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Síndrome de Edwards: conheça a trissomia do cromossomo 18 

Condição genética rara provoca alterações nas características físicas e no desenvolvimento das crianças

Fonte: Dr. Rodrigo FockMédico GeneticistaPublicado em 08/11/2023, às 15:37 - Atualizado em 09/11/2023, às 12:20

Bebê com síndrome de Edwards foto

A Síndrome de Edwards é uma condição genética rara que ocorre por conta de uma trissomia do cromossomo 18. Portanto, a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas.   

A condição provoca diversas alterações físicas e do desenvolvimento. Nesse ponto, a criança necessita de acompanhamento regular de diversos especialistas.  Além disso, pode levar ao óbito, ainda nos primeiros anos de vida.  

 

Continue a leitura para saber mais sobre as causas da Síndrome de Edwards, principais características e como é feito o diagnóstico.  

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O que é Síndrome de Edwards?  

A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é uma condição genética rara que provoca um cromossomo extra no par 18 de cromossomos em uma pessoa.  

Geralmente, o indivíduo possui um par de cromossomos 18, um herdado da mãe e outro do pai. 

Em casos de Síndrome de Edwards, há uma terceira cópia do cromossomo 18, o que causa diversas alterações no desenvolvimento do feto e problemas de saúde.  

Devido à gravidade dos sintomas e alterações, bebês com a Síndrome de Edwards apresentam uma expectativa de vida baixa: poucos sobrevivem mais do que um ano.   

Além disso, é comum que fetos com a síndrome não se desenvolvam, provocando abortos espontâneos.    

Quais são as características da síndrome de Edwards?  

A Síndrome de Edwards é uma anomalia cromossômica que leva a diversas alterações nas características físicas e do desenvolvimento, muitas das quais graves.   

Veja abaixo as principais características associadas à Síndrome de Edwards.  

  • Defeitos congênitos graves:  podem surgir cardiopatias (problemas cardíacos), problemas no sistema nervoso central, deformidades no crânio, face, mãos e pés, além de polidactilia (dedos extras).  
  • Baixo peso ao nascer. 
  • Baixo tônus muscular e problemas motores. 
  • Dificuldade para se alimentar e respirar. 
  • Atraso no desenvolvimento intelectual. 
  • Expectativa de vida reduzida. 

Como é feito o diagnóstico?  

Geralmente, o diagnóstico da Síndrome de Edwards é realizado ainda durante o pré-natal em exames de rotina. Entre eles, estão:  

  • Ultrassom morfológico, que detecta anomalias no feto, como malformações e deformidades que estão associadas à Síndrome de Edwards.  
  • Cariótipo, que é um exame capaz de identificar os cromossomos e possíveis alterações genéticas em um indivíduo. 
  • NIPT, que é um teste pré-natal não invasivo de triagem genética avançada que detecta diversas anormalidades cromossômicas, incluindo a Síndrome de Edwards.  É realizado a partir de uma simples amostra de sangue da mãe, coletada durante a gravidez.   

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O que causa a trissomia do cromossomo 18?  

A Síndrome de Edwards é causada por uma anormalidade genética que resulta na presença de uma terceira cópia do cromossomo 18, em vez das duas cópias normais.  

Ocorre devido a um erro na divisão celular durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) ou durante as primeiras divisões celulares após a fecundação. 

Vale destacar que esse “erro genético” pode ocorrer em qualquer um dos pais e é geralmente um evento aleatório, ou seja, não está relacionado à herança genética familiar.

Qual é o tratamento para Síndrome de Edwards?  

A Síndrome de Edwards é uma condição genética grave que não possui cura. O tratamento visa proporcionar alívio de sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada.

Portanto, o tratamento precisa ser individualizado, observando as características e problemas de saúde apresentados.   

Em alguns casos, por exemplo, são realizadas cirurgias cardíacas para corrigir defeitos no coração ou procedimentos cirúrgicos para lidar com anomalias gastrointestinais.   

É comum também a indicação de medicamentos para dor ou que visam ajudar a ter um sono mais tranquilo.   

Vale reforçar que a síndrome reduz a expectativa de vida e não são recomendadas medidas terapêuticas que prolonguem o sofrimento da criança. 

Qual médico procurar?  

De forma geral, o tratamento e o acompanhamento da pessoa com a Síndrome de Edwards envolvem uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde.   

Geralmente, o geneticista pode ajudar no diagnóstico e orientar os pais sobre a condição.   

No entanto, a criança e os pais podem receber acompanhamento de pediatra, nutricionistas, cardiologistas, cirurgiões, psicólogos, neurologistas, entre outros. 

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