mutações, confirmar o tipo de osteogênese imperfeita e auxiliar no aconselhamento genético.  

    Como é feito o tratamento?  

    O tratamento básico da osteogênese imperfeita é focado nas fraturas. Para as fraturas já ocorridas, podem ser indicadas imobilizações ou cirurgias. Já em termos de prevenção, é importante fazer fisioterapia, realizar atividades físicas apropriadas para o quadro e usar órteses. 

    Há ainda o tratamento medicamentoso, que consiste na administração intravenosa de bisfosfonatos para fortalecer os ossos. 

    Além disso, pacientes com osteogênese imperfeita podem se beneficiar de tratamento odontológico, para prevenção de cáries e cuidados estéticos, e de tratamento auditivo, para inserção de implante coclear se houver indicação. 

    Qual médico trata os “ossos de vidro”?  

    Inicialmente, a osteogênese imperfeita costuma ser acompanhada pelo pediatra. Depois, pelo fisiatra e pelo fisioterapeuta. 

    Também é importante consultar um médico geneticista, para que haja o aconselhamento genético. 

    Outros profissionais que podem estar envolvidos no tratamento dessa condição incluem: ortopedista, endocrinologista (para a administração de bisfosfonatos), dentista e otorrinolaringologista. 

    Osteogênese imperfeita tem cura?  

    Não existe cura para osteogênese imperfeita. Mas, seguindo os cuidados necessários e o tratamento adequado, indivíduos com “ossos de vidro” podem ter melhor qualidade de vida. 

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