Anemia sideroblástica é rara e afeta a produção de hemoglobina

A anemia sideroblástica é uma doença rara do sangue que afeta a forma como o organismo utiliza o ferro para produzir hemoglobina, a proteína responsável por transportar oxigênio para todo o corpo. Em vez de ser usado adequadamente na produção da hemoglobina, o ferro se acumula dentro das células da medula óssea que darão origem aos glóbulos vermelhos.

Como consequência, o organismo produz menos glóbulos vermelhos saudáveis e pode ocorrer acúmulo excessivo de ferro em órgãos como fígado, coração e pâncreas. Com o passar do tempo, esse excesso de ferro pode causar danos a esses órgãos. 

A doença pode estar presente desde o nascimento, devido a alterações genéticas, ou surgir ao longo da vida em decorrência de outras doenças, deficiências nutricionais, medicamentos ou exposição a substâncias tóxicas.

O que é anemia sideroblástica? 

A anemia sideroblástica é um tipo de anemia causada por um defeito na produção do heme, componente da hemoglobina responsável por transportar oxigênio no sangue. 

Quando esse processo não ocorre adequadamente, o ferro não consegue ser incorporado à hemoglobina e passa a se acumular dentro das células precursoras dos glóbulos vermelhos. Essas células alteradas recebem o nome de sideroblastos em anel, uma característica importante para o diagnóstico da doença. 

A presença de sideroblastos em anel na medula óssea é o principal achado utilizado para confirmar o diagnóstico. 

A anemia sideroblástica pode ser classificada em: 

Hereditária (congênita) 

É causada por alterações genéticas presentes desde o nascimento. A forma mais comum está ligada ao cromossomo X e afeta principalmente homens. Existem outras formas hereditárias mais raras que podem estar associadas a doenças como diabetes e perda auditiva. 

Adquirida 

Desenvolve-se ao longo da vida em resposta a fatores externos ou associada a outras doenças. Em alguns casos pode ser reversível quando a causa é identificada e tratada. Em outros, pode estar relacionada às síndromes mielodisplásicas, doenças da medula óssea que prejudicam a produção normal das células do sangue. 

Fatores de risco 

Os fatores de risco variam conforme o tipo da doença. Nas formas hereditárias, o principal fator de risco é a presença de alterações genéticas herdadas da família. Nas formas adquiridas, os fatores mais frequentemente associados incluem: 

Consumo excessivo de álcool 

O álcool interfere diretamente na utilização do ferro e na produção da hemoglobina, sendo uma das causas mais comuns da forma adquirida reversível. 

Deficiência de vitamina B6 

A vitamina B6 é essencial para a produção da hemoglobina. Sua deficiência pode dificultar a utilização adequada do ferro pelo organismo. 

Deficiência de cobre 

O cobre participa de processos importantes relacionados ao metabolismo do ferro. Sua falta pode ocorrer por má alimentação, cirurgia bariátrica ou uso excessivo de suplementos de zinco. 

Medicamentos  

Alguns antibióticos, medicamentos para tuberculose e certos quimioterápicos podem interferir na produção da hemoglobina. 

Intoxicação por chumbo 

A exposição prolongada ao chumbo pode bloquear etapas importantes da produção da hemoglobina. 

Síndromes mielodisplásicas 

São doenças da medula óssea que comprometem a produção normal das células sanguíneas e podem estar associadas ao desenvolvimento da anemia sideroblástica. 

Sintomas da anemia sideroblástica 

 Os sintomas podem estar relacionados tanto à anemia quanto ao excesso de ferro acumulado no organismo. E os mais comuns seriam: 

• Cansaço persistente; 

• Fraqueza; 

• Palidez da pele e das mucosas; 

• Falta de ar durante esforços; 

• Tonturas; 

• Dor de cabeça; 

• Palpitações; 

• Sensação frequente de frio. 

Quando ocorre acúmulo excessivo de ferro nos órgãos, também podem surgir: 

• Aumento do fígado; 

• Aumento do baço; 

• Pele mais escurecida ou com tom amarelado; 

• Problemas cardíacos; 

• Diabetes em algumas formas hereditárias; 

• Perda auditiva em formas genéticas específicas. 

