Síndrome de Edwards: conheça a trissomia do cromossomo 18
Condição genética rara provoca alterações nas características físicas e no desenvolvimento das crianças
A Síndrome de Edwards é uma condição genética rara que ocorre por conta de uma trissomia do cromossomo 18. Portanto, a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas.
A condição provoca diversas alterações físicas e do desenvolvimento. Nesse ponto, a criança necessita de acompanhamento regular de diversos especialistas. Além disso, pode levar ao óbito, ainda nos primeiros anos de vida.
Neste artigo, você vai ler:
Continue a leitura para saber mais sobre as causas da Síndrome de Edwards, principais características e como é feito o diagnóstico.
O que é Síndrome de Edwards?
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é uma condição genética rara que provoca um cromossomo extra no par 18 de cromossomos em uma pessoa.
Geralmente, o indivíduo possui um par de cromossomos 18, um herdado da mãe e outro do pai.
Em casos de Síndrome de Edwards, há uma terceira cópia do cromossomo 18, o que causa diversas alterações no desenvolvimento do feto e problemas de saúde.
Devido à gravidade dos sintomas e alterações, bebês com a Síndrome de Edwards apresentam uma expectativa de vida baixa: poucos sobrevivem mais do que um ano.
Além disso, é comum que fetos com a síndrome não se desenvolvam, provocando abortos espontâneos.
Quais são as características da síndrome de Edwards?
A Síndrome de Edwards é uma anomalia cromossômica que leva a diversas alterações nas características físicas e do desenvolvimento, muitas das quais graves.
Veja abaixo as principais características associadas à Síndrome de Edwards.
- Defeitos congênitos graves: podem surgir cardiopatias (problemas cardíacos), problemas no sistema nervoso central, deformidades no crânio, face, mãos e pés, além de polidactilia (dedos extras).
- Baixo peso ao nascer.
- Baixo tônus muscular e problemas motores.
- Dificuldade para se alimentar e respirar.
- Atraso no desenvolvimento intelectual.
- Expectativa de vida reduzida.
Como é feito o diagnóstico?
Geralmente, o diagnóstico da Síndrome de Edwards é realizado ainda durante o pré-natal em exames de rotina. Entre eles, estão:
- Ultrassom morfológico, que detecta anomalias no feto, como malformações e deformidades que estão associadas à Síndrome de Edwards.
- Cariótipo, que é um exame capaz de identificar os cromossomos e possíveis alterações genéticas em um indivíduo.
- NIPT, que é um teste pré-natal não invasivo de triagem genética avançada que detecta diversas anormalidades cromossômicas, incluindo a Síndrome de Edwards. É realizado a partir de uma simples amostra de sangue da mãe, coletada durante a gravidez.
O que causa a trissomia do cromossomo 18?
A Síndrome de Edwards é causada por uma anormalidade genética que resulta na presença de uma terceira cópia do cromossomo 18, em vez das duas cópias normais.
Ocorre devido a um erro na divisão celular durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) ou durante as primeiras divisões celulares após a fecundação.
Vale destacar que esse “erro genético” pode ocorrer em qualquer um dos pais e é geralmente um evento aleatório, ou seja, não está relacionado à herança genética familiar.
Qual é o tratamento para Síndrome de Edwards?
A Síndrome de Edwards é uma condição genética grave que não possui cura. O tratamento visa proporcionar alívio de sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada.
Portanto, o tratamento precisa ser individualizado, observando as características e problemas de saúde apresentados.
Em alguns casos, por exemplo, são realizadas cirurgias cardíacas para corrigir defeitos no coração ou procedimentos cirúrgicos para lidar com anomalias gastrointestinais.
É comum também a indicação de medicamentos para dor ou que visam ajudar a ter um sono mais tranquilo.
Vale reforçar que a síndrome reduz a expectativa de vida e não são recomendadas medidas terapêuticas que prolonguem o sofrimento da criança.
Qual médico procurar?
De forma geral, o tratamento e o acompanhamento da pessoa com a Síndrome de Edwards envolvem uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde.
Geralmente, o geneticista pode ajudar no diagnóstico e orientar os pais sobre a condição.
No entanto, a criança e os pais podem receber acompanhamento de pediatra, nutricionistas, cardiologistas, cirurgiões, psicólogos, neurologistas, entre outros.
