Hemofilia: o que é, causas, sintomas e tratamento

A hemofilia é uma doença hereditária que altera a coagulação, fazendo com que o corpo não consiga conter sangramentos de maneira adequada. 

A condição é, em geral, diagnosticada nos primeiros anos de vida e ocorre devido à deficiência de um fator da coagulação.  A seguir, veja detalhes sobre as causas, sintomas e formas de tratamento da hemofilia. 

O que é hemofilia?  

A hemofilia é uma doença hereditária que afeta a coagulação, impedindo que o corpo contenha sangramentos de maneira adequada. 

É uma condição mais frequente nos homens, embora as mulheres possam ser portadoras da mutação genética.  

De forma geral, quem tem hemofilia apresenta uma deficiência de um fator de coagulação sanguínea. Portanto, está mais suscetível a maiores riscos de sangramentos, tanto de forma espontânea em articulações e músculos quanto após lesões ou cirurgias.  

Existem dois tipos de hemofilia. A hemofilia A é caracterizada pela deficiência do fator VIII, sendo a mais comum. Por outro lado, a hemofilia B é caracterizada pela deficiência do fator IX. 

Quais são as causas da hemofilia?  

A hemofilia ocorre devido a uma mutação genética que afeta os genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação sanguínea.  

A mutação está presente no cromossomo X e é transmitida de forma hereditária, ou seja, de pai para filho.   

É uma condição mais frequente nos homens, pois estes necessitam apenas de um cromossomo X contendo o gene mutado para desenvolver a doença. As mulheres, por sua vez, mais comumente são assintomáticas da mutação e podem transmitir o gene mutado para seus filhos. 

A hemofilia A acontece quando ocorre uma deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B é causada pela deficiência do fator IX.  

Menos comum, a hemofilia pode ocorrer de forma esporádica, ou seja, surge sem que o indivíduo tenha um histórico familiar da doença. Nesses casos, surgem mutações genéticas aleatórias, que afetam os genes responsáveis pela coagulação sanguínea.  

Sintomas de hemofilia: quais são?  

Os sintomas da hemofilia variam de acordo com a gravidade da deficiência dos fatores de coagulação envolvidos. Veja abaixo os principais: 

• Sangramentos espontâneos: são sangramentos que ocorrem sem traumas ou lesões. Geralmente, surgem nas articulações, como joelhos e cotovelos. Podem causar inchaços, dores e dificultar os movimentos. Também podem acontecer sangramentos no sistema nervoso central, trato digestivo ou trato urinário.
• Sangramentos prolongados após traumas, lesões ou cirurgias: é comum que a pessoa com hemofilia apresente sangramentos que duram mais tempo e se tornam mais graves.   
• Hematomas frequentes: após algum trauma, mesmo que leve, o indivíduo com hemofilia apresenta hematomas com facilidade. Esse é o resultado do sangramento interno acumulado sob a pele.
• Desenvolvimento de doenças articulares (artropatia): está associado ao sangramento de repetição, levando a dores crônicas.  

Como é feito o diagnóstico?  

Geralmente, 70% dos casos de hemofilia são diagnosticados no primeiro mês de vida, com sangramento após procedimentos associados à assistência ao recém-nascido. Quase todos os casos são diagnosticados nos primeiros dois anos de vida.

O diagnóstico é feito pela dosagem do nível sérico dos fatores VIII e IX. Também podem ser solicitados testes genéticos para verificar a presença de genes mutados. 

Qual é o tratamento para a hemofilia?  

É importante ressaltar que a hemofilia não tem cura, mas o tratamento visa minimizar os riscos e a dor, o que proporciona mais qualidade de vida.  

Na maioria das vezes, a pessoa com hemofilia precisa repor o fator de coagulação deficiente. Dessa forma, administram-se injeções intravenosas que contenham o fator VII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B).  

Em casos graves de hemofilia, a recomendação é a terapia de reposição profilática. Assim, o indivíduo recebe injeções regulares do fator de coagulação em intervalos regulares para evitar os sangramentos.   

Também podem ser prescritos medicamentos que controlam os sangramentos e ajudam a gerenciar a dor.  

Outra intervenção recomendada é a fisioterapia para prevenir danos articulares e melhorar a função dos músculos.  

De forma geral, quando o indivíduo realiza o tratamento adequado, é possível viver sem complicações e riscos à saúde.  

Qual especialista procurar?  

A hemofilia é tratada por hematologistas, ou seja, médicos especialistas responsáveis pelo diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas ao sangue.  

No entanto, a recomendação é que a pessoa com hemofilia receba um tratamento multidisciplinar. Por isso, é comum que seja acompanhada por profissionais como hematologista, fisioterapeuta, clínico geral, nutricionista, psicólogo, entre outros.