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Trissomia do cromossomo 13: entenda a síndrome de Patau

Condição rara é causada por problema genético e está associada a uma série de malformações congênitas

Fonte: Dr. Rodrigo FockMédico GeneticistaPublicado em 24/04/2024, às 11:28 - Atualizado em 24/04/2024, às 11:57

síndrome de patau - Trissomia do cromossomo 13

A maioria dos seres humanos tem um total de 46 cromossomos. Mas também há pessoas com aneuploidia, isto é, que têm um cromossomo a mais ou a menos. E existem algumas síndromes decorrentes de aneuploidias, tal qual a trissomia do cromossomo 13 

Os cromossomos nada mais são do que um estágio condensado do nosso DNA — portanto, estruturas que carregam as informações genéticas. Na composição normal da estrutura genética humana, nós temos 46 cromossomos, que são divididos sempre em pares (ou seja, temos 23 pares cromossômicos). 

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Cada cópia de um dos cromossomos é herdada do pai e da mãe, oriundos do espermatozoide ou do óvulo, durante o processo de fecundação. Eventualmente, um espermatozoide ou um óvulo pode carregar um número diferente de cópias de um mesmo cromossomo, o que leva a uma aneuploidia. 

O que é trissomia do cromossomo 13?  

A trissomia do cromossomo 13 (ou síndrome de Patau) é uma síndrome genética rara caracterizada pela presença de um cromossomo 13 extra. Em vez de ter duas cópias do cromossomo 13, como ocorre na maioria da população, o indivíduo apresenta três cópias, o que leva a diversas alterações de desenvolvimento e de saúde, como malformação congênita. 

O que causa a trissomia do cromossomo 13?  

A trissomia do 13 é causada por uma alteração no número de cromossomos. Pessoas com essa condição têm três cópias do cromossomo 13, e não duas. 

A síndrome de Patau ocorre ao acaso na população, mas tem uma correlação já bem estabelecida com o avanço da idade materna no momento da concepção, semelhante ao que se observa em outras síndromes genética, como a síndrome de Down. 

Quais são as características e sintomas da trissomia do cromossomo 13?  

A trissomia do cromossomo 13 é uma malformação com comprometimento multissistêmico, levando a malformações de sistema nervoso central, face, órgão e membros. Entre as alterações mais características, podemos citar: 

  • Holoprosencefalia (quando não ocorre a formação cerebral correta, não tendo a divisão do cérebro em dois hemisférios, ou ocorrendo de forma incompleta); 
  • Hipotelorismo até a Ciclopia (quando ocorre a redução do espaço entre os olhos, podendo chegar ao extremo de formar um único globo ocular); 
  • Fenda labial e palatina (fenda no céu-da-boca); 
  • Polidactilia pós-axial (dedo mínimo extra).

As alterações mencionadas acima não aparecem em todas as pessoas com síndrome de Patau, podendo ocorrer malformações mais leves. Por exemplo, o bebê pode ter os dois olhos, mas de tamanho menor (microftalmia) e um pouco mais próximos um do outro (hipotelorismo). 

Além das características já elencadas, é possível haver malformações cardíacas e malformações uterinas. 

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Patau?  

Na maioria das vezes, a síndrome de Patau é identificada durante o pré-natal, sobretudo, porque crianças com essa síndrome tendem a apresentar uma restrição de crescimento dentro do útero. 

Além de serem menores do que o esperado, os bebês apresentam malformações congênitas, levantando uma suspeita durante o ultrassom morfológico, que costuma ser realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação. 

O risco para trissomia do cromossomo 13 também pode ser avaliado por meio do NIPT, o teste pré-natal não invasivo feito a partir da 9ª semana de gravidez. Nesse procedimento, é coletada uma amostra de sangue da mãe e, depois, conduzido um rastreamento das principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê, como aneuploidias. 

A confirmação do diagnóstico pode ser feita pelo exame do cariótipo, que consiste em uma observação microscópica dos cromossomos encontrados nas células. O cariótipo usual é 46, XX (sexo feminino) ou 46, XY (sexo masculino). Já na síndrome de Patau, o cariótipo corresponde a 47, XX +13 ou 47, XY +13. 

Trissomia do cromossomo 13: qual é a expectativa de vida?  

A trissomia do cromossomo 13 é uma condição grave, sendo, tradicionalmente, considerada incompatível com a vida. 

Na grande maioria dos casos, o bebê vai a óbito nos primeiros dias de vida ou, então, no primeiro ano. Em quadros mais graves, o óbito pode ocorrer ainda durante a gestação. 

Existem pouquíssimos registros de sobrevida (ou seja, de uma vida relativamente mais longa). Acredita-se que esses raros casos sejam favorecidos por alguns fatores, como apresentar a trissomia do 13 em mosaico (quando não são todas as células do paciente que têm a trissomia do 13). 

Qual médico procurar?  

Vários profissionais estão envolvidos no cuidado a crianças com síndrome de Patau. Inicialmente, o obstetra e o ultrassonografista são os responsáveis por identificar sinais da trissomia do cromossomo 13 e conversar com a gestante sobre a possibilidade de o bebê ter essa condição. 

Também é importante a participação do médico geneticistapara dar orientações sobre cuidados e acompanhamento, além de fornecer aconselhamento genético para auxiliar os pais a lidarem com o diagnóstico e entenderem o risco de recorrência na família. 

Ao nascimento, é fundamental a atuação do pediatra neonatologista para dar o suporte necessário e garantir uma qualidade de vida ao bebê. Como não existe cura para a síndrome de Patau, o cuidado é paliativo. 

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