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Retinoblastoma: saiba mais sobre câncer ocular raro que afeta crianças

Um dos principais sinais de retinoblastoma é a pupila branca

Por Tiemi OsatoPublicado em 04/08/2023, às 12:05 - Atualizado em 12/04/2024, às 11:49

Retinoblastoma

Retinoblastoma é um câncer ocular raro, causado por mutações genéticas que podem ou não ser hereditárias. Geralmente, essa doença acomete crianças pequenas. 

O que é retinoblastoma?  

O retinoblastoma é um tipo raro de câncer que tem origem na retina — uma camada interna do olho cuja função é captar a luz e enviar sinais para que o cérebro forme imagens. 

O tumor pode ser unilateral (afetar somente um olho) ou bilateral (afetar os dois olhos). A maioria dos casos corresponde ao retinoblastoma unilateral. 

É mais frequente em crianças menores de 5 anos. 

O que causa retinoblastoma?  

O retinoblastoma é causado por mutações no gene RB1. Este gene RB1 codifica uma proteína que impede a divisão celular. Quando este gene está mutado a esta proteína é ineficiente em impedir a divisão celular e fica liberado o crescimento descontrolado das células da retina. 

Tais mutações podem ser hereditárias (herdadas dos pais) ou surgir de forma esporádica na retina, o que é mais comum (forma esporádica, não hereditária). 

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Quais são os primeiros sintomas de retinoblastoma?  

Muitas vezes, o primeiro sintoma de retinoblastoma é a leucocoria — ou seja, uma pupila branca. Isto é mais evidente quando a luz incide sobre o olho.  

Esse fenômeno é popularmente conhecido como “reflexo do olho de gato” e pode ser notado em fotografias. Em fotos tiradas com flash, a pupila normal costuma ficar vermelha, enquanto a pupila de alguém com leucocoria fica branca. 

No entanto, nem sempre é fácil detectar a leucocoria. Pode ser que essa condição só seja visível quando o olho está em determinada posição ou quando a luz incide de uma maneira específica. Daí a importância de fazer exames oftalmológicos com frequência em crianças. 

Além da leucocoria, outros sinais de retinoblastoma são estrabismo e inflamação ocular (que pode se manifestar por vermelhidão e inchaço, por exemplo). 

Como é feito o diagnóstico?  

O diagnóstico de retinoblastoma é feito por meio do exame de mapeamento de retina (também chamado de exame de fundo de olho), realizado em consultório pelo oftalmologista. 

Outros procedimentos que podem ajudar no diagnóstico incluem a ultrassonografia do globo ocular e a ressonância magnética das órbitas. 

Qual é a importância do diagnóstico precoce?  

O diagnóstico precoce é fundamental para proporcionar melhores prognósticos. Quanto antes for detectada a doença e iniciado o tratamento, maiores são as chances de cura. 

Para que seja possível diagnosticar o retinoblastoma precocemente, é de extrema importância que os responsáveis pela criança fiquem atentos a eventuais anormalidades nos olhos. 

Também é essencial que a criança, mesmo não apresentando sintomas suspeitos, tenha consultas frequentes com um oftalmologista. 

Triagem Neonatal BabyGenes   

O BabyGenes é um exame de triagem neonatal capaz de analisar centenas de genes, incluindo o RB1, a partir de uma amostra de sangue do recém-nascido. 

Esse exame feito nos primeiros dias de vida do bebê e serve para identificar a predisposição ao retinoblastoma — e a outras doenças genéticas. 

É um exame de prevenção pois identifica propensão a várias doenças mesmo antes delas se manifestarem. 

Se houver propensão a esse tipo de câncer ocular, o oftalmologista pode sugerir que certos exames oculares sejam feitos com uma periodicidade específica. Assim, torna-se possível detectar o retinoblastoma em fase inicial caso ele se desenvolva. 

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Tratamento para retinoblastoma  

O tratamento para retinoblastoma varia conforme as características de cada caso. De forma geral, as alternativas são: 

  • Quimioterapia; 
  • Fotocoagulação à laser; 
  • Crioterapia; 

Em quadros mais avançados, pode-se considerar: 

  • Radioterapia; 
  • Cirurgia para retirada do globo ocular. 

Campanha de prevenção ao retinoblastoma 

A campanha “De Olho nos Olhinhos”, idealizada por Daiana Garbin e Tiago Leifert, foi lançada em setembro de 2022, um ano após a filha do casal, Lua, receber o diagnóstico de retinoblastoma bilateral.    

A iniciativa tem como objetivo tornar as informações sobre os sinais e sintomas da doença mais acessíveis, incentivando pais e responsáveis a levarem seus pequenos ao oftalmologista.    

Em parceria com a campanha “De olhos nos olhinhos”, a Dasa Genômica participa de ações que visam conscientizar a população sobre a importância do diagnóstico precoce do retinoblastoma e de outros tipos de câncer infantil.    

No próximo dia 9 de agosto de 2023, será transmitida uma live com o tema “Saber ou não saber? Câncer infantil e o teste genético”. A conversa entre Daiana Garbin e a Dra. Juliana Sallum, head da oftalmologia da Dasa Genômica, acontecerá ao vivo no Instagram da Dasa Genômica.  

Em setembro, a campanha “De Olho nos Olhinhos” será realizada de forma presencial em oito shoppings do Brasil e virtualmente em 58 shoppings, com participação da Dasa Genômica.  

Fonte: Dra. Juliana Sallum, head da oftalmologia da Dasa Genômica e professora afiliada de Oftalmologia da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo)

 

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