Nos casos hereditários mais graves, os sintomas podem aparecer ainda na infância. Já nas formas adquiridas, geralmente surgem de forma lenta e progressiva. 

Quando procurar um médico? 

Procure avaliação médica se apresentar sintomas persistentes de anemia, especialmente cansaço excessivo, falta de ar, palidez ou palpitações. 

E busque atendimento com maior urgência se houver: 

• Falta de ar mesmo em repouso; 

• Dor no peito; 

• Aumento do volume abdominal; 

• Histórico familiar de doenças do sangue; 

• Uso de medicamentos associados à anemia sideroblástica; 

• Consumo excessivo de álcool acompanhado de sintomas de anemia. 

Como os sintomas podem ser semelhantes aos de outros tipos de anemia, o diagnóstico nem sempre é imediato. 

O hematologista é o médico especialista nas doenças do sangue e pode ajudar a identificar a causa da anemia e indicar o tratamento mais adequado. 

Diagnóstico da anemia sideroblástica 

A suspeita geralmente começa após alterações encontradas no hemograma e nos exames de ferro. E os principais exames utilizados para o diagnóstico incluem: 

Exame de ferro medular 

Realizado a partir da análise da medula óssea, é considerado o principal exame para confirmar o diagnóstico. 

Ele permite visualizar o acúmulo anormal de ferro dentro das células precursoras dos glóbulos vermelhos e identificar os sideroblastos em anel, característica típica da doença. 

Além de confirmar o diagnóstico, ajuda a determinar o tipo de anemia sideroblástica e a orientar o tratamento. 

Biópsia de medula óssea 

Permite avaliar diretamente a medula óssea e identificar alterações características da doença. 

Hemograma 

Avalia os níveis de hemoglobina e as características dos glóbulos vermelhos. Na anemia sideroblástica podem ser observadas alterações no tamanho e na aparência dessas células. 

Perfil de ferro 

Inclui exames como ferro sérico, ferritina e saturação da transferrina. 

Diferentemente da anemia por deficiência de ferro, na anemia sideroblástica os níveis de ferro costumam estar normais ou aumentados. 

Esfregaço de sangue periférico 

Permite a avaliação microscópica das células sanguíneas e pode mostrar alterações características. 

Dosagem de vitaminas e minerais 

Inclui avaliação de vitamina B6, vitamina B12, ácido fólico e cobre, auxiliando na identificação de causas tratáveis.

Agendar exames

Tratamento da anemia sideroblástica 

O tratamento depende da causa da doença.  

Formas adquiridas reversíveis 

A correção da causa costuma levar à melhora da anemia. E o tratamento pode contemplar: 

• Suspensão do consumo de álcool; 

• Troca ou interrupção do medicamento responsável; 

• Reposição de vitamina B6; 

• Reposição de cobre quando necessário. 

Formas hereditárias 

Nas formas hereditárias e associadas às síndromes mielodisplásicas, o tratamento geralmente é contínuo e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. E pode incluir: 

• Uso de vitamina B6; 

• Transfusões de sangue em casos mais graves; 

• Medicamentos para remover o excesso de ferro acumulado no organismo; 

• Transplante de células-tronco hematopoéticas em casos selecionados. 

Formas associadas às síndromes mielodisplásicas 

• Podem ser utilizados: 

• Medicamentos que estimulam a produção de glóbulos vermelhos; 

• Medicamentos específicos para o tratamento da doença da medula óssea; 

• Transplante de células-tronco em pacientes elegíveis. 

Acompanhamento médico 

A anemia sideroblástica é uma doença rara que afeta a capacidade do organismo de utilizar adequadamente o ferro para produzir hemoglobina. Embora algumas formas sejam hereditárias e outras adquiridas, muitas podem ser tratadas ou controladas quando diagnosticadas precocemente. 

O acompanhamento regular com o hematologista é fundamental para monitorar a anemia, controlar o excesso de ferro e prevenir complicações a longo prazo.