Síndrome de Turner: entenda o que é e quais exames podem detectá-la
Síndrome considerada rara ocorre devido a um erro genético provocando diversas características e desafios aos seus portadores
Neste artigo, você vai ler:
A síndrome de Turner é uma condição genética rara que afeta aproximadamente uma em cada 2.500 a 3.000 meninas nascidas.
Essa síndrome ocorre devido à ausência parcial ou completa do segundo cromossomo X em mulheres, provocando diversas complicações para a saúde. Continue a leitura para entender mais sobre as características dessa síndrome e as formas de tratamento.
O que é Síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres. Ela ocorre quando um dos cromossomos X (também chamados de cromossomos sexuais) está ausente ou parcialmente ausente nas mulheres.
O que causa Síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner ocorre por um erro genético. Normalmente, o ser humano tem 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 no total. No caso da mulher, o par responsável pela determinação do sexo biológico é chamado de XX.
Na Síndrome de Turner, um desses cromossomos X não se desenvolve corretamente, evoluindo de forma parcial ou estando completamente ausente na mulher.
Quais são as características e sintomas da Síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner causa características que são mais evidentes após o nascimento e outras que são notadas ao longo do crescimento. São elas:
- Estatura baixa;
- Pescoço curto e alado (ou seja, mais largo que o habitual);
- Orelhas baixas ou protuberantes;
- Tórax largo com hipertelorismo (distância aumentada entre os mamilos);
- Hipotireoidismo;
- Alterações cardiovasculares;
- Infertilidade (ovários não são desenvolvidos e não há óvulos; ou há óvulos em baixa quantidade).
Algumas portadoras da síndrome também podem apresentar dificuldades na visão e audição. Não é raro que tenham também dificuldade de aprendizagem em algumas áreas. Felizmente, no entanto, na maioria dos casos, a inteligência é normal.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da Síndrome de Turner pode ser feito por meio de exames durante a gestação ou após o nascimento. O principal exame de detecção é o exame de cariótipo da banda G, que mostra a falta do cromossomo X.
Outros exames que também podem ser requisitados para diagnosticar a síndrome são:
- Exame de CGH Array, para rastrear alterações cromossômicas;
- Ecografia, realizada durante o pré-natal e que pode levantar hipóteses para doenças cardíacas congênitas e possíveis doenças genéticas;
- Triagem pré-natal não invasiva: também conhecido como NIPT, esse exame é feito por meio de coleta sanguínea ao redor das 9 a 10 semanas de gestação. É possível também saber a sexagem fetal.
Como é o tratamento da Síndrome de Turner?
O tratamento para a Síndrome de Turner é realizado por meio de abordagem multidisciplinar, já que a síndrome afeta diversas partes do corpo.
O uso de hormônio do crescimento, por exemplo, auxilia na baixa estatura. Já a reposição hormonal com estrogênio e progesterona ajudam a regular a puberdade e o início do ciclo menstrual.
Também pode ser necessário o uso de hormônio tireoidiano nos casos em que há hipotireoidismo. Nos pacientes em que há alterações cardiovasculares, como valva aórtica bicúspide com disfunção valvar ou complicações perivalvares, pode ser necessária ainda uma correção cirúrgica.
Por fim, o acompanhamento psicológico e nutricional também é importante para melhorar a qualidade de vida da paciente.
Fonte: Ciro Martinhago, geneticista da Dasa Genômica
