Trissomia do cromossomo 13: entenda a síndrome de Patau
Condição rara é causada por problema genético e está associada a uma série de malformações congênitas
A maioria dos seres humanos tem um total de 46 cromossomos. Mas também há pessoas com aneuploidia, isto é, que têm um cromossomo a mais ou a menos. E existem algumas síndromes decorrentes de aneuploidias, tal qual a trissomia do cromossomo 13.
Neste artigo, você vai ler:
Os cromossomos nada mais são do que um estágio condensado do nosso DNA — portanto, estruturas que carregam as informações genéticas. Na composição normal da estrutura genética humana, nós temos 46 cromossomos, que são divididos sempre em pares (ou seja, temos 23 pares cromossômicos).
Cada cópia de um dos cromossomos é herdada do pai e da mãe, oriundos do espermatozoide ou do óvulo, durante o processo de fecundação. Eventualmente, um espermatozoide ou um óvulo pode carregar um número diferente de cópias de um mesmo cromossomo, o que leva a uma aneuploidia.
O que é trissomia do cromossomo 13?
A trissomia do cromossomo 13 (ou síndrome de Patau) é uma síndrome genética rara caracterizada pela presença de um cromossomo 13 extra. Em vez de ter duas cópias do cromossomo 13, como ocorre na maioria da população, o indivíduo apresenta três cópias, o que leva a diversas alterações de desenvolvimento e de saúde, como malformação congênita.
O que causa a trissomia do cromossomo 13?
A trissomia do 13 é causada por uma alteração no número de cromossomos. Pessoas com essa condição têm três cópias do cromossomo 13, e não duas.
A síndrome de Patau ocorre ao acaso na população, mas tem uma correlação já bem estabelecida com o avanço da idade materna no momento da concepção, semelhante ao que se observa em outras síndromes genética, como a síndrome de Down.
Quais são as características e sintomas da trissomia do cromossomo 13?
A trissomia do cromossomo 13 é uma malformação com comprometimento multissistêmico, levando a malformações de sistema nervoso central, face, órgão e membros. Entre as alterações mais características, podemos citar:
- Holoprosencefalia (quando não ocorre a formação cerebral correta, não tendo a divisão do cérebro em dois hemisférios, ou ocorrendo de forma incompleta);
- Hipotelorismo até a Ciclopia (quando ocorre a redução do espaço entre os olhos, podendo chegar ao extremo de formar um único globo ocular);
- Fenda labial e palatina (fenda no céu-da-boca);
- Polidactilia pós-axial (dedo mínimo extra).
As alterações mencionadas acima não aparecem em todas as pessoas com síndrome de Patau, podendo ocorrer malformações mais leves. Por exemplo, o bebê pode ter os dois olhos, mas de tamanho menor (microftalmia) e um pouco mais próximos um do outro (hipotelorismo).
Além das características já elencadas, é possível haver malformações cardíacas e malformações uterinas.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Patau?
Na maioria das vezes, a síndrome de Patau é identificada durante o pré-natal, sobretudo, porque crianças com essa síndrome tendem a apresentar uma restrição de crescimento dentro do útero.
Além de serem menores do que o esperado, os bebês apresentam malformações congênitas, levantando uma suspeita durante o ultrassom morfológico, que costuma ser realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação.
O risco para trissomia do cromossomo 13 também pode ser avaliado por meio do NIPT, o teste pré-natal não invasivo feito a partir da 9ª semana de gravidez. Nesse procedimento, é coletada uma amostra de sangue da mãe e, depois, conduzido um rastreamento das principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê, como aneuploidias.
A confirmação do diagnóstico pode ser feita pelo exame do cariótipo, que consiste em uma observação microscópica dos cromossomos encontrados nas células. O cariótipo usual é 46, XX (sexo feminino) ou 46, XY (sexo masculino). Já na síndrome de Patau, o cariótipo corresponde a 47, XX +13 ou 47, XY +13.
Trissomia do cromossomo 13: qual é a expectativa de vida?
A trissomia do cromossomo 13 é uma condição grave, sendo, tradicionalmente, considerada incompatível com a vida.
Na grande maioria dos casos, o bebê vai a óbito nos primeiros dias de vida ou, então, no primeiro ano. Em quadros mais graves, o óbito pode ocorrer ainda durante a gestação.
Existem pouquíssimos registros de sobrevida (ou seja, de uma vida relativamente mais longa). Acredita-se que esses raros casos sejam favorecidos por alguns fatores, como apresentar a trissomia do 13 em mosaico (quando não são todas as células do paciente que têm a trissomia do 13).
Qual médico procurar?
Vários profissionais estão envolvidos no cuidado a crianças com síndrome de Patau. Inicialmente, o obstetra e o ultrassonografista são os responsáveis por identificar sinais da trissomia do cromossomo 13 e conversar com a gestante sobre a possibilidade de o bebê ter essa condição.
Também é importante a participação do médico geneticistapara dar orientações sobre cuidados e acompanhamento, além de fornecer aconselhamento genético para auxiliar os pais a lidarem com o diagnóstico e entenderem o risco de recorrência na família.
Ao nascimento, é fundamental a atuação do pediatra neonatologista para dar o suporte necessário e garantir uma qualidade de vida ao bebê. Como não existe cura para a síndrome de Patau, o cuidado é paliativo.
